Les Anomalies chromosomiques - Association VALENTIN APAC

Introduction

Rappel important :

Valentin APAC n'est pas une association de médecins, mais une association de personnes vivant les conséquences des anomalies chromosomiques.
De ce fait, nous ne pouvons vous donner que des définitions succinctes et simplifiées d'après les comptes-rendus de nos journées d'information validés par les médecins présents.
Pour de plus amples explications, nous vous conseillons de rencontrer un généticien, dans un centre de référence maladies rares, qui répondra à toutes vos questions d'ordre médical.
Les filières de santé maladies rares qui concernent les anomalies chromosomiques et leurs conséquences, sont notamment AnDDI-Rares pour le diagnostic et certaines conséquences (sous filière Genopsy, CeReFam, Spin@), DéfiScience pour les conséquences (troubles du neurodéveloppement, sous filière Epilepsies rares, Troubles Psychiatriques, Polyhandicap), Firendo – Dev-Gen (anomalies des chromosomes sexuels).

N'hésitez pas à appeler le service d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares
Maladies Rares Info Service (ex Allo-gènes)
Tél. : 800 40 40 43 Appel et service gratuit

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Les anomalies chromosomiques peuvent être rassemblées en 2 grands groupes :

les anomalies de nombre ;
les anomalies de structure.

Leurs fréquences hors trisomie 21 est d'environ avec les nouvelles technologies (puces ADN – ACPA/ CHG array, séquençage haut débit/exome/génome) :

1 % ;
1,15 % avec la trisomie 21.

Les principales conséquences sont :

la naissance d'enfants (multi)(poly)polyhandicapés dont le degré de gravité est variable (de très modéré à très lourd) ;
la perte d'enfants in utero, à la naissance, ou ultérieurement ;
des fausses couches à répétition ;
une stérilité ou hypofertilité ou difficultés à concevoir.

On constate que des anomalies compatibles avec la survie du sujet frappent le plus souvent les mêmes chromosomes : X, Y, 21.
Il est possible que ceux-ci soient moins chargés que d'autres en informations génétiques d'importance majeure.

Nous avons dans nos cellules 46 chromosomes :

23 venant de la mère ;
23 venant du père.

Lors de la conception d'un enfant, chaque parent amène 23 chromosomes, un de chaque paire et on retrouve ainsi 23 paires de chromosomes.

Les chromosomes sont constitués d'ADN. La cellule, par différents mécanismes, ne traduira qu'un morceau précis d'ADN, en vue de produire une protéine précise. Ce petit morceau d'ADN correspond à un gène.

Si c'est un fragment de chromosome, donc d'ADN, qui est absent ou en trop, c'est alors plusieurs gènes qui sont touchés et donc plusieurs protéines non fabriquées ou anormales, d'où plusieurs symptômes et conséquences variables et des degrés d'atteintes différents.

Sources : Les anomalies Chromosomiques rares - Les journées d'information et d'échange.
Présentations des Professeurs A. Moncla, S. Lyonnet, A. Verloes et des Docteurs S. Brisset, M. Gérard, V. Koubi et N. Le Dû.
Sites de références : Santé publique France, la plateforme Orpha.net et le site de la filière AnDDI-Rares.