UN DIPLOME
POUR VOUS AIDER

Dans mon mémoire, j'ai souhaité, face aux anomalies chromosomiques et à leurs conséquences, apporter mon témoignage personnel et associatif.

Dans la première partie, je relate mon expérience et ma douleur face au deuil périnatal, à la perte de notre bébé Valentin, à la découverte que son anomalie chromosomique était d'origine héréditaire, mais aussi la difficulté et notre combat pour avoir des enfants avec mes douze fausses couches, et l'immense bonheur d'y avoir réussi.
J'ai essayé d'y retranscrire également les conséquences pour mon mari, la fratrie née ou à naître, l'entourage, tout comme les séquelles et aspects positifs qui en ressortent après un recul de plusieurs années.
Ainsi, l'anomalie chromosomique à caractère héréditaire, ne touche pas qu'une seule personne, mais plusieurs et ce sur des générations. Seule la diffusion de l'information au sein des familles, permet d'en limiter les multiples conséquences.

Dans la deuxième partie, je me suis basée sur l'ensemble du vécu des personnes qui nous contactent, pour traiter tous les problèmes liés aux anomalies chromosomiques : le deuil périnatal (fausses couches, décès in utero, interruption médicale de grossesse) et la perte d'enfant, la difficulté à concevoir et les personnes handicapées, le rôle de l'association face à ces conséquences, les carences relevées par les familles et les améliorations à y apporter.

Pour conclure, cette formation m'a permis d'approfondir les choses, cela m'a enrichie et m'aide pour l'association, tout comme il m'a beaucoup apporté sur le plan personnel, fait auquel je ne m'attendais pas.
Mais le bénévolat, l'investissement associatif et le dévouement dont les dirigeants associatifs font preuve, n'auraient-ils pas eux aussi, besoin d'un certain type d'accompagnement, pour mieux répondre aux personnes qui nous appellent mais aussi pour mieux faire face aux cas difficiles ou aux périodes où nous mêmes, sommes plus fragiles (décès, grossesses...)

I 1 Avant Valentin
I 1-1 Tout commence par une rencontre
I 1-2 Amandine, notre premier enfant
I 1-3 Ma première fausse couche
I 2 Valentin, notre deuxième enfant
I 3 La découverte de l'anomalie chromosomique héréditaire
I 4 Notre combat pour avoir nos enfants
I 4-1 Jean-Baptiste, notre troisième enfant
I 4-2 Gwenaël, notre quatrième enfant

I 5 L'implication au quotidien de la perte de Valentin
I 5-1 Pour moi
I 5-2 Pour mon mari
I 5-3 Pour la fratrie
I 5-4 Pour l'entourage

I 6 L'implication d'être porteur équilibré
I 6-1 Pour mon mari, le porteur
I 6-2 Pour moi, le conjoint
I 6-3 Pour nos enfants
I 6-4 Pour notre famille

I 7 Synthèse de l'expérience de Valentin
I 7-1 Les aspects négatifs et les changements souhaités
I 7-2 Les aspects positifs et la création de l'association

II 1 L'association et son fonctionnement général
II 1-1 Sa création
II 1-2 Ses principales périodes
II 1-3 Notre travail 
II 1-4 Les problèmes traités
II 1-5 Relations et connaissances auprès des organismes
II 1-6 Evolution et origine géographique des contacts
II 1-7 Nos difficultés actuelles

II 2 Les différents problèmes traités et le rôle de l'association
II 2-1 Le deuil

II 2-1-1 La perte d'enfant
II 2-1-1-1 Le vécu
II 2-1-1-2 Le rôle de l'association
II 2-1-1-3 Les carences relevées et les améliorations à y apporter

II 2-1-2 Les interruptions médicales de grossesse et les décès in utero
II 2-1-2-1 Le vécu
II 2-1-2-2 Le rôle de l'association
II 2-1-2-3 Les carences relevées et les améliorations à y apporter

II 2-1-3 Les fausses couches
II 2-1-3-1 Le vécu
II 2-1-3-2 Le rôle de l'association
II 2-1-3-3 Les carences relevées et les améliorations à y apporter

II 2-2 La stérilité
II 2-2-1 Le vécu
II 2-2-2 Le rôle de l'association
II 2-2-3 Les carences relevées et les améliorations à y apporter

II 2-3 Les personnes handicapées
II 2-3-1 Le vécu
II 2-3-2 Le rôle de l'association
II 2-3-3 Les carences relevées et les améliorations à y apporter

III-1 Par rapport à notre expérience personnelle
III-2 Par rapport à la vie associative
III-3 Conclusion et réflexions sur nos propres limites

Adhérente de l'association Valentin APAC, j'ai rédigé ce mémoire en sollicitant 149 familles adhérentes de l'association ayant un enfant âgé de 3 à 15 ans et porteur d'une anomalie chromosomique rare et orpheline.

15 familles ont répondu et je tiens à les remercier pour leur collaboration.
En effet, grâce à ces familles, j'ai pu atteindre le double objectif de mon étude :
- analyser les difficultés persistantes en dépit des différentes prises en charge proposées - recenser les principales préoccupations des familles.
Pour cela, les parents ont été interrogés sur leur vécu de la prise en charge pluridisciplinaire de leurs enfants.

Ils m'ont fait part de leurs témoignages tout au long de leur parcours : les signes d'appels durant la grossesse, l'errance diagnostique, le choc de l'annonce du diagnostic et la réalité de la prise en charge médicale, sociale et éducative.

Cette étude souligne le manque d'accompagnement et d'information, bien loin de ce que prévoient les textes.
Elle montre la place importante des associations pour écouter, informer, sensibiliser, rediriger et mettre en contact les familles pour partager leur quotidien, leur vécu et leur ressenti.

Cet accompagnement devrait être mené par l'ensemble des acteurs de la prise en charge médicale, sociale et éducative de l'enfant, car il est indispensable pour soutenir efficacement les familles.
Ce réel besoin, n'imposerait-il pas de mettre en oeuvre des actions de sensibilisation, d'information et de formation en faveur des différents acteurs qui gravitent autour des familles ?
Ne faudrait-il pas y inclure une formation à l'accompagnement, nécessaire pour limiter certaines conséquences.

I 1. Définition et généralités
I 2. Historique
I 3. Contexte national actuel : priorité nationale
I 3.1 Le Plan National Maladies Rares 2005 - 2008
I 3.2 La loi du 11 février 2005
I 3.3 La Maison Départementale des Personnes Handicapées

II 1. La prise en charge médicale
II 1.1 Le médecin traitant
II 1.2 Le généticien
II 1.3 Les autres médecins spécialistes
II 1.4 Les centres de références
II 1.5 Les autres structures médico-sociales
II 2. La prise en charge paramédicale
II 2.1 La psychomotricité
II 2.2 La kinésithérapie
II 2.3 L'orthophonie
II 2.4 Le rôle infirmier
II 3. La prise en charge scolaire
II 3.1 Les structures
II 3.2 Aide et maintien en milieu scolaire ordinaire
II 4. Les associations en France
II 4.1 L'Alliance maladies rares
II 4.2 La Fédération des Maladies Orphelines
II 4.3 L'Association Française contre les Myopathies
II 4.4 L'Association Valentin APAC
II 4.5 Autres associations spécifiques à des anomalies chromosomiques
II 5. Les associations en Europe
II 5.1 Eurordis
II 5.2 Eurochromnet

III 1.1. Exemple d'une maladie rare et orpheline liée à une anomalie chromosomique :

Isochromosome 18p ou tétrasomie partielle 18p

III 1.1 Présentation de la maladie
III 1.2 Cas clinique
III 2. Etude par entretiens et auto questionnaire
III 2.1 But et objectifs de l'étude
III 2.2 Matériel et méthode
III 2.3 Résultats
III 2.4 Discussion