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BASE DE DONNÉES
ANOMALIES DE NOMBRE

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Cette base de données recense les diverses anomalies chromosomiques recueillies
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).
*** N´hésitez pas à consulter les sites d´autres associations qui comme la notre ont une liste d´anomalies chromosomiques - Voir page Liens---
- Mise à jour du

Anomalies chromosomiques de structure

Monosomie complète ou caryotype à 45 chromosomes


Nomenclature : 45,XX ou XY, - le n° du chromosome absent
Total : 61
Chromosome 14
Total des monosomies complètes du chromosome 14 : 2
Formule Chromosomique		Nb de cas
45,XX ou XY,-14 / 46,XX ou XY, r(14) ou monosomie 14 en mosaïque associée à un anneau 14 dont 1 à 14 %/86 % respectivement. 2
Chromosome 18
Total des monosomies complètes du chromosome 18 : 1
Formule Chromosomique		Nb de cas
45,XX ou XY,-18 / 46,XX ou XY, r(18) ou monosomie 18 en mosaïque associée à un anneau 18 1
Chromosome 21
Total des monosomies complètes du chromosome 21 : 2
Formule Chromosomique		Nb de cas
45,XX ou XY,-21 en mosaïque ? et 1 associé à r (21) à 80 % et dicentrique 21 à 15 % 2
Chromosome X ou syndrome de Turner
Total du syndrome de Turner 45,X : 56
Formule Chromosomique		Nb de cas
45,X 39
45,X avec dicentrique X 1
45,X + del Y 1
45,X/47,X idic Y (pter;q11) X 2, mosaique 1
45,X/46,XY dont 1 à 80-20 % et 1 à 40-60% 4
45,X/47,XXX syndrome de turner + triplo X,les 2 en mosaïque 3
45,X/46,XX ou syndrome en mosaïque dont 1 à 5 %, à 10 % 7

Trisomie complète ou caryotype à 47 chromosomes


Nomenclature : 47,XX ou XY, + n° du chromosome surnuméraire
Total : 486
Chromosome 1
47,XX ou XY, +1 /46,XX ou XY ou trisomie 1 en mosaïque 1
Chromosome 2
47,XX ou XY, +2 /46,XX ou XY ou trisomie 2 en mosaïque dont 1 à 10 % 3
Chromosome 3
47,XX ou XY, +3 ou trisomie 3 complète sans mosaïque ? 1
47,XX ou XY, +3 /46,XX ou XY ou trisomie 3 en mosaïque 2
Chromosome 4
47,XX ou XY, +4 /46,XX ou XY ou trisomie 4 en mosaïque 1
Chromosome 5
47,XX ou XY, +5/46,XX ou XY ou trisomie 5 en mosaïque 1
Chromosome 6
47,XX ou XY, +6 /46,XX ou XY ou trisomie 6 en mosaïque dont 3 incertaines 5
Chromosome 7
47,XX ou XY, +7 /46,XX ou XY ou trisomie 7 en mosaïque 1
47,XX ou XY, +7 ou trisomie 7 complète 0
Chromosome 8
47,XX ou XY, +8 /46,XX ou XY ou trisomie 8 en mosaïque dont 3 incertaines, 2 en mosaïque sûr 27
Chromosome 9
47,XX ou XY, +9 ou trisomie 9 complète sans mosaïque ? 13
47,XX ou XY, +9 /46,XX ou XY ou trisomie 9 en mosaïque dont une à 40% 23
Chromosome 11
47,XX ou XY, +11 ou trisomie 11 complète sans mosaïque ? dont 1 incertaine 2
Chromosome 12
47,XX ou XY, +12 ou trisomie 12 complète sans mosaïque ? 4
47,XX ou XY, +12 /46,XX ou XY ou trisomie 12 en mosaïque 4
Chromosome 13 ou syndrome de Patau
47,XX ou XY, +13 ou trisomie 13 complète sans mosaïque dont 1 peut être une dup 13 29
47,XX ou XY, +13 /46,XX ou XY ou trisomie 13 en mosaïque 8
46 der(13;13)(q10;q10) + 13/46 r(13)(p?;q3?) équivalent à une trisomie 13 associée à un chromosome 13 en anneau ou délétion 13q 1
Chromosome 14
47,XX ou XY, +14 /46,XX ou XY ou trisomie 14 en mosaïque 6
47,XX ou XY, +14 ou trisomie 14 complète sans mosaïque ? 5
Chromosome 15
47,XX ou XY, +15 ou trisomie 15 complète sans mosaïque ? 2
47,XX ou XY, +15 /46,XX ou XY ou trisomie 15 en mosaïque 2
par chromosome dicentrique 1
Chromosome 16
47,XX ou XY, +16 /46,XX ou XY ou trisomie 16 en mosaïque dont 4 confinées au placenta ou sur grossesse 10
Chromosome 17
47,XX ou XY, +17 /46,XX ou XY ou trisomie 17 en mosaïque dont 1 incertaine 4
Chromosome 18 ou syndrome d'Edwards
47,XX ou XY, +18 ou trisomie 18 complète sans mosaïque 75
47,XX ou XY, +18 /46,XX ou XY ou trisomie 18 en mosaïque 3
Chromosome 19
47,XX ou XY, +19 ou trisomie 19 complète sans mosaïque ? 3
47,XX ou XY, +19/46,XX ou XY ou trisomie 19 en mosaïque 2
Chromosome 20
47,XX ou XY, +20 ou trisomie 20 complète sans mosaïque ? 7
47,XX ou XY, +20 /46,XX ou XY ou trisomie 20 en mosaïque variant de 5 à 20%, 21%, 25%, 28%, 38 %, 58 %, 78%, et 67 % /0 % selon l'examen 15
Chromosome 21
47,XX ou XY, +21 ou trisomie 21 complète sans mosaïque dont 1 par t(21;21) surnuméraire 203
47,XX ou XY, +21 /46,XX ou XY ou trisomie 21 en mosaïque 3
Chromosome 22
47,XX ou XY, +22 ou trisomie 22 complète sans mosaïque ? 3
47,XX ou XY, +22 /46,XX ou XY ou trisomie 22 en mosaïque 4
non classée
Trisomie non classée 11
47 XY der Y 1

Syndromes à 3 chromosomes sexuels



Total : 1133
Triplo X
Plusieurs sont associées comme dans la population générale à un "DYS" Dysléxie, Dyspraxie, ... dont le dépistage est souvent retardé par ce 1er diagnostic, dont la fréquence est plus ou équivalent au % des "DYS", DYS 200 fois plus fréquent que ce syndrome et source de difficultés d'apprentissage, de frustrations, d'échecs. : 172
Formule Chromosomique		Nb de cas
associé à un syndrome de Rett 1
associé à une autre pathologie 1
associé avec un TED/TDAH 1
associé à un syndrome de Prader-Willi 1
associé à un syndrome de Beckwith Wiedemann 1
à une anomalie sur le chromosome 13 1
en mosaïque 1
47,XXX dont 2 associé à un syndrome de Turner en mosaïque 165
Klinefelter
Plusieurs sont associées comme dans la population générale à un "DYS" Dysléxie, Dyspraxie, ... dont le dépistage est souvent retardé par ce 1er diagnostic, dont la fréquence est plus faible ou équivalent au % des "DYS", DYS 100 fois plus fréquent que ce syndrome et source de difficultés d'apprentissage, de frustrations, d'échecs. : 835
Formule Chromosomique		Nb de cas
à un syndrome de Pierre Robin 1
suspecté 1
à une translocation équilibrée 2
avec une cardiopathie 1
associée à une épilepsie 2
associée à 48,XXXY 1
associés à 48,XXYY dont 1 à 70 % 2
à 46,XX en mosaïque 1
avec une autre anomalie génétique dont 1 à une anomalie du chromosome 9 4
47,XXY dont 1 associé à un syndrome de Prader-Willi 820
Double Y
Plusieurs sont associées comme dans la population générale à un "DYS" Dysléxie, Dyspraxie, ... dont le dépistage est souvent retardé par ce 1er diagnostic, dont la fréquence est plus ou équivalent au % des "DYS", DYS 200 fois plus fréquent que ce syndrome et source de difficultés d'apprentissage, de frustrations, d'échecs. : 126
Formule Chromosomique		Nb de cas
47,XYY dont 1 asperger 126

Tétrasomie complète ou caryotype à 48 chromosomes



Total : 164
Chromosome 15
Total des tétrasomies complètes du chromosome 15 : 1
Formule Chromosomique		Nb de cas
46,XX ou XY/46, XX ou XY dic (15) ou dicentrique 15 en mosaïque 1
Chromosome x
Total des tétrasomies complètes du chromosome X (feminine) : 34
Formule Chromosomique		Nb de cas
48,XXXX ou tétrasomie X 34
Chromosome y
Total des tétrasomies complètes avec le chromosome Y (masculine) : 129
Formule Chromosomique		Nb de cas
48,XXXY ou syndrome 48,XXXY 41
48,XXYY ou syndrome 48,XXYY dont 2 associé à 47,XXY dont 1 à 30 % et 1 à 70% 87
48,XXYY/48,XXXY ou tétrasomie en mosaïque 1

Pentasomie complète ou caryotype à 49 chromosomes



Total : 60
Chromosome x
Total des pentasomies complètes du chromosome X (feminine) : 12
Formule Chromosomique		Nb de cas
49,XXXXX ou pentasomie X 12
Chromosome y
Total des pentasomies avec le chromosome Y (masculine) : 48
Formule Chromosomique		Nb de cas
49,XXXXY ou syndrome 49,XXXXY 48

Polyploïdie


Triploïdie : tous les chromosomes sont en 3 exemplaires (caryotype à 69 chromosomes)
Tétraploïdie : tous les chromosomes sont en 4 exemplaires (caryotype à 92 chromosomes)
Total : 14
Triploïdie
Total des triploïdies : 13
Formule Chromosomique		Nb de cas
69,XXX ou XXY ou XYY dont 1 en mosaïque 13
Tétraploïdie
Total des tétraploïdies : 1
Formule Chromosomique		Nb de cas
92,XXXX ou XXXY ou XXYY 1

GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour votre anomalie chromosomique !