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VALENTIN APAC Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques

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Valentin APAC - Frise

Notre association regroupe, soutient et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et leurs conséquences.
Qu'elles soient de structure ou de nombre, accidentelles ou héréditaires, leurs conséquences sont différentes et de degrés variables.
Vous avez de nombreuses questions, vous souhaitez parler avec des personnes vivant les mêmes épreuves,
l'association Valentin est là pour vous écouter et répondre au mieux à vos besoins.
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♦♦♦ Permanence téléphonique, sauf week-end, de 10h à 12h et de 14h à 19h. ♦♦♦

Projet Genida

Icone Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre autistique d'origine génétique
Pour plus d'information cliquez ici
3ème e-Rendez-vous des membres de l'association
samedi 23 novembre après-midi
Journée des familles
et assemblée générale de l'association samedi 1er février 2025
Carte urgence
Liste des cartes d'urgence disponibles
› En savoir plus sur les cartes d'urgence ‹

Déjà disponible
  • 48,XXXY
  • 48,XXYY
  • Tétrasomie X, 48,XXXX
  • 49,XXXXY
  • Pentasomie X, 49,XXXXX
  • Délétion 1p36
  • Délétion 2q37
  • Délétion 3p13 et syndrome FOXP1
  • Délétion 3pter
  • Duplication 3p
  • Délétion 3q27.3
  • syndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Délétion 4qter
  • Cri du chat
  • Duplication 5p
  • Duplication 5q
  • Duplication 6pter
  • Duplication 7q11.23
  • Duplication/délétion inversée 8p
  • Tétrasomie 9p
  • Duplication 10p
  • Délétion 10q26
  • Syndrome de Pallister Killian - Tétrasomie 12p
  • Délétion 13q
  • Duplication 15q
  • Isodicentrique 15q
  • Délétion 16p11.2 : carte remaniement chromosomique
  • Duplication 16p11.2 : carte remaniement chromosomique
  • Délétion 16p12.2 : carte remaniement chromosomique
  • Délétion 16p13.11 : carte remaniement chromosomique
  • Duplication 16p13.11 : carte remaniement chromosomique
  • Syndrome Potocki-Lupski duplication 17p11.2
  • Syndrome Koolen-de Vries délétion 17q21.31
  • Délétion 18q
  • Syndrome Williams et Beuren
  • Trisomie 21
  • Délétion 21q/anneau 21
  • Délétion 22q11
  • Duplication 22q11.2 : carte remaniement chromosomique
  • Syndrome Cat Eye inversion duplication 22q11
  • Remaniement chromosomique
  • Anomalie du développement/Handicap intellectuel
à la réimpression
  • Tétrasomie 18p

Les Cartes Urgences sont distribuées par les centres de référence et de compétence de la filière AnDDI-Rares, n'hésitez pas à en faire la demande auprès de votre généticien. A défaut, vous pouvez en faire la demande auprès de l'association en la remplissant avec le médecin de votre enfant, adolescent, adulte touché par l'anomalie chromosomique.
Icone

L'anomalie chromosomique du jour
l'inversion paracentrique

Inversion paracentrique
Dans une inversion paracentrique, il y a une double rupture sur le même bras suivie du retournement d'un fragment chromosomique, puis du recollement de ce même fragment.
  1. Le chromosome, ici représenté en rose, blanc et mauve,
  2. se scinde en 3 segments. et
  3. L'un d'eux se retourne,
  4. avant de se ressouder avec les autres segments.
Tout le matériel génétique est présent, mais des anomalies se produisent lors de la gamétogenèse (fabrication des spermatozoïdes et des ovocytes) et la fertilité est parfois abaissée.

Voir d'autres anomalies chromosomiques de structure

L'association Valentin de porteurs d'anomalies chromosomiques est membre
 
AnDDI-Rares
du comité de pilotage de la filière AnDDI-Rares
Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
 
 
DefiScience
du comité Stratégique de
la filière DéfiScience
Maladie rare du développement cérébral
 
 
AnDDI-Rares
de la filière Firendo
Maladies rares endocriniennes

Alliance Maladies Rares
de l'Alliance Maladies Rares
Eurordis
d'EURORDIS Organisation Européenne
des Maladies Rares
et travail en collaboration avec

 
ERN Ithaca
le Réseau de Référence Européen
des Maladies Rares
Cadeau

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L'association fonctionne grâce au bénévolat, aux cotisations d'adhésions et aux dons manuels. Elle reçoit des subventions de fonctionnement des communes d'Eragny-sur-Oise et de Granzay-Gript. Elle peut recevoir dans le cadre de projets spécifiques des financements publics ou privés venant de conseils généraux, de fondations ou d'entreprises.

 

L'information diffusée sur ce site est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations existantes entre patient et médecin. C'est pourquoi nous vous encourageons vivement à consulter un généticien afin de préciser les questions médicales que vous vous posez sur votre anomalie chromosomique.

 
 

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