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DELETION 17q21.31
Syndrome Koolen de Vries
gène KANSL1

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GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour la dup 15q et l'idic 15q !
 

Au sein de Valentin Apac

  • L'association compte 55 contacts pour le syndrome Koolen de Vries ou la délétion incluant la région 17q21.31 :
  • Projet finalisé :
    • Mise à jour 2, du livret d’information de Unique après sa traduction, puis validation par le Conseil Médical, 2 généticiens de Lyon ( Pr Edery et Pr Sanlaville) et 1 généticien de Grenoble (Pr Thevenon).
      Alors que nous venions de traduire les 2/3, Koolen de Vries France nouvellement créée nous a contactés. Souhaitant y participer, ils finissent la fin du livret avec un généticien de Grenoble ;
    • Traduction de témoignages issus de la revue de Unique publiés dans le Courrier de Valentin en fonction des bulletins de Unique ;
    • Carte urgence disponible auprès d’AnDDi-Rares ;
    • Livre de témoignages finalisé en juin 2021 avec 13 témoignages et 279 pages
    • Publipostage sur GenIDA.
  • Projets à venir :
    • En cours : brochure spécifique d'accompagnement au livret de la CNSA sur les anomalies chromosomiques, pour aider à la constitution du dossier MDPH

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