Objectifs de ces protocoles
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique
portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés
la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient
atteint d’une maladie rare donnée.
Comme le prévoit le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Source HAS
Comme le prévoit le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Source HAS
Liste des protocoles nationaux au 11/02/2023
- 48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY :
pnds_tetrapentasomie_gonosomes_garcons.pdf - 45,X Turner :
pnds_turner_29_10.pdf - Délétion 1p36 :
pnds_deletion_1p36_texte_du_pnds.pdf - Délétion 2q37 :
pnds_crmr_caen_2019_2.pdf - Wolf-Hirschhorn (délétion 4p avec la région 4p16.3) :
pnds_syndrome_de_wolf_hirschhorn_vf_nov2022.pdf - Cri du chat (délétion 5p avec la région 5p15.2/5p15.3) :
monosomie_5p_pnds_juillet2022.pdf - Williams-Beuren délétion 7q11.23 :
pnds_-_syndrome_de_williams-beuren.pdf - Duplication 7q11.23 :
pnds_dup7q11_23_dec2019.pdf - inv dup del 8p :
invdupdel8_-_pnds_final.pdf - TrichoRhinoPhalagien (délétion en 8q24.1) :
pnds_-_trps_-_fin_-_septembre_2021.pdf - Kleefstra (délétion 9q34) :
pnds_syndrome_de_kleefstra-sept2021.pdf - Délétion 10q26 :
pnds-deletion10q26_vf_novembre2022.pdf - WAGR deletion 11p13 :
pnds_syndrome_wagr.pdf - Angelman délétion 15q11q13 maternelle :
pnds_angelman_vf_.doc.pdf - Prader-Willi deletion 15q11q13 paternelle :
1_texte_pnds_spw.pdf - Duplication interstitielle 15q11q13 et isodicentrique 15q :
pnds_syndrome_de_duplication_15q-idic_nov2022.pdf - Rubinstein Taybi microdélétion 16p13.3 :
pnds_syndrome_de_rubinstein-taybi.pdf - Smith-Magenis délétion 17p11.2 :
pnds_smith-magenis_2021.pdf - Koolen de Vries délétion 17q21.31 :
en cours - Potocki-Lupski duplication 17p11.2 :
en cours - Trisomie 21 :
pnds_trisomie_21.pdf - Délétion 22q11.2 Digeorge :
pnds_-_deletion_22q11_2.pdf - Cat-Eye duplication ou triplication 22q11.2 :
en cours - Délétion 22q13 – Phelan Mac Dermid :
pnds_syndrome_de_phelan_mc_dermid_30sept2021.pdf - Epilepsie néonatale :
pnds_epilepies_neonatales_texte_integral.pdf - Epilepsie myoclonique du nourrisson :
pnds_texte__epilepsie_myoclonique_nourrisson_mai_2019.pdf - Epilepsies vitamino-sensibles :
pnds_epilepsies_vitamino-sensibles_2022.pdf - Syndrome de Dravet :
pnds_syndrome_charge-texte-septembre_2021_2021-10-20_15-07-9_116.pdf - Encéphalopathie Epileptique avec Pointe-Ondes Continues du Sommeil :
pnds_eepocs_texte_vf.pdf - Encéphalopathie Epileptique liée à CDKL5 :
2021_defiscience_pnds_cdkl5_texte_pnds.pdf - Schizophrénie à début précoce :
cll_sczdp_has_pnds_texte_27_09_22_version-finale.pdf - Syndrome catatonique :
2021_defiscience_pnds_syndrome_catatonique_texte_pnds.pdf - Syndrome de Pierre Robin :
pnds_sequence_de_pierre_robin-texte-septembre_2021.pdf - Sevrage de la nutrition entérale (gastrostomie, sonde) :
pnds_sevrage_vf.pdf - Polyhandicap :
11_mai_2020_texte_pnds_generique_polyhandicap.pdf - Autisme :
autisme