RECHERCHE

Par le biais d'Eurochromnet, réseau européen d'associations sur les anomalies chromosomiques ou encore d'articles de différentes associations qui oeuvrent pour les anomalies chromosomiques, nous sommes régulièrement informés de différents programmes de recherche sur ces anomalies qui peuvent exister à travers le monde.

A l'inverse, des équipes de recherche peuvent également nous contacter pour nous informer de ces programmes à venir ou en cours et solliciter notre aide pour informer les familles.

Dans les 2 cas, l'association sert de relais d'information : le corps médical n'a accès ni aux adresses, ni aux mails, ni aux numéros de téléphone des familles qui nous ont contactés. De plus, il n'y a aucune obligation de votre part pour participer à ces programmes, même s'il est évident que la recherche permettra de mieux comprendre ces anomalies et leurs conséquences, et par là même de mieux les prendre en charge voire de prévenir certaines de leurs conséquences.

Ces recherches sont soumises à des protocoles spéciaux, à des autorisations spécifiques et en France elles ont un cadre législatif spécifique et strict.
Souvent la participation à ces recherches consiste à remplir un questionnaire détaillé, étayé si possible de résultats médicaux en votre possession.
Il peut aussi être demandé un prélèvement sanguin de la personne porteuse d'une anomalie chromosomique mais aussi de ces parents.
Les deux peuvent aussi être nécessaires.

Beaucoup de questionnaire, notice d'explication, protocole, autorisation étant en anglais, nous les traduisons en français pour vous en faciliter la compréhension.

Si vous êtes intéressé par l'un de ces programmes, n'hésitez pas à nous contacter pour que nous vous fassions parvenir les documents en notre possession et les personnes à contacter le cas échéant.

• Genida : Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre autistique d'origine génétique (Pr. Mandel et Dr Colin).
  Les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre autistique sont des maladies rares, et les chercheurs manques d'informations médicales les concernant. En participant à ce projet collaboratif, vous pouvez améliorer ces connaissances à partir de votre expérience au quotidien. Ce programme de recherche offre de nouvelles perspectives grâce à vous.
  Plus le nombre de familles participantes est important, plus les chercheurs pourront faire émerger des nouvelles informations d'intérêts médical.
  Le projet est ouvert aux familles dont un enfant, frères, soeur ou apparenté proche a des manifestations de déficience intellectuelle ou d'autisme. Il ou elle a été diagnostiqué comme porteur d'une mutation génétique ou d'une anomalie chromosomique responsable de cette déficience intellectuelle ou de cet autisme.
  Aussi, si vous êtes disposé à fournir des informations médicales qui permettront de faire progresser les connaissances sur maladie génétique, vous pouvez vous connecter et vous inscrire sur le site Internet du projet Genida : https://genida.unistra.fr
  
  
• Étude pour les porteurs de translocations, inversion et insertion équilibrées en 2012 (Alexandre Rouen) pour confirmer que l'application d'une nouvelle technique augmentait le pourcentage de spermatozoïdes avec caryotype équilibré pour réduire le taux de fausse-couche (FCS) chez les couples ayant une translocation (- 30 % de spermatozoïdes déséquilibrés). Plus de 40 familles ont été informées par Valentin APAC.
  En 2014, pour utiliser la technique à plus grande échelle, l’association a contacté 122 familles.
  Un article a été publié dans Fertility & Sterility.
• Étude d'une cohorte en 2013 de patients atteints de duplications 15q ou d'isodicentrique 15 (Alain Verloes) pour préciser le profil cognitif selon les résultats génétiques, de définir le profil de l'EEG, les points de cassure, l'origine parentale y compris pour les cas de novo.
  L'association a informé une trentaine de familles concernées.
• Évaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative de patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d'anomalies chromosomiques récurrentes (Pr. Verloes).
  Sont concernés des patients entre 4 et 20 ans, touchés par
  - des délétions 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn),
  - des délétions 5p (syndrome du cri du chat),
  - des délétions 22q11,
  - des remaniements télomériques rares (1p36, 9q34, 22qter),
  - des anomalies gonosomiques (anomalies des chromosomes sexuels),
  - d'autres anomalies chromosomiques (translocations et inversions déséquilibrées, autres délétions et duplications, isochromosomes, (iso)dicentriques, anneaux chromosomiques...),
  - une trisomie 21, les syndromes d'Angelman, Prader-Willi, Williams Beuren et Smith Magenis.
  L'étude a commencé en juin 2011 et s'est terminé en septembre 2012, dans les 9 centres de références maladies rares, anomalies du développement. Près de 800 patients ont été intégrés et 500 familles ont été informées par Valentin APAC de cette étude même s'ils l'avaient d'abord été par leur centre de référence, où Valentin APAC faisait partie du comité de pilotage. Un article de la CNSA mentionne sa participation à cette étude, mais aucune publication sur la restitution de la synthèse de l'étude n'a été publiée par la CNSA.
  Étude terminée.
  
  
• Délétion 5q14-q21.
  Une équipe de l'INSERM à Marseille nous avait contactés pour cela et une bourse de recherche avait été attribuée par la FMO, au travers de l'association Valentin APAC (Dr Cardoso).
  Nous avons informé les quelques familles concernées de cette étude, la recherche portant entre autres sur l'épilepsie et les anomalies particulières du cerveau. Plusieurs articles ont été publiés (cf. pub.med).
  
  
• Syndrome de Klinefelter occasionnant un trouble dans la spermatogénèse.
  Nous avons été contactés par une équipe sur Lyon (Pr. Lejeune et Dr Plotton) pour mieux comprendre les mécanismes qui mènent à ces troubles de la fertilité et proposer aux adolescents/jeunes adultes :
  - de 15 à 21 ans pour le 1er groupe,
  - de 22 à 55 ans pour le 2ème groupe,
  des solutions pour y remédier à l'âge adulte.
  Dès que les autorisations ont été obtenues, nous avons informé les familles concernées.
  L'étude a commencé en septembre 2010 et a été prolongée au delà de 2013. Dès les 1ers résultats exploitables, l'équipe a publié un article (Cf. pub.med) www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25423570.
  Pour les formules à 48 chromosomes, cela se fait au cas par cas, au vu de la journée 2017.
  Étude terminée.
  
  
• Syndrome du cri du chat.
  Une équipe sur Poitiers nous a contactés car elle souhaitait effectuer une étude sur les troubles alimentaires rencontrés dans ce syndrome, mais également sur d'autres conséquences rencontrées.
  Les autorisations ont été obtenues et nous avons informé les familles concernées dès Janvier 2009 par courrier.
  Une publication a été réalisée fin 2010 et un résumé a été mis dans le bulletin trimestriel 2011, disponible sur demande.
  Nutrition clinique et métabolisme Vol 24, N° S1 - décembre 2010 pp. 139-140 Doi : NUCLI-12-2010-24-S1-0985-0562-101019-201005447 P192
  
• syndrome de Klinefelter et orthophonie.
  2 étudiantes ont choisi de faire leur mémoire sur ce syndrome afin de déterminer si les troubles du langage parfois observés sont identiques à ceux de la population générale ou bien s'ils ont des caractéristiques spécifiques.
  Nous avons reçu leur mémoire très intéressant et un résumé a été mis dans le bulletin trimestriel 2011, disponible sur demande.
  
  
• 48,XXYY, puis 48,XXXY et 49,XXXXY.
  Nous avons été contactés par le Dr Tartaglia (USA) et à sa demande, un livret sur l'article qui résume son étude sur les hommes 48,XXYY a été traduit en Français, pour que les familles comprennent mieux ce syndrome, facilitent sa prise en charge et mettent en place les mesures préventives possibles.
  À leur demande, nous avons informé les familles concernées de cette étude.
  
  
• Tétrasomies et pentasomies X ou 48,XXXX et 49,XXXXX.
  Nous avons été contactés par le Dr Rooman (Belgique) et à sa demande, le courrier d'accompagnement, l'article, le questionnaire et l'autorisation ont été traduits en français pour que les familles comprennent mieux l'enjeu de cette recherche et les premières données dont on dispose. À leur demande, nous avons informé les familles concernées de cette étude.
  
  
• Délétions 22q13 - anneaux - translocations déséquilibrées impliquant une délétion 22q13.
  Nous avons contacté une équipe italienne, suite aux réponses apportées à certaines de nos questions auprès de la fondation américaine qui oeuvre pour le syndrome de Phelan Mc Dermid (délétion 22q13).
  Un programme de recherche est en cours sur l'ensemble des remaniements chromosomiques qui impliquent une délétion 22q13 (délétion classique, ring 22 dans une formule à 46 chromosomes, translocation déséquilibrée ou insertion qui implique une délétion 22q13).
  D'un commun accord, nous avons informé les familles concernées de cette étude.
  Le protocole a été traduit en français mais n'a pu être validé par notre conseil médical avant leur étude.
  Cette dernière a été publiée. Une autre étude sur cette délétion 22q13 en 2012/2013 en coopération avec Necker et Tours où un bilan complet, capacités et difficultés, et restitution en journée suivie d'un écrit par la suite, permettait de (ré)adapter la prise en charge et de faire-valoir ses droits également. Le but était d’établir des corrélations entre génotype/phénotype et le rôle d’éventuels remaniements supplémentaires. 22 familles ont été informées par Valentin APAC. L’étude donnerait lieu à une publication qu’en 2016/2017, des données d’imageries très importantes notamment cérébrales, pour cette publication devant être récupérées (Cf. pub.med).
  
  
• Ring 14 et toute anomalie du chromosome 14 y compris les translocations roberstoniennes impliquant un chromosome 14.
  Nous avons été contactés par l'association Ring 14 Internationale, qu'une équipe italienne effectuait un programme de recherche sur les anomalies du chromosome 14.
  À leur demande, nous avons informé les familles concernées de cette étude.
  
  
• Délétions 18q ou syndrome de Grouchy II.
  Nous avons été contactés par une équipe sur Marseille qui souhaitait faire une étude dessus.
  À leur demande, nous avons informé les familles concernées de cette étude, mais nous avons eu peu d'informations de la suite qui a été donnée à cette recherche.

Nous savons que d'autres programmes ont eu lieu ou sont en cours sur d'autres anomalies chromosomiques.
Cela a été noté dans nos bulletins trimestriels, sans avertir l'ensemble des familles qui nous ont contactés, adhérentes et non adhérentes, que ces programmes existaient (manque d'information précise, manque de moyens humains et de temps notamment, sans compter que les contacts anonymes rendent impossible la diffusion de ce type d'information).

• Étude à Londres entre le comportement chez les déficients intellectuels avec une anomalie chromosomique (délétion / duplication) chez les enfants de 4 à 18 ans ;
• Délétion et duplication 1q21.1 : une recherche est en cours aux États–Unis et au Canada (source Unique) ;
• Étude sur les délétions 1q21.1, 3q29, 15q11.2, 15q13.3, 17p12, délétions et duplications 16p13.1, duplications 16p11.2. L'objectif est d'établir la fréquence des troubles d'apprentissage, du comportement et de la pensée chez ces personnes et les liens qui existent entre eux (Source Unique) ;
• Délétion 1p36 aux USA ;
• Syndrome d'Angelman ;
• Délétion 13(q33;q34) ;
• Ring 14 et autres anomalies du chromosome 14 : une recherche est toujours en cours en Italie, que ce soit pour les corrélations génétique/phénotype, les troubles du langage, l'autisme, l'épilepsie, les anomalies cérébrales ;
• Chromosome 20 en anneau ou ring 20 ;
• Trisomie 21 ;
• Syndrome de cat eye ou yeux de chat (trisomie partielle ou tétrasomie partielle 22(pter;q11)) ;
• Syndrome d'Emanuel ou t(11;22) déséquilibrée ;
  Leurs documents sont en anglais - en attente de savoir s'ils le traduisent ou non en Français - nous leur avons proposé sinon le cas échéant de le faire ;
• Syndrome de Digeorge ou délétion 22q11.