RECUEILS
DE TÉMOIGNAGES

Depuis plusieurs AG nous évoquions le fait de réaliser des recueils de témoignages avec des explications génétiques spécifiques. En 2014, nous avons lancé ce projet sur les anomalies chromosomiques touchant les membres du CA.
7 membres du CA s'en sont occupés pour les recueillir : Nicole, Anne, Danielle, Isabelle Elisabeth, Fabienne et Muriel.
Thierry, lui, s'est occupé plus particulièrement des mises en page fastidieuses, qui nous ont jouées des tours jusqu'au bon à tirer pour impression.
Puis en 2015, pour des raisons familiales liées à la santé, ce fut un grand coup de frein permettant juste d'assurer le quotidien habituel de l'association.
Puis Isabelle, Véronique et Josette (mère d'Isabelle) se sont attachées à la correction orthographique, grammaticale, de français et de typographie, ce qui fut aussi un long travail de quelques mois.

Chaque personne qui témoigne doit renvoyer une autorisation pour l'utilisation de son témoignage, qui est parfois rendu anonyme, accompagné ou non d'une ou plusieurs photos, avec également une autorisation d'utilisation.

Nous avons lancé une 2ème phase de recueil, sur des anomalies les moins rares ou émergeantes : duplication 7q11.23, délétion 9p, idic(15), duplication 17p12, délétion 17q11.23, ou encore anomalies très rares.

Si vous êtes intéressé pour participer à ce recueil de témoignages, contactez-nous au :
01 30 37 90 97 ou par courriel ou par courrier postal.

Tous nos livres peuvent être commandés en ligne sur notre boutique en ligne Helloasso.

Titre	Livres réalisés	Les témoignages	Prix adhérent	Prix non adhérent
Anomalies du chromosome 3... ...ils témoignent 259 pages et 14 témoignages		Délétions et duplication 3p Délétion 3p13 : Eloan ; Paul ; Akim ; Régis Jordan délétion3p25.3 Pierre délétion3p25 Margot délétion3p25 Naomie, duplication 3p25 et délétion 3p26 Arthur Délétion 3p26.1 (avec duplication 4p15.1) Délétions et duplication 3q Clémence délétion3q13.31 syndrome de Primrose Lison délétion 3q26.3 Louna duplication 3q26.3 Delphine délétion 3q27.3 Maélys, délétion 3q29	16,00 €	21,00 €
Anomalies du chromosome 12... ...ils témoignent 192 pages et 10 témoignages		Mathias, délétion 12p12, syndrome de Lamb Shaffer Lucie, délétion 12p12, syndrome de Lamb-Shaffer (associée à une duplication 22q11.2) Ingrid, duplication 12pter Léandre, duplication 12q21q24 Louise, trisomies 12 en mosaïque Syndrome de Pallister-Killian Gabriel ; Justine ; Alix ; Pierre	18,00 €	23,00 €
Anomalies du chromosome 15q... ...ils témoignent 349 pages et 18 témoignages		Délétions 15q Paul ; Lily-Rose ; Un syndrome délétionnel du chromosome 15 Duplications 15q Naomi Idic(15) Anna ; Maxens ; Maxence ; Miss Choupette ; Nolwen ; Faustine ; Mika ; Célian ; Clément ; Lucie ; Nicolas ; Rémi ; Maëlys ; Maël	15,00 €	20,00 €
Anomalies du chromosome 16... ...ils témoignent 259 pages et 11 témoignages		Maël, microdélétion 16p11.2 Aaron, délétion 16p11.2 Hugo, microdélétion 16p11.2 Raphaël, microdélétion 16p12.2 Lina-Rose, délétion 16p13.11 Emmanuel, Daniel, André, délétions 16p13.11 et Philémon Mélody, duplication 16p11.2 héritée de moi, sa maman Manon - 27 ans, trisomie 16 partielle en mosaïque 16p11.2p11.1 à 16q11.2q12.1 Maël, microduplication 16p13.11 Tom, microduplication 16p13.12p13.11	19,00 €	24,00 €
Syndrome de Koolen-de Vries... ...ils témoignent 279 pages et 13 témoignages		Chloé ; Iliana - Flashback ; Léane, 6 ans ; Anaëlle ; Maria Agathe, par sa mère ; Agathe, par son père Amaury, parcours ordinaire d’un enfant extraordinaire Émie à petits pas de fourmi Tristan ; L’histoire de Florine ; Inès ; Mathis	14,50 €	19,50 €
Anomalies du chromosome 22... ...ils témoignent 326 pages et 13 témoignages		Délétions Nathan, 19 ans. Le parcours d’un Super-Héros Duplications Abygaelle duplication 22q11.21 Quentin, mon petit rayon de soleil Clarisse et Thibault Lucie, duplication 22q11.23, 18 ans Chromosomes 22 en anneau Syndrome du chromosome 22 en anneau Syndrome Cat-Eye Notre guerrière, notre bonheur Mon témoignage Cat’s Eye Jeanne, porteuse d’une tétrasomie 22q11.2 Témoignage de la mère de Jeanne Syndrome d’Emanuel Alya Rose, 11 mois ; Soan ; Marceau	20,00 €	25,00 €

Les livres, sur 15 types d'anomalies chromosomiques, ont été tirés en 300 exemplaires durant l'été 2016, pour un coût de 15.200 €. La liste est ci-dessous. Pour le syndrome de Klinefelter, nous attendons d'avoir d'autres témoignages pour pouvoir le finaliser.
Chaque personne ayant témoigné a reçu un exemplaire ainsi que les adhérents concernés. Pour les autres adhérents, nous leur demandons d'en choisir un. Pour toute nouvelle commande ou pour les non adhérents, nous leur demandons de nous renvoyer un bon de commande [ Cliquer ici ] ou sur papier libre le titre de l'ouvrage, et du montant correspondant. Le coût a été défini comme suit en AG 2016 : adhérent : prix coutant + 1 € symbolique, non adhérent = prix adhérent + 5 €.
Vous pouvez aussi utiliser notre boutique en ligne : Boutique HelloAsso

La liste des livres est la suivante:

Titre	Livres réalisés	Les témoignages	Prix adhérent	Prix non adhérent
Les tétrasomies X et les pentasomies X, 48,XXXX et 49,XXXXX... ...ils témoignent 155 pages et 7 témoignages (4 + 3)		Tétrasomie X Julie ; Mélina ; Lucie ; Lauryn Pentasomie X Alexandrine ; Ma plus belle bataille ; Gabriela	9,00 €	14,00 €
Syndromes 48,XXXY et 49,XXXXY... ...ils témoignent 171 pages et 9 témoignages (5 + 4)		Syndrome 48,XXXY Emmanuel ; Lucas a aujourd’hui 21 ans Kim 29 ans, porteur de l’anomalie chromosomique 48,XXXY Lucas ; Pierre Syndrome 49,XXXXY Samuel et Joshua ; Franck ; Jules, syndrome du 49,XXXXY ; Alexandre M.	11,50 €	16,50 €
Syndrome 48,XXYY... ...ils témoignent 220 pages et 9 témoignages		Driss ; Hugo ; Alexandre F. Diego ; Léo ; Notre fils Mon fils, « quelque part d’autre » Alexandre, Anomalie chromosomique 48,XXYY Mon fils, ma vie, ma bataille	11 €	16 €
Délétions 1p36... ...ils témoignent 121 pages et 7 témoignages		Alexia ; Oryah La vie de Sevan ; Nathan Virgile, par papy ; Virgile, par mamy Virgile, par papa	8,50 €	13,50 €
Délétions 2q... ...ils témoignent 103 pages et 4 témoignages		Chloé - délétion 2(q22.3q23.2) Stéphane - délétion 2(q14.3q22.1) Délétion - délétion 2(q31.1q31.3) Histoire de Hugo, porteur d’une micro délétion 2q33.1	7,50 €	12,50 €
Délétions 2q37... ...ils témoignent 101 pages et 6 témoignages		Parcours de vie de Laurence Histoire de Caroline Histoire de Levana, vue par sa maman Histoire de Levana, vue par sa grande soeur Shanel Levana par sa tante Ludivine Lola	8 €	13 €
Syndrome de Wolf-Hirschhorn... ...ils témoignent 91 pages et 3 témoignages		Mathias Témoignage de la vie de Natan Moments de vie avec Georgia	8 €	13 €
Syndrome du Cri du Chat... ...ils témoignent 303 pages et 17 témoignages		Solène ; Notre parcours avec Amin Séverine, notre fille ; Céline Anne-Sophie, syndrome du Cri du Chat Elsa D. ; L’histoire de notre fille Émilie Manon ; Mon enfant, mon amour, mon soleil, ma vie... Anna ; Karine ; Aurore Manon J. ; Clémence en 14 Chapitres Elsa A.-R. ; Margot ; Talhyah	13 €	18 €
Délétions 8p, inversions duplications délétions 8p et duplications 8p... ...ils témoignent 175 pages et 8 témoignages		Délétions 8p Julien - délétion 8(p21.2p22) ; Abigael - délétion 8p associée Anass - délétion 8(p12p21.2) Inversions duplications 8p Stella ; Selena Duplications 8p Vincent - duplication 8(p21p22) Amplification chromosomique 8(p22p23) ou duplication 8(p22p23) Délétions 8p et duplications 8p Nathan - duplication 8(p11p23.1) + délétion 8pter	9 €	14 €
Duplications 9p... ...ils témoignent 121 pages et 8 témoignages		Notre parcours avec Rachel et Coline Rachel ; Coline Mon incroyable histoire avec ma fille François Témoignage des parents de François Témoignage de la fratrie Nathan ; Corentin	8 €	13 €
Tétrasomies 9p et tétrasomies 18p... ...ils témoignent 140 pages et 10 témoignages		Tétrasomies 9p Océane Elona, Notre chemin… Notre vie Témoignages des grands-parents d’Elona Notre témoignage et notre vécu sur la tétrasomie 9p mosaïque Eulalie ; Adèle Tétrasomies 18p Thomas ; Ornella ; Loïc ; Victor	8,50 €	13,50 €
Délétions 10q26... ...ils témoignent 103 pages et 5 témoignages		Clémentine Léna Maël Mélissandre Eline	8 €	13 €
Délétions 13q... ...ils témoignent 137 pages et 5 témoignages		Samuel - délétion 13(q21q31) Guénaël - délétion 13(q33.2q34) Delphine 29 ans et 4 mois - délétion 13q31 Léo - délétion 13q33 ou 13q34 Inès - délétion 13(q33q34)	8 €	13 €
Délétions 18q, délétions 18q, anneaux 18... ...ils témoignent 123 pages et 6 témoignages		Guillaume - délétion 18q22.2 William le Clown, une belle et douloureuse histoire - délétion 18q21.3 Hana - délétion 18q21.3 Basile, 17 ans - anneau 18 et délétion 18qter Mailys - délétion 18p11.31 + duplication 18q21.32	8 €	13 €
Translocations et remaniements déséquilibrés... ...ils témoignent 287 pages 13 témoignages		Mathéis - t(1,6) 46,XY t(4,10)(q31.3;q26.1) Moussa et Kahina - Remaniement déséquilibré du chromosome 20 Mes deux enfants - Translocation (2,5) Vincent - t(16,18)(q24;q23) L’histoire de Clément - Duplication 9p par insertion déséquilibrée L’histoire de Camille - Délétions 8(q21.13q22.1) et 18q21.2 Aurélien - Translocation (1;21) Raphaëlle-Marie - Translocation (6,15) Delphine - Translocation (1,11)(q44;p15.1) Poème d’un frère à sa soeur Delphine Lucas - Translocation (3,4) Alicia - Translocation (4;10)	12 €	17 €