Projet Genida
Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre
autistique d'origine génétique
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3ème e-Rendez-vous des membres de l'association
samedi 23 novembre après-midi
Journée des familles
et assemblée générale de l'association
samedi 1er février 2025
Déjà disponible
- 48,XXXY
- 48,XXYY
- Tétrasomie X, 48,XXXX
- 49,XXXXY
- Pentasomie X, 49,XXXXX
- Délétion 1p36
- Délétion 2q37
- Délétion 3p13 et syndrome FOXP1
- Délétion 3pter
- Duplication 3p
- Délétion 3q27.3
- syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Délétion 4qter
- Cri du chat
- Duplication 5p
- Duplication 5q
- Duplication 6pter
- Duplication 7q11.23
- Duplication/délétion inversée 8p
- Tétrasomie 9p
- Duplication 10p
- Délétion 10q26
- Syndrome de Pallister Killian - Tétrasomie 12p
- Délétion 13q
- Duplication 15q
- Isodicentrique 15q
- Délétion 16p11.2 : carte remaniement chromosomique
- Duplication 16p11.2 : carte remaniement chromosomique
- Délétion 16p12.2 : carte remaniement chromosomique
- Délétion 16p13.11 : carte remaniement chromosomique
- Duplication 16p13.11 : carte remaniement chromosomique
- Syndrome Potocki-Lupski duplication 17p11.2
- Syndrome Koolen-de Vries délétion 17q21.31
- Délétion 18q
- Syndrome Williams et Beuren
- Trisomie 21
- Délétion 21q/anneau 21
- Délétion 22q11
- Duplication 22q11.2 : carte remaniement chromosomique
- Syndrome Cat Eye inversion duplication 22q11
- Remaniement chromosomique
- Anomalie du développement/Handicap intellectuel
à la réimpression
Les Cartes Urgences sont distribuées par les centres de référence et de compétence de la filière AnDDI-Rares,
n'hésitez pas à en faire la demande auprès de votre généticien. A défaut, vous pouvez en faire la demande auprès de l'association en
la remplissant avec le médecin de votre enfant, adolescent, adulte touché par l'anomalie chromosomique.
L'anomalie chromosomique du jour
la duplication
Dans le cas d'une duplication, un fragment de chromosome se dédouble et se resoude souvent
à l'intérieur du même chromosome.
L'information génétique se trouve alors en 2 exemplaires, il y a gain de matériel génétique :
on parle aussi de trisomie partielle.
Dans une duplication,
- un chromosome, ici représenté en rose et mauve,
- se scinde en 3 segments et l'un d'eux se dédouble (le rose),
- puis tous les segments se ressoudent.
Il y a gain de matériel génétique donc déséquilibre.
Voir d'autres anomalies chromosomiques de structure
L'association Valentin de porteurs d'anomalies chromosomiques est membre
du comité de pilotage de la filière
AnDDI-Rares
Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
du comité Stratégique de
la filière
DéfiScience
Maladie rare du développement cérébral
de la filière
Firendo
Maladies rares endocriniennes
de l'Alliance Maladies Rares
d'EURORDIS Organisation Européenne
des Maladies Rares
et travail en collaboration avec
le Réseau de Référence Européen
des Maladies Rares
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Elle peut recevoir dans le cadre de projets spécifiques des financements publics
ou privés venant de conseils généraux, de fondations ou d'entreprises.
L'information diffusée sur ce site est destinée à
encourager, et non à remplacer, les relations existantes entre patient
et médecin. C'est pourquoi nous vous encourageons vivement à
consulter un généticien afin de préciser les questions
médicales que vous vous posez sur votre anomalie chromosomique.
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