GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).
Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour la dup 15q et l'idic 15q !
Explications complémentaires sur « le syndrome Dup15q »,
la duplication 15q et l’isodicentrique 15q surnuméraire
Nous avons demandé à notre conseil médical des explications complémentaires suite à la confusion qui
existe entre ces 3 termes.
Il en ressort les choses suivantes :
Les confusions « viennent du fait que l’on souhaite mettre sous le même vocable des anomalies chromosomiques différentes qui donnent des phénotypes possiblement différents » : 3 fragments ne donnent pas les mêmes conséquences que 4 fragments.
En s’appuyant sur la définition du NIH (Institut National de Santé aux USA – référence des articles médicaux de génétique), on retrouve ces explications et synthèse :
« Le syndrome Dup 15q résulte des anomalies chromosomiques qui ont au moins une copie supplémentaire d'une région du chromosome 15, en 15q11.2-q13.1.
Le syndrome Dup 15q provient dans :
Les personnes ayant un syndrome Dup 15q provenant d'une duplication interstitielle ont souvent des signes et des symptômes plus légers que ceux ayant un chromosome isodicentrique 15 ».
« On hérite normalement chacun d’une copie du chromosome 15 de chaque parent. Mais quelques gènes de ce chromosome notamment ceux de la région 15q11.2-q13.1, ne sont actifs que sur la copie maternelle.
Cette activation spécifique d’un gène parentale provient d'un phénomène appelé « gène soumis à empreinte parentale ».
« Ce syndrome survient seulement si l'anomalie chromosomique se produit sur la copie maternelle », sachant que dans les faits, notre conseil médical module cette conclusion.
Il en ressort les choses suivantes :
- Le « terme Dup 15q n’est pas très approprié », car il signifie « un gain d’une copie sur le bras long du chromosome 15 sans préciser la taille et un gain peut être de 1 copie, 2 copies, 3 copies... » ;
- « Une duplication intrachromosomique est un gain interstitiel » de matériel chromosomique.
« Il a pour conséquence la présence chez l’individu de 3 copies d’une partie du bras long du chromosome 15. La personne à 46 chromosomes et le phénotype dépend de la région dupliquée » ; - « Un gain de 2 copies correspond généralement à la présence d’un chromosome surnuméraire : iso 15q »
(isodicentrique ou isochromosome).
Remarque :- Un Isodicentrique 15 a 2 centromères et 2 fragments identiques du chromosome 15, constitués d’une partie du bras long (q) et court (p).
- Un isochromosome 15 n’a qu’un centromère et soit 2 fois les bras longs (q) ou 2 fois les bras courts (p).
Les confusions « viennent du fait que l’on souhaite mettre sous le même vocable des anomalies chromosomiques différentes qui donnent des phénotypes possiblement différents » : 3 fragments ne donnent pas les mêmes conséquences que 4 fragments.
En s’appuyant sur la définition du NIH (Institut National de Santé aux USA – référence des articles médicaux de génétique), on retrouve ces explications et synthèse :
« Le syndrome Dup 15q résulte des anomalies chromosomiques qui ont au moins une copie supplémentaire d'une région du chromosome 15, en 15q11.2-q13.1.
Le syndrome Dup 15q provient dans :
- 20 % des cas d’une duplication du bras long (q) interstitielle avec 3 fragments de cette région ;
- 80 % des cas d’un isodicentrique, avec 2 centromères et 4 fragments de cette région.
Les personnes ayant un syndrome Dup 15q provenant d'une duplication interstitielle ont souvent des signes et des symptômes plus légers que ceux ayant un chromosome isodicentrique 15 ».
« On hérite normalement chacun d’une copie du chromosome 15 de chaque parent. Mais quelques gènes de ce chromosome notamment ceux de la région 15q11.2-q13.1, ne sont actifs que sur la copie maternelle.
Cette activation spécifique d’un gène parentale provient d'un phénomène appelé « gène soumis à empreinte parentale ».
« Ce syndrome survient seulement si l'anomalie chromosomique se produit sur la copie maternelle », sachant que dans les faits, notre conseil médical module cette conclusion.
Au sein de Valentin Apac
- L'association compte plus de 48 contacts duplication 15q :
- Il y a 93 contacts idic 15 :
- En partenariat avec l'association Unique en Grande-Bretagne,
- la plaquette sur l'idic 15 est traduit depuis 2007 ;
- le livret sur les duplications 15q est traduit depuis 2013 ;
- et traduction de témoignages issus de la revue de Unique publiés dans le Courrier de Valentin.
- Projets finalisés :
- cartes urgences en cours d'impression : duplication 15q, Idic 15, par la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares ;
- mise à jour des livrets duplications 15q11q13 et idic 15 de Unique en Français ;
- livre de témoignages des anomalies du chromosome 15q édité, 349 pages, 18 témoignages, 14 idic 15, 3 délétions 15 et 1 duplication 15q.
- Projets à venir :
- En cours : brochure spécifique d'accompagnement au livret de la CNSA sur les anomalies chromosomiques, pour aider à la constitution du dossier MDPH
Déposer un témoignage ou faire une demande
Vous souhaitez déposer un texte plus ou moins court retraçant votre parcours.
Vous souhaitez déposer une demande pour retrouver, par exemple, un couple rencontré lors d'une réunion.
Autres ressources
- L'Everest d'Ernest est une association créée à l’origine pour Ernest, fils des fondateurs.
Elle se destine à aider les enfants polyhandicapés et leur famille, faire connaître le syndrome idic15 et promouvoir la recherche.
Le projet de l'association :- Collecter des fonds pour accompagner Ernest dans son développement, pour lui apporter tous les moyens pouvant l’aider à progresser, le plus harmonieusement possible : matériel, activités, personnels qualifiés, formation de l’entourage, aménagements, etc ;
- Participer à des projets permettant d’améliorer la prise en charge, le bien-être et l’épanouissement des enfants polyhandicapés et leur famille ;
- Soutenir les familles ayant un enfant en situation de handicap (rencontres, échanges, information, etc.) ;
- Informer et faire connaitre le syndrome du chromosome 15 isodicentrique.
- L'Everestival - Une journée pour tous et pour le handicap. Pour les détails voir sur le site.
- Paroles aux parents Idic 15 - L'Everest d'Ernest et Valentin APAC - Voir la vidéo
- Dup15q France regroupe les familles en France touchée par ce syndrome.
Groupes de parole fermés :
Ces 2 groupes sont ouverts uniquement aux parents francophones ayant un diagnostic de Dup15q pour leur enfant.- un groupe privé de parents sur WhatsApp ;
- un groupe (fermé) de parents sur Facebook.