OBJECTIFS
2025

• 2.70 équivalent temps plein au siège social : 4.440 h/an
• 2.40 équivalent temps plein parmi les membres actifs du Bureau et des membres du Conseil d’Administration dont 2 assistantes sociales : 3.960 h/an

• Écouter et informer les familles qui découvrent ce problème génétique ou le vivent au quotidien, reste l'objectif prioritaire de l'association.
  Elles peuvent joindre l'association en cas de besoin, au siège social ou un correspondant.
  L'association met en contact les personnes qui le souhaitent, celles qui ont adhéré au moins une fois à l’association et qui ont donné leur accord.

• Comptabilité (470 h environ) ;
• Statistiques et mises à jour des bases de données (275 h environ) ;
• Publipostage, archivage, secrétariat de base (235 h environ).

• Le bulletin trimestriel (480 h environ) ;
• Les comptes rendus (300 h environ) ;
• Les livres recueil de témoignages (250 h environ) 15 sont sortis en 2016 : syndrome du cri du chat, de Wolf Hirschhorn, del 1p36, del 2q, del 2q37, inv del dup 8p, dup 9p, del 10q26, del 13q, del 18q et autres anomalies, tétrasomies 9p et 18p, les translocations déséquilibrées, 48,XXYY, 48,XXXY et 49,XXXXY, 48,XXXX et 49,XXXXX.
  7 sont sorits entre 2021 et 2025 sur les anomalies du chromosome 3, du chromosome 7, chromosome 12, 15q, 16 22 et le syndrome de Koolen-De Vries .
  Voir les livres de témoignages ;
• Les plaquettes spécifiques (250 h environ) dont plus d'une centaine sont déjà disponibles via ou non la traduction des documents de Unique (UK), avec validation par le conseil médical. Voir la liste des plaquettes spécifiques ;
• Poursuivre l'ébauche de cartes d'urgences (20 h environ) pour les soumettre à AnDDi-Rares, la première à avoir été validée est celle sur le syndrome du cri du chat.
  D'autres ont été proposées et sont en relecture (cf. page d’accueil).
• La traduction d'articles ou de plaquettes (150 h environ).

• Mise à jour et la gestion du site Web, ainsi que celui spécifique au syndrome du cri du chat et de Klinefelter (300 h environ) ;
• Répondre aux courriels, animer les 3 listes de diffusion - toutes anomalies chromosomiques ; ados - jeunes adultes ; syndromes X-Y - et envisager la création d'autres listes spécifiques si besoin : fratries de personnes handicapées, jeunes avec anomalies en 48 ou 49 chromosomes (300 h environ) ;
• Création de l'Espace membres et sa gestion, réservée aux adhérents permettant d’y déposer des comptes-rendus succincts ou autres documents (100 h environ) ;
• Création de la base de données des bulletins associatifs avec moteur de recherche, l’objectif étant de retrouver des articles ou données parus sur son anomalie ou un témoignage, ou sur un thème précis, AEEH, vacances adaptées, etc... (190 h environ).

• Poursuivre l'alternance des journées d'information en raison du déficit budgétaire de ce poste et de la charge de travail (organisation 100 h avant, pendant et après, comptes rendus à écrire - publipostage : cf ci-dessus = 300 h).
  Jusqu’en 2023 :
  • Année paire = anomalies chromosomiques rares.
  • Année impaire = syndrome de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y.
• Journée d'information sur les anomalies chromosomiques rares en 2025 en visio.
• Journée d'information sur les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y en 2026 ou 2027 en visio.
• Une journée pour les familles au printemps ou à l'automne sur Eragny (100 h environ/journée) - avec garde d'enfant.
• Sortie des familles dans un center parc comme en 2019 ou 2025 selon les fonds récoltés aux courses des héros, ou bien au ZooParc de Beauval sur 2 jours comme en 2018.
• Organiser des eRdV en visio, sur 3h le samedi après-midi 2 à 3 fois/an sur des thèmes transversaux communs aux familles, quelle que soit leur anomalie chromosomique : droits, prise en charge, loisirs, accompagnement, etc.
• Organiser les journées de sensibilisation à la prise de contact pour les membres du CA qui n'en ont pas encore bénéficié.
• Préparer l'AG 2026 (50 h environ/AG).

• Avec l'étranger et les autres associations équivalentes à Valentin APAC, comme Unique (Grande-Bretagne), Leona e.V. (Allemagne), CDO (USA) ou en rapport avec les conséquences des anomalies chromosomiques, pour mieux informer et rediriger les familles.
• Avec les filières de santé maladies rares, notamment AnDDI-Rares pour avoir des fiches descriptives pour les urgences médicales sur le syndrome du cri du chat et la traduction dans plusieurs langues européennes (cf. cartes d'urgences ci-dessus - partie publication).
• Traduction des articles / bulletins / témoignages pour leur vulgarisation, validation par les généticiens ou le conseil médical selon la diffusion (plaquettes et livrets d'information, comptes rendus - Cf partie publication) – plus d’une centaine sont disponibles..

• Le guide Valentin pour 2010 a été finalisé et envoyé en décembre 2010.
• Sa mise à jour est en cours. La partie concernant les droits est faite.
  Le restant sera fait le une fois la base de données des bulletins finis pour gagner du temps.

par les adhérents

• Des manifestations pour se faire connaitre et dont les bénéfices sont ou seraient reversés à l'association.

par le CA et Bureau

• Des ateliers d'informations sur les anomalies chromosomiques et leurs signes d'appels et multiples conséquences dans des CHU.

• Recherche de mécènes, de soutien humain ou financier ;
• Traduction ;
• Recherche : une veille scientifique va être développée avec Manuel et Isabelle (ouvrages, articles médicaux, colloques, recherche par anomalie), en y reliant la base de données des bulletins associatifs en cours de construction ;
• Etc.

• Diffuser des plaquettes, affiches et affichettes par les adhérents.
• Faire paraître un texte de présentation de l'association dans la presse locale par les correspondants.
• Diffuser un article dans plusieurs journaux, dont certains sont spécifiques au domaine médical (la revue médecine, la revue de pédiatrie...).
• Obtenir la citation dans des émissions télévisées ciblées (le magazine de la santé, les maternelles...).
• Ou encore des émissions de vulgarisation.

• Assurer le relais d'information au niveau des programmes de recherche sur les anomalies chromosomiques :
  GenIDA, Achropuce, les appels à collaboration d’AnDDI-Rares ;
  les délétions 5q, le syndrome du cri du chat, duplication 7q11.23, inv dup del 8p, le syndrome de Klinefelter, les délétions 22q13, les duplications 17p11.2, les délétions/duplications 16p11.2, duplications 22q11.2, les translocations-insertions-inversions équilibrées ;
• Se renseigner sur des projets de recherche sur plusieurs syndromes chromosomiques via leurs correspondants notamment ;
• Participer à la consultation du comité national d'éthique pour la révision de la loi bioéthique en avril 2018.

• Le Club Valentin (officiel depuis le 26 mai 2009), avec notamment sa newsletter en janvier/février de chaque année afin de présenter à quoi ont servi l'ensemble des dons sur l'année, qu'ils proviennent de particuliers ou de fondations ou d'entreprises.

• Début de 2 groupes sur le multi-handicap avec troubles du comportement de janvier à juillet 2025 ;
• Autres groupes prévus 2025/2026 sur
  • le polyhandicap ;
  • les anomalies des chromosomes X et Y – formules à 48 et 49 chromosomes.

• Les formations avec l'école de l'ADN d'Angers (11 au 13 juillet 2012), de Marseille (du 4 au 6 décembre 2012) pour les adhérents (de 2008 à 2011, sur Evry et Poitiers, 2014 et 2017 Evry) ;
• Au DU d'accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles, 1999/2000, 2006/2007 et 2012/2013 : 4 membres du CA le font ;
• DU à l'UCLyon, Institut des Droits de l'Homme, obtenu en juin "Personne en situation de handicap: connaître ses droits et acquérir une expertise professionnelle" (1 membre) ;
• Formation de l'INSERM, inflammation et maladies en 2011, sur les fonctions cognitives chez l'enfant en 2012 : 2/4, 14/5 et 4/6 et en 2013 : 15/1, 13/2, 19/3,15/5 et 17/6 ; sur les vaccinations en 2014 ; sur le séquençage Haut Débit en 2015 (plusieurs sessions), sur les troubles du neurodéveloppement en 2017 (3 sessions), Santé et Environnement (CA), Recherche clinique (CA), TSA (CA) ; Relecteur protocole de recherche Inserm (3 formés – chaque année depuis 2020) ;
• Information Génétique à la Parentèle – Projet Inserm 2020-2023 ;
• À la formation de patients partenaires experts de l’UFR de Dijon (2021 à 2025, 5 personnes formées) ;
• À la formation en FALC en 2021, 2024 (2 personnes formées) ;
• Formation ETP Parents experts à Paris, en 2024 et 2025 (3 membres) ;
• Formation par l'Alliance maladies rares sur les sites Internet en 2017 (1 session) ; sur l'écoute en 2018 et 2022 (2 sessions) ; à la communication 2019 (1 session) ;
• Au PNDS – protocole national de diagnostic et de soins : Voir les Protocoles_nationaux ;
• à l'approche systémique 2014-2020 ; Psychodrame 2021-2022 ;
• L'AG de l'Alliance Maladies Rares si possible et aux réunions d'information des membres de l'alliance ;
• Intercollectif déficiences intellectuelles ;
• Colloques en rapport avec l'association ou les conséquences des anomalies chromosomiques.

• Auprès du Val d'Oise et d'éragny, de la Fondation de France ou Pompidou/Lion's club, Rotary, certaines assurances et groupes mutualistes (GMF, MACIF, MMA,...), France Télécom, EDF-GDF, Caisse d'épargne de l'écureuil / CRAMIF / CAF / CPAM / entreprises / laboratoires (sous réserve pour ces derniers pour préserver l'indépendance de l'association) pour les projets ci-dessous.
• pour le soutien dans le fonctionnement de l'association
  Par exemple pour la confection et l'édition des documents basiques de l'association hors envoi :
  • plaquette d'information - 400 € pour 1.000 exemplaires,
  • Bulletin trimestriel - 4.000 € annuel pour 4 × 300 exemplaires,
  • Affiche - 80 à 160 € les 500 exemplaires,
  • Guide Valentin - coût pour 500 exemplaires en 2010 : 3.500 €,
  • Compte-rendu des journées d'information - 3.500 € pour 500 exemplaires.
• Pour diffuser des plaquettes d'information spécifique - 400 € pour 1.000 exemplaires - sur les syndromes de Klinefelter, triplo X, double Y, du cri du chat, de Patau (trisomie 13), d'Edwards (trisomie 18), Miller-Dieker...
  Il en est de même pour les autres plaquettes précitées.
• Pour diffuser les livrets d'information - 400 € pour 150 exemplaires - Syndrome du cri du chat, troubles de la nutrition, Orthophonie et syndrome de Klinefelter.
• Pour le déroulement des journées associatives - 2.500 € par journée.
  La confection et la diffusion des comptes-rendus de ces journées représentent 3.500 €.
• Pour accéder aux formations, techniques et outils de communication non verbale pour les familles dont l'enfant est atteint et qui n'en ont pas les moyens financiers - 1.000 € par famille.
• Pour faire une journée porte ouverte sur les anomalies chromosomiques en y associant les professionnels du secteur médico-socio-éducatif, pour les informer ainsi que le grand public.

• Eurordis,
• Alliance Maladies rares,
• ISAAC francophone.