JOURNÉE D'INFORMATION ET D'ÉCHANGE
SUR LES ANOMALIES DES CHROMOSOMES SEXUELS

Depuis plusieurs années, nous développons des actions d'information et de soutien aux hommes et aux parents ayant des garçons Klinefelter (caryotype 47,XXY), mais aussi pour les syndromes Triplo X (47,XXX), double Y (47,XYY) et Turner (45,XO).

Ces particularités génétiques sont soit :

• Déjà connue avant la naissance ;
• Découverte au cours du développement de l'enfant, par exemple à l'adolescence par suite d'un retard de la puberté, uniquement pour les syndromes de Klinefelter et Turner ;
• Chez l'homme ou la femme lors d'un bilan d'exploration de sa fécondité, la encore, uniquement pour les syndromes de Klinefelter et Turner;
• Lors d'un dépistage familial pour d'autres raisons.

Bien que ces anomalies chromosomiques soient assez fréquentes (fréquence de 1 pour 500 à 600 hommes pour le Klinefelter, 1 sur 1.000 femmes pour le Triplo X ou 1.000 hommes pour le double Y, 1 sur 2.500 femmes pour le Turner), l'absence de signes particuliers rend difficile leurs diagnostics.

Quoi qu'il en soit, ce dernier est souvent assez délicat à supporter et à assumer, d'autant plus en période de grossesse ou de l'adolescence.

Au sein de notre association, les familles qui nous rejoignent sont soit :

• Des hommes ou des femmes de tout âge, mariés ou célibataires ;
• Des adolescent(e)s ou leurs parents ;
• Des familles qui attendent un enfant porteur de l'un de ces syndromes ;
• Des parents d'enfants de tout âge, dont le diagnostic était déjà connu avant la naissance, lors d'une amniocentèse pour âge maternel par exemple ou en raison des marqueurs sériques élevés.

Nous organisons depuis plusieurs années, une réunion annuelle sur le thème du syndrome de Klinefelter (2000, 2001, 2002) et depuis 2003 sur ces 4 syndromes.

Y sont abordés tous les aspects nécessaires tant aux parents qu'aux adolescents et aux adultes d'autant plus que les syndromes de Klinefelter et de Turner peuvent nécessiter une thérapeutique hormonale.
Pour ces 2 syndromes, les progrès scientifiques dans les techniques de procréation médicalement assistée font que les couples peuvent bénéficier de ces techniques pour avoir des enfants.

Dans ce contexte, il paraît plus opportun au premier abord de parler d'hypofertilité que de stérilité.

Nos actions d'information en partenariat avec des spécialistes de ce domaine, et les actions de communication d'expériences personnelles et de situations vécues, rendent unique et utile l'action de notre Association dans ce domaine, où les personnes ont normalement tendance à très peu s'exprimer.

Cette possibilité de rencontre entre parents, hommes, femmes, couples, enfants et adolescents est d'un grand intérêt pour tous nos adhérents qui exercent eux mêmes un grand rôle dans le domaine du quotidien car personnellement vécu.
Et, nous remercions les professionnels de la santé de contribuer à informer sur le rôle de notre association dans ce domaine, si peu connu par le grand public.

La 14^ème journée d'information et d'échange sur les syndromes de Klinefelter, Triplo X, Double Y et Turner, et par extension pour les problèmes endocrinologiques et de prise en charge de la fertilité, aux formules 48,XXXX et 49,XXXXX et 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY,

aura lieu le samedi 16 mars 2024, de 9h00 à 18h00,
salle polyvalente de la Cavée,
18 rue de l'Ormetteau, 95610 Eragny sur Oise

Pour les personnes porteuses de l'un de ces syndromes, leurs familles (parents, grand-parents, fratrie, amis), ou les professionnels de la santé, généticiens et médecins aborderont ces syndromes et répondront aux questions des participants.

Intervenants :

• Pr Valérie MALAN, cytogénéticienne à l'hôpital Necker (75) ;
• Dr Bruno DONADILLE, endocrinologue à l'hôpital St Antoine (75) ;
• Pr Nathalie RIVES, spécialiste de la reproduction, Hôpital Charles Nicolle CHU de Rouen Normandie (76).

Bulletin d'incription à la journée

Inscription obligatoire :

La clôture des inscriptions était fixée au 13 mars 2024.
Après cette date, il faudra nous consulter.

Attention : la capacité de la salle est limitée à 150 personnes.

Cliquez ici pour le règlement de la participation par Helloasso

Pré-Programme de la journée à télécharger 

Selon les anomalies des participants, seules les questions « communes » avec :

• l’origine génétique (mauvaise ségrégation ) ;
• la prise en charge hormonale et de la fertilité d’un syndrome de Klinefelter (et caryotype masculin à 48 ou 49 chromosomes), ou de Turner (et tétra X/penta X),

seront prises en compte.
En effet, les formules à 48 et 49 chromosomes ayant d’autres conséquences de degré variable, la prise en charge de ces autres aspects sont abordés lors des journées anomalies chromosomiques rares, sauf l’origine génétique, le suivi hormonal et la fertilité en commun (sauf 47,XYY, 47,XXX), abordés ce 16 mars 2024.

MATINEE : 9h00 - 12h00
Selon les participants Syndromes de Klinefelter (47,XXY), double Y (47,XYY), triplo X (47,XXX), Turner (45,XO), 48,XXXX, 49,XXXXX, 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY :

• Accueil des participants 9h00-9h30
• Pr Malan - Les aspects génétique et clinique 9h30-10h45
  Selon les participants, les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y (et éventuellement les formules à 48 ou 49 chromosomes) : Origine génétique, homogénéité/mosaïque, transmission, dépistage ? contexte de découverte.
  Questions-Réponses
• Dr Donadille - La prise en charge endocrinologique 10h45-12h00
  Selon les participants : prise en charge endocrinologique du syndrome de Klinefelter et caryotypes masculins avec 48 et 49 (du syndrome de Turner, tétrasomie et pentasomie X chez la femme) : l’hormone, la testostérone, quand, quel forme, pourquoi, avantage/inconvénient, effets secondaires
  Questions-Réponses

PAUSE REPAS : 12h00 - 14h00

APRES-MIDI : 14h00 - 17h00

• Pr Rives - préservation et prise en charge de la fertilité dans le cas du syndrome de Klinefelter 14h00 - 15h30
  Assistance médicale à la procréation, examens, orientation selon les résultats, taux de réussite.
• Préservation de la fertilité, PNDS 16h00-17h15
  Préservation et prise en charge de la fertilité dans le cas du syndrome de Klinefelter : quand, quels examens, pourquoi ?
  Point sur le Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour le syndrome de Klinefelter et l’intérêt d’un tel document.
• Echange entre les familles participantes et conclusion 15h30-17h00.

Avec votre réglement, il était utile de nous communiquer le syndrome qui vous intéresse, pour mieux préparer le déroulement de la journée avec les médecins présents.

Tarif adhérents 2024

• individuel : 11 €
• couple : 19 € (ou un adhérent avec une autre personne)
  Si vous n'avez pas encore adhéré en 2024 et que vous souhaitez le faire à cette occasion pour bénéficier du tarif préférentiel, il faut rajouter alors au tarif adhérent 37 € en individuel ou 52 € en couple.

Tarif non adhérents 2021

• individuel : 19 €
• couple : 29 €

Prénom 1^ère lettre du nom de famille - département - nombre de participants -
concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

Liste des inscrits 2024

• Mme B. - 57 - 1 - 49,XXXXY
• M. Mme C. - 52 - 3 - 47,XXY
• Mme D. - 14 - 2 - 47,XXY
• MM. Mme D. - 92 - 3 - 47,XXY
• M. Mme E. - 93 - 2 - 47,XXY
• M. Mme G. - 95 - 2 - 48,XXYY
• Mme J. - 35 - 1 - 47,XXY
• Mme J. - 95 - 1 - 47,XXY
• Mme K. - 75 - 1 - 47,XXY
• M. L. - 94 - 1 - 47,XXY
• M. Mme M. - 78 - 2 - 47,XXY
• Mme Q. - 75 - 1 - 47,XXY
• Mme R.-L. - 60 - 1 - 48,XXYY
• M. Mme R. - 89 - 2 - 47,XXY
• M. Mme S. - 78 C - 2 - 47,XXY
• M. Mme S. - 78 M - 2 - 47,XXY
• M. Mme S. - 91 - 2 - 47,XXY
• M. Mme V. - 30 - 2 - 47,XXY
• M. Mme W. - 94 - 2 - 47,XXY
• M. Mme W. - 92 - 2 - 47,XXY

Préinscriptions

• Mme A. - 94 - 1 - 48,XXXY
• M. Mme N. - 45 - 2 - 47,XXY

Journées précédentes

Journée 2017, 13ème Journée d'Information et d'échange en présence de 28 personnes en visioconférence.

Journée 2017, 12ème Journée d'Information et d'échange en présence de 44 personnes à éragny (95).

Journée 2015, 11ème Journée d'Information et d'échange en présence de 70 personnes à éragny (95).

Journée 2013, 10ème Journée d'Information et d'échange en présence de 40 personnes à éragny (95).

Le compte rendu 2000-2017 compile toutes les interventions des journées de 2000 à 2017.
Il est disponible depuis octobre 2019 et il fait 255 pages.

en voici le sommaire :

• Préface, Avant-propos - Participation, Lexique : page 1 à 8
• Le syndrome 47,XXY ou Klinefelter et autres anomalies : page 9 à 131
  • Cytogénétique : page 9 à 23
  • Diagnostic et annonce : page 24 à 36
  • Annonce postnatale du diagnostic d’une anomalie chromosomique rare : page 37 à 42
  • Clinique 47,XXY et autres anomalies : page 43 à 66
  • Orthophonie : page 67 à 68
  • Traitement substitutif à la testostérone : page 69 à 89
  • Hypofertilité et stérilité : page 90 à 103
  • ICSI et prise en charge de la fertilité : page 104 à 126
  • Recherche et diffusion de l’information : page 127 à 131
• Le syndrome 45,X ou Turner : page 132 à 163
  • Cytogénétique : page 132 à 143
  • Diagnostic et annonce : page 144 à 155
  • Aspect clinique : page 156 à 160
  • Recherche et diffusion de l’information : page 161 à 163
• Le syndrome 47,XXX ou triplo X : page 164 à 194
  • Cytogénétique : page 164 à 175
  • Diagnostic et annonce : page 176 à 185
  • Aspect clinique : page 186 à 191
  • Recherche et diffusion de l’information : page 191 à 164
• Le syndrome 47,XYY ou double Y : page 195 à 224
  • Cytogénétique : page 195 à 206
  • Diagnostic et annonce : page 207 à 216
  • Aspect clinique : page 217 à 221
  • Recherche et diffusion de l’information : page 222 à 224
• Statistiques de l’association : page 225 à 252
• Bilan de la journée : page 253 à 255

Il peut être obtenu aux conditions suivantes, pour les non-adhérents et non-participants, afin d'assurer les frais d'envois et de réimpression :

• 1 exemplaire 15 € ;
• 2 exemplaires 30 € ;
• 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44 € et 56 € ;
  Au delà, nous consulter.

Bulletin de demande du compte-rendu des journées d'information et d'échange sur les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y

Le réglement peut se faire par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC.

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

Pour les adhérents et les participants, le compte rendu a été envoyé automatiquement dès qu'il a été prêt, ainsi qu'aux nouveaux adhérents qui ont adhéré ultérieurement.