JOURNEE
ASSOCIATIVE

La 13^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques Rares aura lieu :

La journée est ouverte aux personnes porteuses d'anomalies chromosomiques, leurs familles (parents, grands-parents, fratries, amis), mais aussi aux professionnels de la santé.

Les intervenants y présenteront les aspects génétiques des anomalies chromosomiques, les troubles du neurodéveloppement, l'intérêt du suivi dans des centres et filières maladies rares AnDDI-Rares et DéfiScience, le base de données déficience intellectuelle & spectre autistique GenIDA, les comportement Défi, autisme et déficience intellectuelle avec troubles du comportement, la communication alternative améliorée.
Ils répondront aux questions des différentes familles.

INTERVENANTS

Les intervenants :

• Pr Damien SANLAVILLE, généticien,
  Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Hôpital Femme Mère Enfant (Lyon), Filière de Santé Maladies Rares AnDDI-Rares (maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle) ;
• Pr Vincent DES PORTES, neuropédiatre,
  Hôpital Femme Mère Enfant (Lyon), Animateur de la Filière de Santé Maladies Rares DéfiScience (maladies rares du neurodéveloppement).
• M. Jean-Jacques DAUTRAIX, Consultant ;
• Intervenant à confirmer
  

MATINÉE : 9h30 - 12h15

• 9h15-9h30
  • Accueil des participants - Connexion
• 9h30-10h45
  • Génétique des anomalies chromosomiques
• 11h00-12h15
  • Troubles du neurodéveloppement
• 12h15-14h00
  • PAUSE REPAS

APRES-MIDI : 14h00 - 17h00

• 14h00-15h30
  • Mesures de protection juridique : obligations, contraintes, devoirs et conséquences
• 15h45-17h00
  • Gestion de la fratrie
  • ou Prévoir la succession de l’adulte handicapé
  selon intervenants
• Fin de la journée

Liste des inscrits à la journée du 8 novembre 2025 :
1^ère lettre du nom de famille - département - concernées par l'anomalie chromosomique :

Il reste à ce jour 89 connexions possible.

Avec votre réglement, il est utile de nous communiquer l'anomalie chromosomique qui vous intéresse, ou mieux, d'amener le résultat du caryotype en cas de doute ou pour éclaircir certains points, pour mieux préparer le déroulement de la journée avec les médecins présents.

En cas de besoin et pour l'envoi du compte rendu, il est bien sûr important de nous donner votre adresse, n° de téléphone et courriel si vous en disposez d'un.

Renseignements au 01 30 37 90 97.

Le tarif d'inscription comprend :

• connexion à la journée ;

Calcul du PRIX TOTAL :

EN CAS D'ANNULATION, AUCUN REMBOURSEMENT NE POUVAIT ETRE FAIT APRES LE 6 NOVEMBRE 2025
NOMBRE DE PARTICIPANTS / TARIF:

• adhérents 2025 et leur famille (conjoint, grands-parents, fratrie)
  
  • 9 €
  
  
• non adhérents
  
  • 15 €
    Nota :
    pour bénéficier du tarif réduit, vous pouvez adhérer en même temps.
    Il suffit alors de joindre par chèque séparé l'adhésion annuelle 2025 (37 € ou 52 € en couple), ou bien d'ajouter ce montant à celui de votre inscription.

Compte rendu 2003-2022

Celui-ci a été imprimé en septembre 2024 et compte 326 pages, il est disponible depuis cette date.
Il a été envoyé automatiquement aux participants et aux adhérents, ainsi qu'aux nouveaux membres qui ont adhéré ultérieurement.

Pour les non adhérents et les non participants, ce 7ème compte-rendu reste toutefois disponible contre une participation pour couvrir les frais d'envoi et d'impression :

• un exemplaire 17,50 € ;
• 2 exemplaires : 30,60 € ;
• 3 exemplaires : 43,70 € ;
• au-delà, nous consulter.

Bulletin de demande du compte-rendu des journées d'information et d'échange
sur les anomalies chromosomiques rares.

Réglements

Le réglement peut se faire :

• par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC,
• par carte bancaire » en suivant ce lien «.

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

Nous remercions pour leur participation les intervenants 2003 à 2020