Associazione di Portatori
di Anomalie Cromosomiche

Una persona su 150 è portatrice di un'anomalia di struttura o di numero del cromosoma. Accidentali o ereditarie, queste anomalie hanno varie conseguenze, molto diverse secondo i casi:

• Polihandicap più o meno grave del Bambino e dell'Adulto ;
• Decesso quando l'anomalia mette in gioco la prognosi di vita ;
• Lutto perinatale, dovuto ad aborti spontanei, aborti terapeutici, decessi in utero, alla nascita o nei primi giorni di vita del bambino ;
• Aborto terapeutico, in base al risultato della diagnosi prenatale ;
• Aborti spontanei a ripetizione, spesso precoci ;
• Ipofertilità o Sterilità a volte apparente.

E'importante notare che l'anomalia ereditaria non è sempre conosciuta.
Il "portatore sano" è perfettamente normale, senza nessuna particolare patologia. Le difficoltà emergono solo al momento del concepimento.
Poiché il rischio teorico di incontrare i suddetti problemi ad ogni gravidanza è del 50%, ciò permette anche la nascita di bambini cosiddetti "normali".
La consulenza genetica si fa attraverso un semplice prelievo del sangue, che permette di stabilire un cariotipo. La diagnosi prenatale, invece, si fa tramite l'amniocentesi o la coriocentesi.

• Una sofferenza dovuta alle conseguenze citate e una sofferenza nell'imparare, accettare e convivere con questo problema genetico ;
• La frequente incomprensione dell'ambiente circostante ;
• Centri pluridisciplinari insufficienti per farsi carico di queste famiglie a tutti i livelli; mancanza di strutture adeguate per i bambini e gli adulti handicappati ;
• Una lotta, che a volte dura per anni, per avere dei bambini ;
• Nel caso di un'anomalia ereditaria, la difficoltà a far praticare il depistaggio familiare per prevenire i drammi in assenza di terapia ;
• La mancanza d'informazione degli utenti e dei medici per capire meglio, informare e dirigere queste famiglie.

• Aiutare, riunire e mettere in contatto tutte le famiglie che devono affrontare questi problemi ;
• Sostenere i genitori in tutte le prove, quali la morte di un bambino, il lutto perinatale di qualunque origine, accompagnarli durante le gravidanze a rischio e aiutarli ad accettare un bambino handicappato ;
• Creare dei corrispondenti regionali per avere dei punti di accoglienza più vicini ;
• Sensibilizzare il pubblico ed i medici su queste anomalie frequenti, sull'importanza della consulenza genetica famigliare e della diagnosi prenatale per essere meglio informati ;
• Far conoscere e riconoscere queste anomalie e le loro conseguenze per migliorare la vita quotidiana, avere un aiuto adeguato, far superare le carenze rilevate dalle famiglie e incoraggiare la ricerca.