Journee associative - Association VALENTIN APAC

Journée d'information et d'échange 2022

La 12^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques Rares aura lieu :

le Samedi 25 juin 2022 de 9h00 à 17h30
en visioconférence

La journée est ouverte aux personnes porteuses d'anomalies chromosomiques, leurs familles (parents, grands-parents, fratries, amis), mais aussi aux professionnels de la santé.

Les intervenants y présenteront les aspects génétiques des anomalies chromosomiques, les troubles du neurodéveloppement, l'intérêt du suivi dans des centres et filières maladies rares AnDDI-Rares et DéfiScience, le base de données déficience intellectuelle & spectre autistique GenIDA, les comportement Défi, autisme et déficience intellectuelle avec troubles du comportement, la communication alternative améliorée.
Ils répondront aux questions des différentes familles.

PROGRAMME

INTERVENANTS

Les intervenants 2022 :

Pr Alain VERLOES, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement CHU Robert Debré (Paris), ERN Ithaca, Filière de Santé Maladies Rares AnDDI-Rares(maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle) ;
Pr Laurence FAIVRE, Coordinatrice de la Filière de Santé Maladies Rares AnDDI-Rares Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, INSERM UMR1231, CHU de Dijon ;
Pauline BURGER, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg ;
Audrey BARBET, PLeMaRa, plateforme Lilloise pour la région Nord ;
Florence GIZARD, Plateforme des hôpitaux universitaires de Marseille ;
Mathieu FERTE, PRIOR, plateforme régionale d’information et d’orientation sur les maladies rares pays de la Loire ;
Hélène de CHÂTEAU-THIERRY, Maladies Rares Occitanie, portail d’accompagnement et d’appui ;
Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX et Estelle COSTE, association Valentin APAC

MATINÉE : 9h00 - 12h00

8h45-9h00 Accueil des participants - Connexion
9h00-10h15 Génétique des anomalies chromosomiques
10h15-12h00 Recherches et maladies rares / anomalies chromosomiques
- 10h15-11h15 L’observatoire du traitement. L’observatoire du diagnostic. Plan France Médecine Génomique 2025
- 11h15-12h00 GenIDA et exemples d’anomalies chromosomiques (base de données déficience intellectuelle & spectre autistique)
12h00-14h00 PAUSE REPAS

APRES-MIDI : 14h00 - 17h30

14h00-15h00 Aide à la prise en charge et à la coordination
- 14h00-14h30 PLeMaRa, plateforme Lilloise pour la région Nord
- 14h30-15h00 Plateforme des hôpitaux universitaires de Marseille
15h00-16h00 Réseaux d’aide
- 15h00-15h30 PRIOR, plateforme régionale d’information et d’orientation sur les maladies rares pays de la Loire
- 15h30-16h00 Maladies Rares Occitanie, dispositif régional de ressources et d'appui aux professionnels en Occitanie
16h00-17h00 Droits
- La MDPH - Faire son dossier selon les recommandations du guide CNSA « les anomalies chromosomiques »
17h00-17h30 Fin de la journée

Pré-programme et carte-réponse
Inscription en ligne sur Helloasso

PARTICIPANTS 2022

Liste des inscrits à la journée du 25 juin 2022 :
1^ère lettre du nom de famille - département - concernées par l'anomalie chromosomique :

Mme B (57) - 49,XXXXY
Mme C (78) - Duplication 6pter
Mme C (93) - Délétion 16p12.2
Mme D (39) - Délétion 12p
Mme D (77) - Délétion 10q26.1
Mme D (86) - Toutes anomalies chromosomiques
Mme F (21) - Duplication 16p13.11
M. F (72) - Délétion 1p36
Mme G (93) - Isochromosome 18p
M. G (95) - 48,XXYY
Mme H (93) - Délétion 3q26
Mme J (51) - Translocation (3;6)
Mme K (75) - Translocation (3;5)
Mme L (46) - Délétion 15q11.2
Mme Le B (56) - Idic(15)
M. L (69) - Délétion 18p
Mme L'H (57) - Délétion 2q24.3
Mme M (91) - Idic(15)
M. Mme M-W (95) - Translocation (3;4)(q28;p15.3) + duplication 7q11.21
Mme P de B (69) - 48,XXYY
Mme R (63) - Duplication 22q11
Mme V (67) - Translocation (3;11)
Mme W (92) - Délétion 2q13
Préinscription

Il reste à ce jour 76 connexions possible.

POUR RAPPEL - PARTICIPANTS 2020

Liste des inscrits à la journée de 2020 :
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

M. Mme A H (93) - 3 personnes - délétion 3q26.33q27.1 - SOX1
M. Mme B T (78) - 4 personnes - délétion 1p31.1 + délétion 8p23.3p23
M. Mme B (95) - 3 personnes - délétion 10q26
M. Mme B (45) - 1 personne - syndrome du cri du chat
M. D (77) - 2 personnes - Tétrasomie 18p en mosaïque
M. Mme L (60) - 2 personnes - duplication 22q11
Mme L (60) - 1 personne - délétion 7q36.3 + duplication 9q24.3;p22.3
M. Mme M-W (95) - 2 personnes - translocation (3;4)(q28;p15.3) équilibrée et déséquilibrée
M. Mme M (91) - 2 personnes - idic 15
Mme P M. Z (75) - 2 personnes - anneau 18
M. Mme R (63) - 1 personne - duplication 2q37.2 + délétion 5p15.32p15.33
Mme R (28) - 2 personnes - délétion 16p11.2
M. Mme R (63) - 2 personnes - duplication 22q11.2

INSCRIPTION ET TARIFS

Avec votre réglement, il est utile de nous communiquer l'anomalie chromosomique qui vous intéresse, ou mieux, d'amener le résultat du caryotype en cas de doute ou pour éclaircir certains points, pour mieux préparer le déroulement de la journée avec les médecins présents.

En cas de besoin et pour l'envoi du compte rendu, il est bien sûr important de nous donner votre adresse, n° de téléphone et courriel si vous en disposez d'un.

Renseignements au 01 30 37 90 97.

Le tarif d'inscription comprend :

connexion à la journée ;

Calcul du PRIX TOTAL :

EN CAS D'ANNULATION, AUCUN REMBOURSEMENT NE POUVAIT ETRE FAIT APRES LE 22 juin 2022
NOMBRE DE PARTICIPANTS / TARIF:

adhérents 2022 et leur famille (conjoint, grands-parents, fratrie)
- 5 €
non adhérents
- 10 €
  Nota :
  pour bénéficier du tarif réduit, vous pouvez adhérer en même temps.
  Il suffit alors de joindre par chèque séparé l'adhésion annuelle 2020 (37 € ou 52 € en couple), ou bien d'ajouter ce montant à celui de votre inscription.

Inscription et réglement par carte bancaire » en suivant ce lien «.

COMPTE-RENDU

Compte rendu 2003-2010

Celui-ci a été imprimé fin décembre 2011 et le compte rendu de 264 pages est disponible depuis cette date.
Il a été envoyé début janvier 2012 automatiquement aux participants et aux adhérents, ainsi qu'aux nouveaux membres qui ont adhéré ultérieurement.

Pour les non adhérents et les non participants, ce 6ème compte-rendu reste toutefois disponible contre une participation pour couvrir les frais d'envoi et d'impression :

un exemplaire 15 € ;
2 exemplaires : 30 € ;
3 à 4 exemplaires : nombre d'exemplaires X 15 € + 3,92 € ;
au-delà, nous consulter.

Bulletin de demande du compte-rendu des journées d'information et d'échange
sur les anomalies chromosomiques rares.

Réglements

Le réglement peut se faire :

par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC,
par carte bancaire » en suivant ce lien «.

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

JOURNEES PRECEDENTES

Journée du 2 juin 2018, 10^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de quarante personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 23 avril 2016, 9^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de trente-six personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 7 juin 2014, 8^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-huit personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 19 mai 2012, 7^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de quarante-sept personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 17 avril 2010, 6^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de cinquante-cinq personnes, à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 17 mai 2008, 5^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-seize personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 1er avril 2006, 4^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-huit personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 14 mai 2005, 3^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 15 mai 2004, 2^ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes.

Journée du 17 mai 2003, 1^ère Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes.

REMERCIEMENTS

Nous remercions pour leur participation les intervenants 2003 à 2020

M. ALLARD - Conseiller en aide technique et électronique de Proteor
Mme BIGOT - Ergothérapeute (95)
Mme BURGER - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg (67)
Dr BRISSET - Cytogénéticienne à l'Hôpital Antoine Béclère, Clamart (92)
Mme CARABALONA - Chercheur à l'INSERM U901, Marseille (13)
Mme CARABEUX - Pilote Equipe relais handicaps rares IDF
Dr CARDOSO - Chercheur à l'INSERM U491, Marseille (13)
Dr COLIN - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg (67)
Dr CRAVERO - Pédopsychiatre au Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris (75)
Mme CROQUET - Directrice du CAMSP de Pontoise (95)
Pr DEMILY - Psychiatre à GénoPsy, Hôpital Le Vinatier, Bron (69)
Pr DES PORTES - Neuropédiatre à l'Hôpital Femme Mère Enfant, Bron (69)
Dr DESGUERRE - Neuropédiatre à l'Hôpital Necker, Paris (75)
M. DIAZ - psychologue Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris (75)
Dr DUCHATEL - Gynécologue-Obstétricien, coordonnateur du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal à l'Hôpital René Dubos, Pontoise (95)
Dr GERARD - Pédiatre-Généticienne à l'Hôpital Robert Debré, Paris (75)
Dr GERMANAUD - Neuropédiatre à l'Hôpital Robert Debré, Paris (75)
Mme ROBERT - Psychologue à l'Hôpital Femme Mère Enfant, Bron (69)
Dr KHANTANE - Chercheur à l'INSERM U491, Marseille (13)
Dr KOUBI - Cytogénéticienne à l'Hôpital Cochin, Paris (75)
Mme LAURENT - Formatrice Makaton
Mme LABOUVERIE - Orthofoniste Formatrice ISAAC Francophone
Dr LE DU - Cytogénéticienne, à l'Hôpital Cochin, Paris (75)
Mme LEFEVRE - Ergothérapeute à l'Hôpital René Dubos, Pontoise (95)
Pr LYONNET - Généticien, à l'Hôpital Necker, Paris (75);
Mme MAIGNANT - Directrice adjointe de la MDPH du Val d'Oise (95)
Pr MONCLA - Pédiatre-Généticienne à l'Hôpital de la Timone, Marseille (13)
Mme NEGRE - Conseillère en communication à ISAAC Francophone et l'APF
Mme NOLEN - Psychologue, à l'Hôpital Necker, Paris (75)
Dr PALLESI - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13)
Mme POMMIER - Infirmière Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris (75)
Mme SAUNIER - Psychomotricienne au CAMSP de Niort (79)
Mme TOSCA - Assistante en cytogénétique à l'Hôpital Antoine Béclère, Clamart (92)
Pr VERLOES - Généticien à l'Hôpital Robert Debré, Paris (75)
Dr VILLE - Neuropédiatre à l'Hôpital Femme Mère Enfant, Bron (69)