TEXTES LEGISLATIFS

Après 2 ans 1/2 de travail avec la CNSA, celle-ci a publié à l'attention des MDPH un livret sur les anomalies chromosomiques.
C'est un document d’appui pour la détermination du taux d’incapacité pour les personnes présentant une anomalie chromosomique. Il a été remis aux MDPH lors des journées du réseau des coordonnateurs des équipes pluridisciplinaires vers le 20 septembre 2018. Il a été diffusé à toutes les MDPH via la lettre d’information qui leur est adressée tous les 15 jours, le 5 octobre 2018.

Il est tout d'abord nécessaire de distinguer si l'anomalie chromosomique a ou non des effets en termes de handicap ou de déficiences, d'incapacités et de désavantage social.

Ainsi, pour les anomalies chromosomiques relevant d'une particularité génétique sans conséquences dans la vie quotidienne, il n'y a pas lieu de demander ni d'accorder de prestations liées à un handicap.

En revanche, les anomalies chromosomiques qui sont à l'origine de handicaps, que ce soit moteur, mental, sensoriel, viscéral, comportemental, etc. un dossier de prestation de compensation du handicap pourra être constitué auprès de la MDPH ou maison départementale des personnes handicapées (majorité des délétions, duplications, remaniements ou arrangements déséquilibrés, anneau, isochromosome, (iso)dicentrique, monosomie, trisomie, tétrasomie, pentasomie).

Dans le cas d'anomalies chromosomiques, celles-ci relevant de plurihandicaps et de handicaps rares, elles cumulent plusieurs symptomes.
Le handicap se modifiera et certaines déficiences pourront être rééduquées et évoluer favorablement, tandis que d'autres apparaitront au fil du temps.

Ce dossier comporte plusieurs parties dont, entre autres,

• le projet de vie,
• les dépenses qui restent à votre charge,
• ce que vous demandez en terme d'orientation vers les structures médico-sociales, scolaires et professionnelles,
• les projets personnalisés de scolarisation (PPS),
• les allocations,
• la PCH et ces 5 volets : les aides humaines - techniques - surcoût du transport - aménagement du logement et du véhicule - animalière - exceptionnelles,
• les cartes comme celle d'invalidité avec ou sans mention spécifique, de priorité (station debout pénible), de stationnement.

Pour le projet de vie, il est important de préciser les besoins de la personne handicapée et s'il y a perte d'autonomie dans certains gestes de la vie quotidienne, certaines fonctions ou capacités nécessaires pour vivre en société.
Une grille des capacités principales qui doivent être acquises selon l'âge est disponible sur : http://pchenfant.apps-airmes.eu/public/guide_pch.pdf

La CNSA nous l'a conseillé car elle est établie par des pédopsychiatres et les MDPH s'en servent. Cela peut donc vous servir à savoir si votre enfant est autonome ou non pour les 19 points clés étudiés. S'il ne l'est pas et qu'il a un besoin régulier de surveillance, d'aide partielle ou totale d'un tiers pour réaliser ces taches. Il faut alors l'indiquer dans le dossier pour que la commission en ait connaissance et puisse mieux prévoir les aides nécessaire.

Comme il y a plusieurs données à étudier, il est recommandé de faire une synthèse sous forme d'un planning de 7 jours, où l'on reporte ces aides. On peut ajouter celle des soins et de l'aide à la scolarité par exemple.
Vous pouvez calculez le temps global passé par poste et faire le total. Vous faites de même pour le reste à charge financier sous forme de tableau. La CDAPH pourra ainsi voir de suite pour chaque enfant son quotidien, ses besoins en aide humaine et financière.
Pour argumenter votre synthèse, vous pouvez joindre une annexe qui détaille pourquoi vous devez faire ainsi et si vous vous avez des références médicales (bilan, examen, certificat), noter lesquelles et joignez-les.
Cela facilitera le traitement du dossier de l'enfant comme de l'adulte pour la CDAPH.

Un certificat médical sera donc établi auquel il sera utile de joindre justement

• les comptes-rendus de consultations hospitalières, de centres spécialisés,
• les résultats de différents examens pertinents réalisés, ou prescriptions (para)médicales ,
• les bilans réalisés ou de rééducations paramédicales, ou encore du suivi dans les différentes structures médico-socio-éducatives,
• des attestations d'éducateurs qui s'occupent de la personne handicapée dans d'autres contextes : loisirs comme équithérapie, sport adapté,
• les adaptations professionnelles que cela a généré pour vous (modification du contrat de travail, non reprise d'activité par exemple).

Cela aidera également la CDAPH ou commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées, à mieux statuer sur votre dossier.
Vous pouvez d'ailleurs demander à être reçu par la commission pour expliquer vos souhaits et votre situation.

Quand la commission aura rendu sa décision, celle-ci vous sera notifiée par écrit ainsi qu'aux organismes qui jouent un rôle dans leur application (par exemple la caisse d'allocations familiales pour certaines prestations financières).
Si une ou plusieurs décisions ne correspondent pas pour diverses raisons à vos demandes ou vos besoins, vous avez toujours la possibilité de faire un recours (gracieux, conciliation ou contentieux).

En ce qui concerne le taux d'incapacité , pour obtenir un taux de 80 % l'introduction du guide barême se base sur la perte d'autonomie et l'entrave majeure.

Ce guide barème est consultable dans ce quide d'éligibilité qui reprend aussi, les notions de PCH, carte de stationnement, RSDAE ..., sachant qu'une autre notion est importante pour évaluer les besoins et se trouve dans le GEVA :

• on regarde par type de déficiences, incapacités ou désavantages sociaux que l'on retrouve dans le guide barème 2004.
  Une introduction à ce Guide Barème a été réalisée en 2007, ce qui permet de mieux en comprendre les objectifs (décret n° 2007-1574 du 6 novembre 2007 modifiant l'annexe 2-4 du code de l'action sociale et des familles établissant le guide-barème pour l'évaluation des déficiences et incapacités des personnes handicapées, NOR: MTSA0756880D).
• un outil a été créé, le GEVA ou guide d'évaluation des besoins de compensation de la personne handicapée (décret no 2008-110 du 6 février 2008 et arrêté du 6 février 2008, JO du 6 mai 2008), qui peut également servir pour l'enfant.

Documents à découvrir sur le site de la caisse nationale de la solidarité pour l'autonomie http://www.cnsa.fr

Ce taux de 80 % ouvre plusieurs droits comme la carte d'invalidité, qui elle-même ouvre d'autres droits, il est important de connaitre ceux-ci et de les faire valoir si vous en relevez, au même titre que ce qui relève globalement de la compensation du handicap citée ci-dessus.

Que ce soit pour l'enfant ou l'adulte handicapé, ce taux ne doit pas être interprété directement comme un pourcentage de capacités restantes ou existantes, rien n'est figé ni définitif dans l'évolution d'une personne handicapée et ce taux, souvent exprimé par tranche, peut changer.

Il faut également savoir que les taux d'incapacités ne s'additionnent pas entre eux quand plusieurs déficiences existent : on appliquera en cas de doute la règle dite Balthazar (le 2ème taux s'applique sur les capacités restantes et ainsi de suite, de telle sorte qu'on ne peut pas dépasser 100 %).

Attention, le taux fixé par la MDPH est différent de ceux d'autres organismes (par exemple taux d'incapacité permanente prévisionnel et partielle) : les grilles ou critères d'évaluation sont différents de ceux de la sécurité sociale, ou d'une assurance.

Un autre texte est important à consulter, c'est l'arrêté du 24 avril 2002, relatif aux conditions d'attribution des 6 catégories de complément d'attribution de l'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH ou allocation d'éducation spéciale ex AES).
Il est consultable sur légifrance. https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000591203&categorieLien=vig
Enfin pour savoir de quelle AEEH on relève selon le temps dont l'enfant handicapé a besoin (tiers nécessaire) et du surcoût restant à charge en raison du handicap, on consulte le dossier et tableau récapitulatif à jour selon les textes en vigueur sur www.service-public.fr https://www.service-public.fr/particuliers/vosdroits/F14809

Les Filières de Santé et Centres de référence maladies rares, pour le diagnostic, les suivis, la coordination des soins :

• AnDDI-Rares http://anddi-rares.org/
• DéfiSciences www.defiscience.fr/ (Déficience intellectuelle, épilepsie, troubles psychiatriques d'expression précoces)
• assistante sociale CHU, autres filières/centres de référence maladies rares (endocrino, dermato, cardio…)

Les CRA, centres de ressource autisme , indispensables pour le diagnostic des troubles du spectre autistique TSA, diagnostic essentiel pour la MDPH, ses troubles, les codes sociaux inadaptés à rééduquer, les besoins à compenser, les conséquences dans les divers domaines et les surveillances /sollicitations engendrées.

Les centres de référence des troubles d’apprentissage et du langage (écrit+verbal) pour optimiser cette prise en charge (avant 12/14 ans), car après cette période, peu voire aucun centre ne sera en mesure d'accueillir l'adolescent pour les évaluations et donc les rééducations à réajuster ou adapter.

Les équipes relais handicaps rares ERHR , interviennent sur des cas complexes (structure, dossier, prise en charge…). www.gnchr.fr/

Les Réseaux de Santé :

• PRIOR Centre Loire 02 41 35 60 61,
• R4P Rhône-Alpes www.r4p.fr,
• Maladies rares Méditerranée www.reseau-maladies-rares.fr.

Autres ressources importantes

• MDPH / département
• ARS / région
• Service-Public www.service-public.fr
• Legifrance www.legifrance.gouv.fr
• Aide handicap école 0800 730 123
• Ministères
  • du Handicap handicap.gouv.fr
  • de l'Education Nationale www.education.gouv.fr
• Défenseur des Droits www.defenseurdesdroits.fr
• Alliance Maladies Rares www.alliance-maladies-rares.org
• Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36
• Handident www.soss.fr
• Liste du CH Vinatier sur Lyon pour l'offres de soins adaptée aux personnes handicapées sur le plan national
  liste_acces_aux_soins_somatiques.pdf
• Douleur Pédiadol pediadol.org
• Sparadrap fiches de soins divers et centre ressources www.sparadrap.org
• Magazine sur le handicap Hizy hizy.org/fr

 (1) les anomalies chromosomiques autosomiques concernent toutes celles qui touchent les chromosomes non sexuels, soit des n° 1 au n° 22 et qui présentent un défaut ou un excès de matériel chromosomique.
Par exemple :
Anomalie chromosomique de nombre : monosomie, trisomie, tétrasomie, pentasomie...
Anomalie chromosomique de structure : délétion (ou monosomie partielle), duplication (ou trisomie partielle), anneau, isochromosome, tétrasomie partielle, dicentrique, isodicentrique, insertion ou inversion ou translocation déséquilibrée (avec perte ou gain de matériel chromosomique),...

 (2) les anomalies des chromosomes sexuels concernent les anomalies qui touchent les chromosomes X ou Y.
Ce sont notamment les syndromes de :

• Turner ou 45,X
• Klinefelter ou 47,XXY
• Triplo X ou 47,XXX
• Double Y ou 47, XYY
• 48,XXXY
• 48,XXYY
• tétrasomie X ou 48,XXXX
• 49,XXXXY
• pentasomie X ou 49,XXXXX

mais encore d'autres anomalies chromosomiques comme :

• une délétion (ou monosomie partielle) du chromosome X ou Y ;
• une duplication (ou trisomie partielle) du chromosome X ou Y.

Pour ces 7 dernières anomalies, nous pensons par contre que la distinction pour les formules à 48 ou 49 chromosomes, ou encore les délétions ou duplications du chromosome X ou Y ne se justifie pas.
En effet, si la reconnaissance auprès de la MDPH est rarement demandée pour les syndromes de Turner, Klinefelter, triplo X et double Y, en raison notamment du fait que ces syndromes n'engendrent pas de maladies graves ou de handicaps graves, il parait logique alors, en cas de besoin, d'accorder un taux inférieur à 80 %.
Mais, les conséquences pour les formules à 48 ou 49 chromosomes étant différentes (voire même les délétions ou duplications du chromosome X ou Y), elles sont comparables aux anomalies chromosomiques autosomiques et de ce fait devraient pouvoir bénéficier selon leurs conséquences d'un taux à 80 % au vu du ou des chromosomes complets en plus, et donc du nombre de gènes impliqués.

En tout état de cause ou en cas de doute, un certificat médical du généticien, pourra alors s'avérer utile pour aider la commission de la MDPH, la CDAPH, à bien faire la distinction entre :

• les formules à 45 chromosomes (Turner) ou 47 chromosomes (Klinefelter, triplo X ou double Y) et celles qui sont à 48 ou 49 chromosomes (ou encore les délétions et les duplications du chromosome X ou Y),
• les anomalies chromosomiques sans conséquences au niveau de déficiences ou d'incapacités, de celles qui sont à l'origine de handicaps.

Enfin, ce décret de 2004 a remplacé le décret n° 93-1216 du 4 novembre 1993 - JO du 6 novembre 1993 et notamment son annexe, chapitre 1er et section I.