LES ANOMALIES
CHROMOSOMIQUES

Cela se caractérise par l'excès, ou l'absence, d'un ou plusieurs chromosomes complets dans la cellule.
L'anomalie est homogène si elle est présente dans toutes les cellules de l'organisme.
A contrario l'anomalie est dite en mosaïque si :

• elle n'est présente que dans certaines cellules ;
• ou encore quand on est en présence de 2 populations génétiquement différentes, par exemple :
  • 30 % de 48,XXYY ;
  • 70 % de 48,XXXY.

Ainsi, lorsque le caryotype présente 45 chromosomes, il s'agit d'une monosomie.

La seule monosomie complète viable est celle liée à l'X, nommée syndrome de Turner, elle se présente assez souvent en mosaïque.

Lorsque le caryotype présente 47 chromosomes, il s'agit généralement d'une trisomie, la plus connue étant la trisomie 21.
D'autres caryotypes présentent aussi 47 chromosomes, mais sans que cela n'engendre de handicap. Il s'agit :

• la disomie 47,XXY ou syndrome de Klinefelter ;
• la disomie 47,XYY ou double Y ;
• le triplo X (triple X en anglais) ou 47,XXX.

Pour le syndrome de Klinefelter, l'hypofertilité peut en partie être contournée par le don de sperme ou l'adoption ou encore par de nouvelles techniques d'assistance médicale à la procréation quand cela est possible (ICSI) par exemple pour avoir un enfant dit biologique, si la ponction ou biopsie testiculaire montre la présence de quelques spermatozoïdes.
Il en est de même pour le syndrome de Turner : selon le contexte, la femme pourra avoir recours au don d'ovocytes.

On peut aussi rencontrer des tétrasomies et des pentasomies qui présentent respectivement 48 et 49 chromosomes, comme :

• 48,XXYY ;
• 48,XXXY ;
• 48,XXXX ;
• 49,XXXXY ;
• 49,XXXXX.

Ainsi que des polyploïdies comme :

• des triploïdies (3 × 23 chromosomes = 69 chromosomes) responsables d'environ 15 % des fausses couches (FCS) ;
• des tétraploïdies (4 × 23 chromosomes = 92 chromosomes).