Cette base de données recense les diverses anomalies chromosomiques recueillies
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).
- Mise à jour du
Trisomie complète
Triplo X, Klinefelter, Double Y
Tétrasomie complète
Pentasomie complète
Polyploïdie
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).
*** N´hésitez pas à consulter les sites d´autres associations qui comme la notre ont une liste d´anomalies chromosomiques - Voir page Liens---
Anomalies chromosomiques de nombre
Monosomie complèteTrisomie complète
Triplo X, Klinefelter, Double Y
Tétrasomie complète
Pentasomie complète
Polyploïdie
Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 |
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Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 |
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Syndrome del 2q37 |
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Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 |
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Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 |
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Syndrome de Wolf-Hirschhorn |
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Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 |
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Maladie ou syndrome du cri du chat |
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Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 |
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Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 |
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Syndrome de Williams-Beuren |
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Chromosome 8
Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Syndrome de Langer Giedion |
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Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 |
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Syndrome de Kleefstra |
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Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 |
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Syndrome de Potocki-Shaffer |
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Syndrome de Wagr |
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Syndrome de Beckwith Wiedemann |
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Syndrome de Jacobsen |
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Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 |
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Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 |
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Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 |
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Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Syndrome d'Angelman |
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Syndrome de Prader Willi |
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Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Syndrome de Rubinstein Taybi |
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Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 |
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Syndrome de Smith Magenis |
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Syndrome de Miller Dieker |
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Syndrome de Koolen de Vries 43 |
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Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 |
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Syndrome de Grouchy I |
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Syndrome de Grouchy II |
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Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 |
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Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 |
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Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Syndrome de Phelan Mac Dermid ou délétion 22q13 |
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Syndrome de Di George / Catch 22 et autres délétions 22q11 |
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Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 |
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Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 |
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Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 |
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Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 |
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Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 |
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Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 |
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Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 |
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Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 |
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Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 |
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Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 |
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Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 |
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Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 |
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Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 |
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Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 |
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Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome 16 bras courts ou p : de p11 à p13.3 bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 |
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Syndrome Potocki Lupski |
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Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 |
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Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 |
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Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 |
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Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Syndrome des yeux de chat |
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Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 |
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Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 |
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Indeterminée |
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Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 |
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Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 |
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Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.30 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 |
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Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 |
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Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 |
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Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 |
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Chromosome 12 Syndrome de Pallister killian |
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Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 |
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Chromosome 18 |
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Chromosome 19 |
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Chromosome 22 Syndrome des yeux de chat |
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Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 |
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Autres Chromosomes |
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Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 |
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Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 |
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Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 |
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Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 |
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Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 |
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Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 |
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Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 |
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Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 |
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Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 |
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Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Non déterminé |
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Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 |
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Chromosome 9 et 14 |
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Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome 18 |
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Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 |
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Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 |
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Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 |
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Chromosome 12 |
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Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32q Bras longs ou q : de q11 à q12 |
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Chromosome 9 |
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Chromosome 12ou syndrome de Pallister Killian |
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Chromosome 15 |
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Chromosome 18 |
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Chromosome X |
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Chromosome Y |
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Chromosome 11 |
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Chromosome 14 |
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Chromosomes 2 et 7 |
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Chromosomes 3 et 5 |
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Chromosomes 4 et 1 |
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Chromosomes 4 et 6 |
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Chromosomes 4 et 9 |
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Chromosome 5 |
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Chromosomes 5 et X |
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Chromosomes 6 et 12 |
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Chromosomes 8 et 22 |
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Chromosomes 9 et 2 |
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Chromosomes 9 et 6 |
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Chromosomes 9 et 13 |
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Chromosomes 9 et 14 |
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Chromosomes 9 et X |
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Chromosomes 9 et Y |
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Chromosomes 14 et 15 |
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Chromosomes 15 et 18 |
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Chromosomes 17 et 18 |
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Chromosomes 20 et 8 |
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Chromosomes 21 et 21? |
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Indéterminée |
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Chromosomes 6 et 15 |
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Chromosome 6 |
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Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 |
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Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 |
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Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 |
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Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 |
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Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 |
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Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 |
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Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 |
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Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 |
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Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 |
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Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 |
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Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 |
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Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 |
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Chromosome 15 |
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Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 |
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Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 |
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Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 |
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Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 |
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Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 |
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Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 |
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Autre chromosome |
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Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 |
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Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 |
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Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 |
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Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Indéterminée |
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Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 |
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Chromosome 2 |
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Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 |
| ||||
Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 |
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Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 ou 22) |
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Chromosome non identifié |
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Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 |
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Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 |
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Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 |
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Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 |
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Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 |
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Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 |
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Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 |
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Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 |
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Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 |
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Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 |
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Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q :de q11 à q26.3 |
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Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 |
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Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 |
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Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 |
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Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 |
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Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 |
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Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 |
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Chromosome X pour X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 |
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Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 |
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Chromosomes 6 et 11 |
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Divers |
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Divers |
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GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).
Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour votre anomalie chromosomique !