Afin de répondre au mieux à vos attentes, Isabelle a suivi et obtenu au cours
de l'année universitaire 1999/2000 le diplôme universitaire
d'«Accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques
et de leurs familles».
Université Paris VI - Faculté de Médecine Pitié-Salpêtrière.
La 1ère partie du mémoire rédigée à l'occasion traite de notre expérience au travers de Valentin et de la translocation familiale.
La 2ème aborde les problèmes rencontrés par les personnes confrontées aux anomalies chromosomiques et à leurs conséquences.
En savoir plus sur le mémoireDanielle a suivi la même formation en 2006/2007.
Son mémoire porte sur les maladies rares
liées à une anomalie chromosomique :
difficultés de la prise en charge multidisciplinaire, carence de
l'accompagnement et conséquences sur l'enfant et sa famille.
Shirley et Christine ont suivi cette même formation en 2012/2013.
L'association a été créée en juin 1993, à l'initiative d'Isabelle et Thierry Marchetti-Waternaux lorsqu'ils ont été confrontés à la perte de Valentin, leur bébé. Celui-ci avait une anomalie chromosomique particulière : une translocation déséquilibrée.
Après sa disparition et face au vide devant lequel ils se trouvaient, ils ont réagi et créé cette association sous son premier nom :
«Valentin Association de Parents Porteurs de Translocation» ou «VAPPT».
Depuis janvier 1996, l'association s'est ouverte à tous les types d'anomalies chromosomiques, homogènes ou en mosaïque...
qu'elles soient de nombre :- monosomies, trisomies, tétrasomies, pentasomies ;
- polyploïdies : triploïdies, tétraploïdies ;
- 47,XXX ou triplo X, disomie 47,XXY ou syndrome de Klinefelter, disomie 47,XYY ou syndrome double Y, 45,X ou syndrome de Turner.
- translocations réciproques, Robertsonniennes et complexes ;
- insertions ou translocations non réciproques ;
- inversions péricentriques et paracentriques ;
- délétions (monosomies partielles) ;
- duplications (trisomies partielles) ;
- tétrasomies partielles (souvent par isochromosome ou isodicentrique surnuméraire) ;
- anneaux ;
- isochromosomes ;
- chromosomes dicentriques et isodicentriques ;
- marqueurs.
En effet, si ces anomalies sont différentes au départ, dans leurs caractéristiques ou par le ou les chromosome(s) touché(s), les conséquences quotidiennes sont souvent les mêmes :
- assumer un enfant (pluri)(poly)handicapé ;
- perdre un enfant ou vivre un deuil périnatal ;
- rencontrer des difficultés pour avoir des enfants ;
- subir une souffrance psychologique ;
- se sentir isolé et dépassé par l'annonce et la prise en charge médicosociale ;
- ne pas être compris, etc...
Malheureusement la liste peut être encore très longue.
Toutes ces raisons nous ont poussés à être à l'écoute et à chercher
des informations et des réponses pour vous, pour nous.