VALENTIN
Verein für Träger
chromosomaler Anomalien

Eine von 150 Personen ist Träger einer Anomalie in Struktur oder Anzahl eines Chromosoms. Ob zufällig entstanden oder ererbt, diese Anomalien haben vielfältige und in jedem Fall sehr verschiedene Konsequenzen:

• Mehr oder weniger ausgeprägte Mehrfachbehinderung des Kindes oder Erwachsenen.
• Tod des Kindes, wenn die Anomalie lebensbedrohend ist.
• Trauer in der Schwangerschaft, wenn das Kind im Mutterleib, bei der Geburt oder in den ersten Lebenstagen stirbt.
• Edizinisch indizierter Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik.
• Wiederholte Fehlgeburten, oftmals in sehr frühem Stadium.
• Unfruchtbarkeit.

Es ist wichtig zu wissen, dass die ererbte Anomalie nicht immer bekannt ist. Der "ge-sunde Träger" dieser Anomalie ist völlig normal, ohne besondere Auffälligkeiten.

Die Schwierigkeiten zeigen sich erst in einer Schwangerschaft. Das theoretische Ri-siko oben genannte Probleme bei jeder Schwangerschaft zu erkennen liegt bei 50%, d.h. es werden auch Kinder geboren, bei denen es heißt sie wären "normal".

Das familiäre Screening wird durch eine einfache Blutprobe gemacht, aus der man einen Karyotyp bestimmen kann. Die Pränataldiagnostik geschieht mit Anmiozentese oder Chorionzottenbiopsie.

• Schmerz und Leid wegen oben genannter Konsequenzen, aber auch weil man die-se genetischen Probleme erkennen, akzeptieren und damit leben lernen muss.
• Das Unverständnis, das einem oft von der Umgebung entgegengebracht wird.
• Das Fehlen von Zentren, die sich interdisziplinär und ganzheitlich um diese Famili-en kümmern; das Fehlen von geeigneten Zentren für behinderte Kinder und Erwach-sene.
• Ein manchmal jahrelanger Kampf darum, Kinder zu bekommen.
• Schwierigkeiten bei ererbten Anomalien ein Familienscreening durchführen zu las-sen, die einzige Möglichkeit dieses Problem vorherzusagen, für das es keinerlei The-rapie gibt.
• Mangelnde Information der Öffentlichkeit und des medizinischen Fachpersonals, damit diese die Eltern besser verstehen, informieren und begleiten könnten.