Deux journées d'information et d'échanges permettent aux personnes de rencontrer des
médecins et des familles ayant un vécu similaire.
Les exposés des intervenants et le
dialogue qui s'en suit apportent de nombreuses réponses sur ce que sont les anomalies
chromosomiques, leurs conséquences, leurs suivis.
Les discussions avec les autres
familles apportent soutien, réconfort, partage et permettre de rompre l'isolement dans lequel,
bien souvent, l'anomalie chromosomique les a plongés à divers niveaux.
Ces journées font l'objet d'un compte-rendu qui s'enrichi d'année en année.
- Depuis l'an 2000, une journée est consacrée aux syndromes de Klinefelter,
Turner, triplo X et double Y.
Celle-ci avait lieu à l'automne jusqu'en 2005.
Depuis 2006 elles sont alternées avec l'autre journée sur les anomalies chromosomiques rares et elles n'ont plus lieu que les années impaires ; - Depuis 2003, une seconde journée est consacrée aux autres anomalies
chromosomiques, rares, et à leurs conséquences (poly ou pluri handicap, décès, deuil périnatal,
difficultés à concevoir).
Celle-ci avait lieu au printemps jusqu'en 2006.
Depuis, elles sont alternées avec l'autre journée sur les syndromes Klinefelter, Turner, triplo X et double Y et elles n'ont plus lieu que les années paires.
PLAN TYPE DES JOURNÉES D'INFORMATION JUSQU'EN 2024
Publics
- Personnes porteuses ;
- Familles concernées (parents, grand-parents, fratries, amis de personnes porteuses) ;
- Professionnels de la santé pour information.
Intervenants
- Cytogénéticien / Généticien ;
- Endocrinologue ;
- Gynécologue-Obstétricien ;
- Neuropédiatre ;
- Psychologue ;
- Docteur travaillant en Assistance Médicale à la Procréation ;
- Professionnels en paramédical : psychomotricien, ergothérapeute, orthophoniste en communication alternative ;
- Professionnels du médico-social : Maison Départementale des Personnes Handicapées, Centre d'Actions Médico-Social Précoce.
Plan de la journée
Matinée 8h30 - 13h
Différents aspects sont abordés selon les thèmes de la journée :
- sur le plan génétique et clinique ;
- sur le plan des traitements et de la prise en charge médicale, paramédicale et sociale ;
- sur le plan du suivi anténatal et de l'assistance médicale à la procréation ;
- sur le plan psychologique et du ressenti.
Questions/Réponses
- Discussion entre la salle et les intervenants.
Pause repas
Après midi 14h30 - 17h30
D'autres thèmes peuvent être abordés comme en matinée ou sur la recherche ou l'accompagnement associatif,
y compris lors des journées des familles :
- Action et fonctionnement de l'association ;
- Ressources à disposition des adhérents et non-adhérents ;
- Partage entre les familles et témoignages.
À PARTIR DE 2025
Suite à l’assemblée générale 2025, il a été décidé de les faire en visioconférence, pour que le maximum de familles puisse y participer.
Depuis 2023 le rythme a changé en raison de la charge de travail et d’impondérables personnels.