UN DIPLÔME POUR VOUS AIDER


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Diplôme Universitaire
« Accompagnement des personnes atteintes
de maladie génétique et de leur famille »

Session 1999 - 2000


Durée - Validation - Pour qui Renseignements Responsable de l'enseignement
Comité scientifique Partenaires Liste des enseignants
Objectifs

Durée - Validation - Pour qui^

 
  • Formation de 84h sur 10 journées.
  • Diplôme validé par l'assiduité, la participation aux cours et séminaires, la soutenance d'un mémoire écrit à la fin de l'année universitaire témoignant de l'impact de ce DU dans la pratique professionnelle.
  • Ce DU est ouvert aux professions médicales et paramédicales, mais aussi aux membres de familles dans une fonction d'aide au sein d'une association, sur recommandation de cette association.

Renseignements^

 
Clinique de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent,
Hôpital de la Pitié Salpétrière - Pr Ph. MAZET
47, Bd de l'Hôpital
75013 PARIS
Tél : 01 42 16 23 51
Fax : 01 42 16 23 31

Le responsable de l'enseignement^

 
Pr. Philippe MAZET

Le comité scientifique^

 
Pr. M.L. BRIARD,
Pr. P. CORNILLOT,
Dr. A. DEVEAU,
Dr. A. DURR,
M. FRISCHMANN,
Dr. D. HERON,
M. MAUDINET,
Pr. Ph. MAZET,
Pr. S. LEBOVICI

Les partenaires^

 
  • La clinique de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, Hôpital de la Pitié Salpétrière - Université Paris VI
       (Pr. Ph. MAZET) ;
  • L'Association des Généticiens Cliniciens ;
  • L'Association Française contre les Myopathies (AFM) ;
  • L'Assistance Publique et Hopitaux de Paris (AP-HP) ;
  • Le Centre Technique National d'Etudes et de Recherche sur les Handicaps et Inadaptations (CTNERHI).

Liste des enseignants^

 
  • BRIARD M.L., professeur génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • BRICE A., professeur génétique, hôpital Pitié Salpétrière, Paris
  • CORMIER-DAIRE V., médecin généticien, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • CORNILLOT P., professeur santé publique, UFR, Bobigny
  • DEVEAU A., médecin santé publique, AP-HP, Paris
  • DUMEZ Y., professeur obstétrique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • DURR A., médecin généticien, INSERM U289, hôpital Pitié Salpétrière, Paris
  • FAGOT-LARGEAULT A., professeur philosophie, Institut Universitaire de France, psychiatre, Créteil
  • FARDEAU M., professeur CNAM, directeur médical et scientifique de l'institut de myologie, hôpital Pitié Salpétrière, Paris
  • FRISCHMANN M., psychologue, AFM Evry
  • GARGIULO M., psychologue, hôpital Pitié Salpétrière, Institut de Myologie, Paris
  • HERON D., médecin généticien, hôpital Pitié Salpétrière, Paris
  • KAPLAN J., médecin généticien, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • LEBOVICI S., professeur émérite de psychiatrie de l'enfant, UFR, Bobigny
  • LE MERRER M., médecin généticien ; hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • LENA J., psychiatre, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • LYONNET S., professeur génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • MAZET Ph., professeur psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, hôpital Pitié Salpétrière, Paris
  • MELKI J., médecin, directeur de recherche INSERM, Strasbourg
  • MISSONNIER S., psychologue, CAMSP Versailles
  • MOLENAT F., psychiatre, AFREE, Montpellier
  • MORICHON N., médecin généticien, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • MUNNICH A., professeur génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • NOLEN M.C., psychologue, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
  • PINELL P., sociologue, INSERM U158, Paris
  • REBOURG ., psychiatre, Ivry sur Seine
  • REVEILLERE C., maitre de conférence en psychopathologie, Université Lille 3
  • ROY J., pédopsychiatre, CHU Montpellier
  • SARRAN J.L., directeur du département service aux personnes, AFM Evry
  • STICKER H.J., anthropologue, Paris
  • STOPPA-LYONNET D., médecin généticien, Institut Curie, Paris
  • THOUVENIN D., juriste, Paris
  • URTIZBEREA J.A., neuropédiatre, délégué général Institut de Myologie, Paris

Objectifs^

 

Répondre à la demande croissante de formation psychologique de la part des professionnels travaillant dans le domaine du handicap d'origine génétique.

Ces personnes, d'origine variée, sont confrontées à la prise en charge d'enfants ou d'adultes atteints de maladie génétique. La dimension psychologique - associée à une  meilleure connaissance des problèmes posés par la génétique médicale - est la composante essentielle de cette prise en charge et concerne notamment les effets de la révélation de la maladie et tout le travail d'accompagnement en découlant.

Ce DU se propose, outre le rappel ou l'enseignement de quelques notions de génétique, d'apporter des éléments de réponse et de réflexion aux questions soulevées tout au long de la prise en charge, qu'elles soient d'ordre psychologique et relationnel ou bien d'ordre administratif et juridique, ou encore d'ordre éthique voire philosophique et religieux.

Thèmes généraux de l'enseignement^

 
Génétique : Responsables : Pr. M.L. BRIARD, Dr. A. DURR, Dr. D. HERON

Quelques notions de génétique :

  • Actualité de la génétique : Progrès des 30 dernières années ;
  • Notion de handicap (congénital, génétique, héréditaire, familial), conseil génétique, diagnostic prénatal, interruption de grossesse, lois de bioéthique ;
  • Les principes des modes de transmission ;
  • Les affections chromosomiques ;
  • Apport de la biologie moléculaire aux handicaps génétiques ;
  • Conseil génétique, diffusion de l'information dans la famille et tests génétiques ;
  • Les progrès à attendre de la génétique.
Les affections génétiques et leur prise en charge :
  • Les affections neuromusculaires de l'enfant ;
  • Les maladies neuromusculaires de l'adulte ;
  • Les retards mentaux ;
  • Malformations, syndromes polymalformatifs et anomalies osseuses ;
  • Les handicaps auditifs ;
  • Les affections oculaires ;
  • Problèmes posés par les maladies génétiques : cas concrets proposés par les participants.
L'accompagnement et la relation thérapeutique : Responsables : Pr. Ph. MAZET, Pr. S. LEBOVICI, Pr. P. CORNILLOT

Effets de la révélation d'une maladie :
  • Le temps pour le faire, le temps pour le dire ;
  • Effets de la révélation d'une maladie génétique chez l'enfant, les parents, les frères et les soeurs, et chez un adulte ;
  • Les classifications des handicaps ;
  • La notion de handicap génétique et ses conséquences.
Accompagnement après la révélation d'une maladie :
  • Accompagnement des sujets atteints de handicap et de leurs familles après la révélation du handicap
    (témoignages) ;
  • Accompagnement : un nouveau métier, le technicien d'insertion ;
  • Expérience des associations ;
  • Problématique narcissique chez les personnes handicapées et dans la famille ;
  • Relation thérapeutique et accompagnement.

Séminaires^

 
Responsables : Dr A. DEVEAU, M. FRISCHMANN
  • L'organisation administrative : les prestations et les établissements ;
  • Les représentations du handicap et de l'hérédité ;
  • Penser l'hérédité : aspects juridiques, religieux et philosophiques.

Séminaires d'aide indirecte^

 
Responsables : S. MISSONNIER, M. GARGIULO

Enseignements réalisés^

 
  • Maladie, handicap et atteinte génétique ;
  • Généralités et modes de transmission (M.L. BRIARD) ;
  • Maladies récessives : généralités, pratique clinique, génétique moléculaire (Mme CORNIER remplacée par Mme KAPLAN) ;
  • Maladies dominantes : généralités, pratique clinique (D. HERON), test présymptomatiques :
    exemple de la maladie de Huntington, du cancer du sein et du colon (A. DURR) ;
  • Maladies liées à l'X : généralités, syndrome de l'X fragile (M.L. BRIARD et Mme VIOLLET), aspects psychologiques, la culpabilité (D. COHEN) ;
  • Anomalies chromosomiques : généralités et clinique (N. MORICHON), la trisomie 21, à propos du dépistage (M.L. BRIARD) ;
  • Syndromes malformatifs : généralités et clinique ( M. LE MERRER), aspects psychologiques, révélations successives, retentissement familial (M.C. NOLEN) ;
  • Retard psychomoteur avec troubles du comportement : généralités (Ph. MAZET), problèmes posés par l'hétérogénéïté et les significations multiples des troubles dits du comportement (D. COHEN et M. LENAT), troubles du comportement et maladie génétique (A. MUNNICH) ;
  • Le handicap moteur d'origine neurologique et neuromusculaire : génétique et pratique clinique
    (A. URTIZBEREA), l'annonce àl'âge adulte et aspects psychologiques (Ch. REVEILLERE) ;
  • Les troubles sensoriels : généralités, troubles visuels, surdité (J. KAPLAN , S. MARLIN, M. EUGENE, F. REBOURG) ;
  • Conseil génétique - Diagnostic prénatal : diagnostic prénatal - une concertation pluridisciplinaire (Y. DUMEZ), conseil génétique (M.L. BRIARD), un soutien psychologique (F. MOLENAT remplacée par Mme TOUBIN) ;
  • L'accompagnement : pourquoi et comment (Ph. MAZET) ;
  • La problématique de deuil et de perte (P. CORNILLOT) ;
  • L'annonce d'une maladie grave ... et après (J. ROY) ;
  • Aspects psychologiques des maladies dominantes (M. GARGIULO) ;
  • Penser l'hérédité : aspects philosophique et religieux (A. FAGOT-LARGEOT remplacé par Mle HUSSON), histoire de l'hérédité(P. PINELL) ;
  • Maladie - handicap - prise en charge sociale (A. DEVEAU).

Et plus précisément sur les anomalies chromosomiques :

  • Leurs fréquences et leurs variétés (autosomes et chromosomes sexuels), tel que les trisomies, les translocations, les inversions, les syndromes à 3 chromosomes sexuels, le syndrome de Turner ;
  • Leurs origines et l'influence de l'âge maternel ;
  • Leurs variabilités d'expression et leurs différentes conséquences : fausses couches, polyhandicap, hypofertilité... ;
  • L'origine « accidentelle » ou héréditaire : exemple des conséquences d'une translocation Robertsonienne ou réciproque équilibrée ;
  • L'étude par le caryotype ;
  • Les mosaïques ;
  • Les possibilités d'un diagnostic prénatal et les problèmes posés par celui-ci lors de la découverte d'un diagnostic à 3 chromosomes sexuels (Klinefelter, Triplo X, 47 XYY)ou 1 seul chromosome X
    ou syndrome de Turner (45,XO) ;
  • Le diagnostic prénatal, pour qui , pourquoi : âge maternel élevé, antécédent d'anomalie chromosomique, parent porteur d'une anomalie chromosomique, signes d'appels échographiques, les marqueurs biochimiques ;
  • Le diagnostic du sexe.

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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