OBJECTIFS
2018

• Ecouter et informer les familles qui découvrent ce problème génétique ou le vivent au quotidien, reste l'objectif prioritaire de l'association.
  Elles peuvent joindre l'association en cas de besoin, au siège social ou un correspondant.
  L'association met en contact les personnes qui le souhaitent.

• Comptabilité (400 h environ ) ;
• Statistiques et mises à jour des bases de données (230 h environ) ;
• Publipostage, archivage, secrétariat de base (200 h environ).

• Le bulletin trimestriel (480 h environ) ;
• Les comptes rendus (300 h environ) ;
• Les livres recueil de témoignages 15 sont sortis en 2016 syndrome du cri du chat, de Wolf Hirschhorn, del 1p36, del 2q, del 2q37, inv del dup 8p, dup 9p, del 10q26, del 13q, del 18q et autres anomalies, tétrasomies 9p et 18p, les translocations déséquilibrées, 48,XXYY, 48,XXXY et 49,XXXXY, 48,XXXX et 49,XXXX, à découvrir ;
• Les plaquettes spécifiques dont plus de 50 sont déjà disponibles : trisomies 8 et 9 en mosaïque, trisomies 13 et 18, syndromes du Cri du chat, de Cat-Eye, de Koolen de Vries, de Kleefstra, Jacobsen, de Miller-Dieker, de Pallister-Killian ou isochromosome 12p, de Phelan Mac Dermid, de Wolf-Hirschhorn, 48,XXXX, 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY, 49,XXXXX, isodicentrique 15, ring 2, 13, 14, 15, 18, 21 et 22, délétions 1p36, 1q4, 2q32, 2q37, 3p25, 3q29, 4q31qter, 5q, 6p, 6q26q27, 7q, 8p23, 9p, 10q25 et 10q26, 11q, 13q, 17q21.31, 21q et 22q13, disomies uniparentales du chromosome 14, duplications 1q21.1, 4p, 7q11.23, 7q21q36, 8p, 15q et 17p, inv dup del 8p, les translocations Robertsoniennes, les translocations réciproques, les insertions équilibrées, syndromes de Klinefelter, syndrome de triplo X et double Y, les puces à ADN, via ou non la traduction des documents d'Unique, avec validation par le conseil médical (180 h environ) ;
• poursuivre l'ébauche de cartes urgences pour les soumettre à AnDDi-Rares, la première à avoir été validée est celle sur le syndrome du cri du chat.
  D'autres ont été proposées et sont en relecture (Koolen de Vries, Del 1p36, Del 2q37, Dup 7q11.23, Inv Del Dup 8p, Tétrasomie 9p, Del 10q26, Del 13q, Dup 15q, Tétrasomie 18p, Del/Anneau 21q, 48,XXXY, et à venir Potocki-Lupski/Dup17p, Idic 15q, 48,XXYY).
• La traduction d'articles ou de plaquettes (120 h environ).

• Mise à jour et la gestion du site Web, ainsi que celui spécifique au syndrome du cri du chat et de Klinefelter (350 h environ) ;
• Répondre aux mails, animer les 3 listes de diffusion et envisager la création d'autres listes spécifiques si besoin (410 h environ).

• Poursuivre l'alternance des journées d'information en raison du déficit budgétaire de ce poste et de la charge de travail (organisation 100 h avant, pendant et après, comptes rendus à écrire - publipostage : cf ci-dessus = 300 h).
  Année paire = anomalies chromosomiques rares.
  Année impaire = syndrome de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y.
• Journée d'information sur les anomalies chromosomiques rares 2 juin 2018 avec garde d'enfant.
• Une journées pour les familles à l'automne (100 h environ/journée) - avec garde d'enfant.
• Sortie en famille au ZooParc de Beauval 20 et 21 octobre.
• Organiser les journées de sensibilisation à la prise de contact pour les membres du CA qui n'en ont pas encore bénéficié.
• Journée d'information sur les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y en 2019 avec garde d'enfant.
• Préparer l'AG 2019 (50 h environ/AG).

• Avec l'étranger et les autres associations équivalentes à Valentin APAC, ou en rapport avec les conséquences des anomalies chromosomiques, pour mieux informer et rediriger les familles.
• Avec Orphanet Urgences pour avoir des fiches descriptives pour les urgences médicales sur le syndrome du cri du chat et la raduction dans plusieurs langues européennes (cf. carte urgence ci-dessus - partie publication).
• Avec Orphanet pour la participation à la relecture de fiches grand public sur des anomalies chromosomiques.
• Traduction des articles / bulletins / témoignages pour leur vulgarisation, validation par les généticiens ou conseil médical selon la diffusion (plaquette et livret d'information, compte-rendu - Cf partie publication).

• Le guide Valentin pour 2010 a été finalisé et envoyé en décembre 2010.

par les adhérents

• Des manifestations pour se faire connaitre et dont les bénéfices sont ou seraient reversés à l'association.

par le CA et Bureau

• Des ateliers d'informations sur les anomalies chromosomiques et leurs signes d'appels et multiples conséquences dans des CHU.

• Recherche de mécènes, de soutien humain ou financier ;
• Traduction ;
• Veille scientifique (ouvrages, articles médicaux, colloques comme celui de St Malo de l'ACLF des 13 et 14 septembre 2018);
• Recherche ;
• Etc...

• Diffuser des plaquettes, affiches et affichettes par les adhérents.
• Faire paraître un texte de présentation de l'association dans la presse locale par les correspondants.
• Diffuser un article dans plusieurs journaux, dont certains sont spécifiques au domaine médical (la revue médecine, la revue de pédiatrie...).
• Obtenir la citation dans des émissions télévisées ciblées (le magazine de la santé, les maternelles, Itélé...).
• Ou encore des émissions de vulgarisation (c'est pas sorcier...).

• Assurer le relais d'information au niveau des programmes de recherche sur les anomalies chromosomiques :
  actuellement sollicités sur GenIDA, les délétions 5q, le syndrome du cri du chat, le syndrome de Klinefelter, les délétions 22q13, les duplications 17p11.2, les translocations-insertions-inversions équilibrées.
• Se renseigner sur des projets de recherche sur plusieurs syndromes chromosomiques via leurs correspondants notamment.
• Participer à la consultation du comité national d'éthique pour la révision de la loi bioéthique en avril 2018.

• Le Club Valentin (officiel depuis le 26 mai 2009), avec notamment sa newsletter en janvier/février de chaque année afin de présenter à quoi ont servi l'ensemble des dons sur l'année, qu'ils proviennent de particuliers ou de fondations ou d'entreprises.

• Les formations avec l'école de l'ADN d'Angers (11 au 13 juillet 2012), de Marseille (du 4 au 6 décembre 2012) pour les adhérents (de 2008 à 2011, sur Evry et Poitiers, 2014 et 2017 Evry) ;
• Au DU d'accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles, 1999/2000, 2006/2007 et 2012/2013 : 4 membres du CA le font ;
• Formation de l'INSERM, inflammation et maladies en 2011, sur les fonctions cognitives chez l'enfant en 2012 : 2/4, 14/5 et 4/6 et en 2013 : 15/1, 13/2, 19/3,15/5 et 17/6 ; sur les vaccinations en 2014 ; sur le séquençage Haut Débit en 2015 (plusieurs sessions), sur les troubles du neurodéveloppement en 2017 (3 sessions) ;
• par l'Alliance maladies rares sur les sites Internet en 2017 (1 session) ; sur l'écoute en 2018 (1 session);
• à l'approche systémique 2014-2017 ;
• Eurochromnet : réseau d'associations européennes sur les anomalies chromosomiques qui a débuté en 2004, rencontre 26 mai 2012 à Bruxelles, création association loi 1901 en juillet 2010 ;
• L'AG de l'Alliance Maladies Rares si possible et aux réunions d'information des membres de l'alliance ;
• Autres fiches grand public Orphanet à venir sur les anomalies chromosomiques ;
• Intercollectif déficiences intellectuelles ;
• Colloques en rapport avec l'association ou les conséquences des anomalies chromosomiques.

• Auprès du Val d'Oise et d'éragny, de la Fondation de France ou Pompidou/Lion's club, Rotary, certaines assurances et groupes mutualistes (GMF, MACIF, MMA,...), France Télécom, EDF-GDF, Caisse d'épargne de l'écureuil / CRAMIF / CAF / CPAM / entreprises / laboratoires (sous réserve pour ces derniers pour préserver l'indépendance de l'association) pour les projets ci-dessous.
• pour le soutien dans le fonctionnement de l'association
  Par exemple pour la confection et l'édition des documents basiques de l'association hors envoi :
  • plaquette d'information - 400 € pour 1.000 exemplaires,
  • Bulletin trimestriel - 4.000 € annuel pour 4 X 300 exemplaires,
  • Affiche - 80 à 160 € les 500 exemplaires,
  • Guide Valentin - coût pour 500 exemplaires en 2010 : 3.500 €,
  • Compte-rendu des journées d'information - 3.500 € pour 500 exemplaires.
• Pour diffuser des plaquettes d'information spécifique - 400 € pour 1.000 exemplaires - sur les syndromes de Klinefelter, triplo X, double Y, du cri du chat, de Patau (trisomie 13), d'Edwards (trisomie 18), Miller-Dieker...
  Il en est de même pour les autres plaquettes précitées.
• Pour diffuser les livrets d'information - 400 € pour 150 exemplaires - Syndrome du cri du chat, troubles de la nutrition, Orthophonie et syndrome de Klinefelter.
• Pour le déroulement des journées associatives - 2.500 € par journée.
  La confection et la diffusion des comptes-rendus de ces journées représentent 3.500 €.
• Pour accéder aux formations, techniques et outils de communication non verbale pour les familles dont l'enfant est atteint et qui n'en ont pas les moyens financiers - 1.000 € par famille.
• Pour faire une journée porte ouverte sur les anomalies chromosomiques en y associant les professionnels du secteur médico-socio-éducatif, pour les informer ainsi que le grand public.

• Eurordis,
• Eurochromnet,
• Alliance Maladies rares,
• l'Enfant sans Nom - Parents endeuillés,
• Petite émilie.