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BASE DE DONNÉES
AUTRES TYPES D'ANOMALIES

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Cette base de données recense les diverses anomalies chromosomiques recueillies
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).
*** N´hésitez pas à consulter les sites d´autres associations qui comme la notre ont une liste d´anomalies chromosomiques - Voir page Liens---
- Mise à jour du

Anomalies chromosomiques de structure

Problématiques communes aux anomalies chromosomiques et à leurs conséquences



Total : 392
Handicap et polyhandicap
Total des handicaps et polyhandicaps : 106
Problèmatiques		Nb de cas
Handicap, retard psychomoteur, polyhandicap 103
Souffrance fœtale à la naissance, enfant IMC 3
Décès, fausse-couche et deuil périnatal
Total des décès et deuil périnatal : 209
Problèmatiques		Nb de cas
Décédé in utero, à la naissance, ou ultérieurement 173
Fausses couches à répétition 36
Conception et grossesse
Total des problèmes sur conception et grossesse : 77
Problèmatiques		Nb de cas
Stérilité 39
Anomalie en cours de grossesse 38

Maladies génétiques différentes d'une anomalie chromosomique



Total : 318
Maladies génétiques
Total des maladies génétiques : 74
Nom des maladies		Nb de cas
MGène AUTS2 1
Citopathie 1
Disotomie 1
Hémoglobinopathie 2
Pseudo-acromégalie 1
Maladie d'Austin 2
Maladie de Bardet Biedel 1
Maladie de Charcot Marie Tooth 1
Maladie de Chron 1
Maladie coeliaque 2
Maladie de Dent 1
d'Heler d'anlos 1
Maladie de Franconi 1
Maladie de Gaucher 2
Maladie de Lafora 2
Maladie de Marfan 3
Maladie de Menkes 3
Maladie de Sanfilippo 1
Maladie du métabolisme 1
Maladie neurodégénérative 1
Maladie neurologique 1
Maladie liée au chromosome X 2
Mutation en 9q34 3
Mutation en Xq11.1 1
Mutation gène AUKRC 1
Mutation gène COL4A1 1
Mutation gène CELF2 1
Mutation gène CHD8 1
Mutation gène FARS2 1
Mutation gène GABBR2 1
Mutation gène GRIA3 1
Mutation gène KCNK3 1
Mutation gène KCNQ2 1
Mutation gène TCF2 1
Paraplégie spastique SPG 11 1
Rétinité pigmentaire 1
Thalassémie 1
Triplication en Xq28 1
Autres 22
MGène USP7 1
délétion de la protéine pmp22 sur le chromosome 17 1
Syndromes génétiques
Total des syndromes génétiques : 134
Nom des maladies		Nb de cas
Syndrome d'Alagille 6
Syndrome d'Apart 1
Syndrome d'Apert 1
Syndrome de Barakat (mutation GATA3) 1
Syndrome de Bean 2
Syndrome Bloc21 hydroxylase 1
Syndrome de Brown 1
Syndrome de Cach 1
Syndrome de Cask 1
Syndrome de CDG(?) 4
Syndrome de Clara Fowler 1
Syndrome de COFS 1
Syndrome de Cornelia de Lange 3
Syndrome de Crouzon 4
Syndrome de Dandy-Walker 2
Syndrome de Dendred 1
Syndrome de Dubowith 1
Syndrome d'Ebstein 1
Syndrome de Farh 3
Syndrome de Feingold 2
Syndrome de Filippi 1
Syndrome de Finlay 1
Syndrome de Fraser 3
Syndrome de Gilles de la Tourette 3
Syndrome de Glass 1
Syndrome de Gogeron St Jodron 1
Syndrome de Gorlin 3
Syndrome de Hallerman Streiff François 1
Syndrome de Heurts-Baraister-Winter 1
Syndrome de Hopkins 1
Syndrome de Kartagener 5
Syndrome de la Chapelle 2
Syndrome de Lenox-Gastaud 6
Syndrome de Mabry 1
Syndrome de Mac Cune Albright 3
Syndrome de Marcus Gun 3
Syndrome de Marschall Smith 1
Syndrome de Mayer-Rokitanski-Kuster 1
Syndrome de Morris 1
Syndrome de Myhre 2
Syndrome de Noonan 5
Syndrome de Pierre Robin 9
Syndrome de Pendred 1
Syndrome de Pfeiffer type 1 1
Syndrome de Pitt-Hopkins 1
Syndrome de Poland 3
Syndrome de Polymalformatif chromosome 21 1
Syndrome de Rett 1
Syndrome de Rett : chez un garçon, mutation/duplication du même gène MeCP2 ou encéphalopathie MeCP2 5
Syndrome de Rieger 1
Syndrome de Rokgtansky Kuster Hauser 1
Syndrome de Schawchmann 1
Syndrome de Schinzel Giedion 1
Syndrome de Seckel 1
Syndrome de Silver Russel 1
Syndrome de Smith-Lemeli-Opitz 2
Syndrome de Solivan 1
syndrome de Sotos 1
Syndrome de Stickler 1
Syndrome de Sturge-Weber 1
Syndrome de Sturge Weibeq Crab 1
Syndrome de Swyer 1
Syndrome de Taton Brow Rahman 1
Syndrome de Tay Sach ? 1
Syndrome de Van Hippel 1
Syndrome de Waardenburg 1
Syndrome de Wenkens 1
Syndrome de West 6
Syndrome de Witkop(?) 1
Syndrome de Wiskott-Aldrich 1
Syndrome de WWOX 1
Autres maladies
Total des autres maladies génétiques : 110
Nom des maladies		Nb de cas
Amyloïdose 1
Angiome 1
Autisme dont 1 associé à d'autres symtomes 3
Achondroplasie 3
Alzheimer 1
Aniridie sporadique 4
Anomalie chromosomique acquise au cours de processus cancéreux (différent des anomalies chromosomiques non congénitales) 2
Ataxie cérébelleuse 1
Atrophie ponto bulbo cérébelleuse 1
B27 1
Céroïde Lipofuscinose 1
Chiari I 1
Cranosténose 1
Cyto mégalo virus 1
Déficit en protéine S 2
Déficience visuelle 1
Dégénérescence oculaire 1
Diabète insipide néphrogénique 1
Drépanocytose 3
Dysgénésie gonadique XY - syndrome de Swyer 4
Dysgénésie des tubulures rénales 1
Dyspraxie 1
Encéphalopathie MeCP2 1
Epydermolyse bulleuse 4
GAMT 1
Glycogénose 1
Hopkins 1
Hirschprung 1
Hydrocéphalie 2
hyperhémitrophie 1
Hypogonadisme hypogonadotrope 2
Hypoplasie pontocerebelleuse 1
Immunodéficience liée a l'X 1
Leucémie et anomalie chromosomique en 5q 1
Leucodystrophie 4
Lissencéphalie 5
Malabsorption galactose glucose 1
Méningiome 2
Methylcobalamine de type C associé à une et leucodystrophie secondaire 1
Munc 18 1
Myélodysplasie 3
Myopathie dont 1 de Beckert 2
Narcolepsie 1
Neurofibromatose dont 2 de type II 6
Neuropathie 1
Ostéogénèse imparfaite 3
Oxalose 1
Pachygyrie 1
Pancréatite chronique + Lithiase bilaire 1
Paragangliome abdominale 1
Polykystose 1
Porteur du Delta F508 (gène de la mucoviscidose) 1
Potron (?) 1
Psoriasis 2
Rétino (sihis ?) maculaire 1
Risque génétique 2
Sarcoïdose 1
Spina Bifida associé à une trisomie 18 2
Surdité familiale 1
X Fragile 9
Autres dont 1 liée à X et récessive 2

Maladies sans rapport direct avec une anomalie chromosomique



Total : 91
Maladies non génétiques
Total des pathologies non génétiques : 91
Nom des pathologies		Nb de cas
Accident vasculaire cérébral 1
Achromate 1
Anencéphalie 2
Aniridie 1
Anomalie mitochrondriale 2
Atrésie anorctale 1
Autre problème de santé 1
Aveugle 1
Cancer MNG 1
Cardiopathie 5
Cataracte congénitale bilatérale 1
dépakine (enfant eu sous) 1
Dextrocardie 1
Dysphasie 1
Dysplasie médullaire à monosomie à 7 1
Dysplasie thoracique 1
Dystylbène 1
Epilepsie 3
Encéphalite post vaccinale 1
Fente labio palatine 4
Fibromyalgie 1
Fibrose retro peritonéale 1
Glaucome 1
Grand prématuré 5
H21 1
Hermaphrodisme 1
Insuffisance surrenalienne 1
Leucémie myéloïde chronique 1
Mélanose neurocutané 1
Métabolique ocp 1
Nanisme 1
Néphroblastome 3
Neuropathie 2
Ostéochondryte multiple congénitale 1
Pachygyrie 1
Pied bot 3
Phénylcétonurie 3
Rhinite atrophique 1
Rhésus négatif 1
Scheurmann 1
Troubles autistiques 1
Autres + soutien 14
Ne sais pas 14

GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour votre anomalie chromosomique !