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VALENTIN APAC Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques

Adhérez Donnez
Valentin APAC - Frise

Notre association regroupe, soutient et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et leurs conséquences.
Qu'elles soient de structure ou de nombre, accidentelles ou héréditaires, leurs conséquences sont différentes et de degrés variables.
Vous avez de nombreuses questions, vous souhaitez parler avec des personnes vivant les mêmes épreuves,
l'association Valentin est là pour vous écouter et répondre au mieux à vos besoins.
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♦♦♦ Permanence téléphonique, sauf week-end, de 10h à 12h et de 14h à 19h. ♦♦♦

Projet Genida

Icone Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre autistique d'origine génétique
Pour plus d'information cliquez ici
Journée d'information
12ème journée d'information et d'échanges sur
les anomalies chromosomiques rares

La journée se tiendra le samedi 25 juin en visioconférence
Inscription obligatoire pour recevoir le lien d'accès

Toutes les informations sur la journée
  Pré-programme et carte-réponse  
  Inscription en ligne sur Helloasso  
Familles inscrites
Mme C (78) - Dup 6pter
Mme D (39) - Del 12p
Mme D (77) - Del 10q26.1
Mme D (86) - Toutes AC
Mme F (21) - Dup 16p13.11
M. F (72) - Del 1p36
M. G (95) - 48,XXYY
Mme H (93) - Del 3q26
Mme J (51) - T(3;6)
Mme K (75) - T(3;5)
Mme L (46) - Del 15q11.2
Mme Le B (56) - Idic(15)
M. L (69) - Del 18p
Mme L'H (57) - Del 2q24.3
Mme M (91) - Idic(15)
M. Mme M-W - T(3;4) + dup 7q11.21
Mme P de B (69) - 48,XXYY
Mme V (67) - T(3;11)
Préinscription
Mme A (..) - Inv para 1p
Mme B (57) - 49,XXXXY
Mme G (93) - Iso 18p
Mme R (63) - Dup 22q11
Mme W (92) - Del 2q13
Mme Z (21) - Del 16p13.3

Héros de Valentin

Courses des Héros 2022

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Carte urgence
Liste des cartes d'urgence disponibles
› En savoir plus sur les cartes d'urgence ‹

Déjà disponible
  • 48,XXXY
  • 48,XXYY
  • Délétion 1p36
  • Délétion 2q37
  • Délétion 3p13 et syndrome FOXP1
  • Cri du chat
  • Duplication 7q11.23
  • Duplication/délétion inversée 8p
  • Délétion 10q26
  • Syndrome Koolen-de Vries délétion 17q21.31
  • Syndrome Williams et Beuren
  • Trisomie 21
  • Délétion 22q11
  • Handicap intellectuel
Validé, à l'impression
  • Tétrasomie X, 48,XXXX
  • 49,XXXXY
  • Délétion 3q27.3
  • syndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Tétrasomie 9p
  • Syndrome de Pallister Killian - Tétrasomie 12p
  • Délétion 13q
  • Duplication 15q
  • Isodicentrique 15q /li>
  • Syndrome Potocki-Lupski duplication 17p11.2 /li>
  • Tétrasomie 18p
  • Délétion 21q/anneau 21
  • Syndrome Cat Eye inversion duplication 22q11

Les Cartes Urgences sont distribuées par les centres de référence et de compétence de la filière AnDDI-Rares, n'hésitez pas à en faire la demande
Icone

L'anomalie chromosomique du jour
l'anneau

Anneau
Dans un anneau,
  1. un chromosome, ici représenté en rose et rose pâle,
  2. se scinde en 3 segments et les 2 parties aux extrémités se perdent,
  3. le chromosome se déforme et se ressoude.
Il y a perte de matériel génétique donc déséquilibre.

Voir d'autres anomalies chromosomiques de structure

L'association Valentin de porteurs d'anomalies chromosomiques est membre
 
AnDDI-Rares
du comité de pilotage de la filière AnDDI-Rares
Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
 
 
DefiScience
du comité Stratégique de
la filière DéfiScience
Maladie rare du développement cérébral
 
 
AnDDI-Rares
de la filière Firendo
Maladies rares endocriniennes

Eurochromnet
d'Eurochromnet, réseau européen d'associations sur les anomalies chromosomiques
Alliance Maladies Rares
de l'Alliance Maladies Rares
Eurordis
d'EURORDIS Organisation Européenne
des Maladies Rares
et travail en collaboration avec

 
ERN Ithaca
le Réseau de Référence Européen
des Maladies Rares
Cadeau

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L'information diffusée sur ce site est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations existantes entre patient et médecin. C'est pourquoi nous vous encourageons vivement à consulter un généticien afin de préciser les questions médicales que vous vous posez sur votre anomalie chromosomique.

 
 

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