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ANOMALIES DE STRUCTURE

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Cette base de données recense les diverses anomalies chromosomiques recueillies
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).
- Mise à jour du

Translocation complexe équilibrée et déséquilibrée
échange réciproque ou non d'au moins 3 fragments chromosomiques avec ou non
perte ou/et gain de matériel génétique.
Nomenclature : 46,XX ou XY + t + n° des chromosomes + zones échangées (bras, région, bande) ^
Chromosomes 1-4-7

Détails
Total des translocations complexes 1-4-7 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(1;4;7) sans autre précision 1
Chromosomes 1-5-6

Détails
Total des translocations complexes 1-5-6 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(1;5;6) sans autre précision 1
Chromosomes 1-7-11

Détails
Total des translocations complexes 1-7-11 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(1;7;11)(p35;q33;q12) 1
Chromosomes 1-10-13

Détails
Total des translocations complexes 1-10-13 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(1;10;13) 1
Chromosomes 2-6-8

Détails
Total des translocations complexes 2-6-8 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(2;6;8)(q11->q13;q14->q15;q12->q13) 1
Chromosomes 3-5-15

Détails
Total des translocations complexes 3-5-15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(3;5;15) sans autre précision 1
Chromosomes 5-13-14

Détails
Total des translocations complexes 5-13-14 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(5;13;14)(q23;q21;q31) 1
Chromosomes 5-7-15

Détails
Total des translocations complexes 5-7-15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(5;7;15) 75% : 70 % del 15q24.3q26.3 + 5 % del 5pterqter + del7pterqter + 25 % cellules normales 1
Chromosomes 6-16-18

Détails
Total des translocations complexes 6-16-18 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(6;16;18) 1
Translocation à 4 chromosomes

Détails
Total des translocations complexes à 4 chromosomes : 5 Formule chromosomique Nb de cas translocation à 4 chromosomes sans autre précision 1 translocation à 4 chromosomes, un des chromosomes est X 1 t(3;22)(q26.3;q13.2) + t(11;22)(q25;q13.2) 1 équivalente à del 11qter + dup 3(q26.3;qter) t(8;18)(q24.2;q23) + t(11;21)(p13;q22.1) 1 t(11;14) + t(18;21) porteur équilibré de 2 translocations réciproques 1
Translocation Robertsonienne :
fusion centrique de 2 chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22)
Nomenclature : 45,XX ou XY, t + n° des chromosomes + bras du chromosome ^
Chromosomes 13-13

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 13-13 : 1 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(13q;13q) en mosaïque 50 % 1
Chromosomes 13-14

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 13-14 : 65 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(13q;14q) 64
Chromosomes 13-15

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 13-15 : 6 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(13q;15q) 6
Chromosomes 13-21

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 13-21 : 5 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(13q;21q) 5
Chromosomes 13-22

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 13-22 : 1 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(13q;22q) 1
Chromosomes 14-14

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 14-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(14q;14q) 0
Chromosomes 14-15

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 14-15 : 6 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(14q;15q) 6
Chromosomes 14-21

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 14-21 : 12 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(14q;21q) 12
Chromosomes 14-22

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 14-22 : 2 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(14q;22q) 2
Chromosomes 15-15

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 15-15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(15q;15q) 1
Chromosomes 15-21

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 15-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(15q;21q) 0
Chromosomes 15-22

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 15-22 : 3 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(15q;22q) 3
Chromosomes 21-21

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 21-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(21q;21q) 0
Chromosomes 21-22

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 21-22 : 3 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(21q;22q) 3
Chromosomes 22-22

Détails
Total des translocations Robertsoniennes 22-22 : 0 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, t(22q;22q) 0
Chromosomes non connus
Détails
Total des translocations Robertsoniennes non connues : 13 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, translocation entre 2 acrocentriques 13
Translocation déséquilibrée ou remaniement chromosomique déséquilibré :
perte ou/et gain de matériel génétique
après cassure et échange de fragment chromosomique.
  Conséquences : présence en général de :
- délétion + duplication (ségrégation non alterne, type adjacent 1 et adjacent 2).
- monosomie complète (ségrégation non alterne, type 3:1 échange).
- trisomie complète (ségrégation non alterne, type 3:1 échange).
- 2 duplications (ségrégation non alterne, type 3:1 tertiaire).
- 2 délétions (ségrégation non alterne, type 3:1 tertiaire).
Nomenclature : der n° chromsome + t + n° des chromosomes + zones (bras, région, bande)
ou notation des délétions / duplications / monosomies et trisomies. ^
Chromosome X^
Chromosomes X-X

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-X : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(X;X) déséquilibrée t(SRY = del X(p22.3p11.3) 1
Chromosomes X-Y

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-Y : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(X;Y) déséquilibrée sans autre précision 1 t(X,Y) déséquilibrée der Xt(Xp12;Yp36) avec gène SRY 1
Chromosomes X-1

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-1 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(X;1) déséquilibrée ou t(Y;1) dont dup (X) ou dup (Y) 1 47,XY + X t(X;1)(p22.2;q31.1) = 1 duplication X(p22.2;qter)+ duplication (q31.1;qter) t(X;1) déséquilibrée équivalente à dup X(q13;q13.3) + 1 del X(q13.33;q28) + dup 1(q25.2;q44) t(X;1) sans autre précision 1
Chromosomes X-2

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-2 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;2) déséquilibrée 0
Chromosomes X-3

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-3 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;3) déséquilibrée 0
Chromosomes X-4

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-4 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;4) déséquilibrée 0
Chromosomes X-5

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-5 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;5) déséquilibrée 0
Chromosomes X-6

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-6 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;6) déséquilibrée 0
Chromosomes X-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-7 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;7) déséquilibrée 0
Chromosomes X-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-8 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;8) déséquilibrée sans autre précision 0
Chromosomes X-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-9 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;9) déséquilibrée 0
Chromosomes X-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-10 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;10) déséquilibrée 0
Chromosomes X-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-11 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;11) déséquilibrée 0
Chromosomes X-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-12 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;12) déséquilibrée 0
Chromosomes X-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-13 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(X;13)(1q;q26) équilibrée 1
Chromosomes X-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;14) déséquilibrée 0
Chromosomes X-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(X;15)(p13;p22) déséquilibrée dont del ou dup X(p22.33;p22.13) 1
Chromosomes X-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;16) déséquilibrée 0
Chromosomes X-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-17 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(X;17) déséquilibrée 1
Chromosomes X-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-18 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;18) déséquilibrée 0
Chromosomes X-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;19) déséquilibrée 0
Chromosomes X-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;20) déséquilibrée 0
Chromosomes X-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;21) déséquilibrée 0
Chromosomes X-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés X-22 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(X;22) déséquilibrée 0
Chromosome Y^
Chromosomes Y-Y

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-Y : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;Y) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-1

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-1 : 1 Formule chromosomique Nb de cas del 1pter 1
Chromosomes Y-2

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-2 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;2) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-3

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-3 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;3) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-4

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-4 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;4) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-5

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-5 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;5) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-6

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-6 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;6) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-7 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;7) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-8 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;8) déséquilibrée sans autre précision 0
Chromosomes Y-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-9 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;9) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-10 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;10) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-11 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;11) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-12 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;12) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-13 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;13) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;14) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-15 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;15) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;16) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;17) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-18 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;18) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;19) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;20) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;21) déséquilibrée 0
Chromosomes Y-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés Y-22 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(Y;22) déséquilibrée 0
Chromosome 1^
Chromosomes 1-1

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-1 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(1;1) déséquilibrée 0
Chromosomes 1-2

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-2 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(1;2)(q;q) déséquilibrée : duplication 1q + délétion 2q 1
Chromosomes 1-3

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-3 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(1;3) déséquilibrée sans autre précision 2 t(1;3)(p36;?) = del 1p36 + dup 3? 1 t(1;3) déséquilibrée = del 1p + dup 3q ou t(1p;3q) 1
Chromosomes 1-4

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-4 : 1 Formule chromosomique Nb de cas dup 1q + del 4q 1
Chromosomes 1-5

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-5 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(1;5) déséquilibrée der 5t(1;5)(q31;p12) ou 1 del 5p12 + dup 1q31 t(1;5)(p36;q13) = del 1p36 + dup 5q13 1
Chromosomes 1-6

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-6 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(1;6) déséquilibrée 0
Chromosomes 1-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-7 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(1;7) déséquilibrée 0
Chromosomes 1-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-8 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(1;8) déséquilibrée 0
Chromosomes 1-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-9 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(1;9) sans autre précision 1 t(1;9) déséquilibrée = dup 1 + del 9 1 t(1;9) déséquilibrée = dup 1q41 + del 9pter 1
Chromosomes 1-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-10 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(1;10) déséquilibrée = del 1q44 + dup 10q24.32 1 t(1;10) déséquilibrée dont 1 délétion 1 1
Chromosomes 1-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-11 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(1;11) déséquilibrée = del 1q43 ou q44 + dup 11p 1 t(1;11)(p33;q13) 1
Chromosomes 1-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-12 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(1;12) déséquilibrée = del 1q42 + dup 12q24.1 1 t(1;12)(p33?;q23?) déséquilibrée ? 1 t(1;12)(p;q) déséquilibrée 1
Chromosomes 1-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-13 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(1q;13p) déséquilibrée 1
Chromosomes 1-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-14 : 6 Formule chromosomique Nb de cas t(1;14) déséquilibrée sans autre précision 4 t(1;14) complexe dont del 1(q25.2;q31.3) 1 t(1;14) = del 1q21.1q21.2 + dup 14q32.3q32.31 1
Chromosomes 1-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas del 1p36.3 + dup 15q11.1 1
Chromosomes 1-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(1;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 1-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-17 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(1;17) déséquilibrée 1
Chromosomes 1-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-18 : 2 Formule chromosomique Nb de cas dup 1pter + del 18qter 1 t(1;18) déseq équivalent à dup 1q42 + del 18p11.2 1
Chromosomes 1-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(1;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 1-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(1;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 1-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-21 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(1;21) déséquilibrée = del 20q33 + dup 1q21.1 1
Chromosomes 1-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 1-22 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(1;22) déséquilibrée = dup 1q + del 22q 1 t(1;22) déséquilibrée = dup 1qter 1 t(1q;22p) déséquilibrée = dup 1q42 1 t(1q;22p) déséquilibrée = dup 1p31.3 + dup 22q11.2 1
Chromosome 2^
Chromosomes 2-2

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-2 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(2;2) déséquilibrée équivalent à del 2q37 + dup 2p22 1 del 2pter + dup 2qter 1 t(2;2) déséquilibrée équivalent à del 2q37 + dup 2p25.3 1
Chromosomes 2-3

Détail
Total des remaniements déséquilibrés 2-3 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(2;3)(q37;q25) déséquilibrée 1 t(2;3) déséquilibrée = dup 2q34 + del 3p25 1
Chromosomes 2-4

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-4 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(2;4) déséquilibrée sans autre précision 1 t(2;4) déséquilibrée = dup 2 + del 4p16.2 1 t(2;4) déséquilibrée = del 2q37 + dup 4p16.2 1
Chromosomes 2-5

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-5 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(2;5) déséquilibrée = dup 2 + del 5p 1 t(2;5) déséquilibrée dup 2q37.3 + del 5(p15.32;p15.33) 1
Chromosomes 2-6

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-6 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(2;6) déséquilibrée del 2q + dup 6p 1
Chromosomes 2-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-7 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(2;7) déséquilibrée 1
Chromosomes 2-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-8 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(2;8) déséquilibrée dont dup 8(q23;qter) 1
Chromosomes 2-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-9 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(2;9)(q37;p24) déséquilibrée équivalent à 1 délétion 2q37 + duplication 9p24 t(2:9)(q37;q33.1) déséquilibrée équivalent à délétion 2q37 + duplication 9q33.1 1 t(2;9) déséquilibrée 2
Chromosomes 2-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-10 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(2;10) déséquilibrée = dup 2p25.3 + del 10q26.3 1 t(2;10) sans autre précision 1
Chromosomes 2-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-11 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(2;11) déséquilibrée 0
Chromosomes 2-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-12 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(2;12) déséquilibrée = del 2q37 + dup 12q24 1
Chromosomes 2-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-13 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(2;13)(q31;q32) déséquilibrée 1
Chromosomes 2-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-14 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(2;14)(qter;qter) déséquilibrée = del 2qter + dup 14qter 1 t(2;14) sans autre précision 1 t(2;14) déséquilibrée = der 2 t(2;14)(q37.3;q21.2) équivalent à del 2(q37.3;qter) 1 + dup 14(q21.2;qter)
Chromosomes 2-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-15 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(2;15) déséquilibrée 0
Chromosomes 2-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(2;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 2-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(2;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 2-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-18 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(2;18) déséquilibrée = del 2 + dup 18p 1 t(2;18) déséquilibrée dont une T18 1
Chromosomes 2-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(2;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 2-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(2;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 2-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(2;21) déséquilibrée 0
Chromosomes 2-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 2-22: 1 Formule chromosomique Nb de cas t(2;22) déséquilibrée sans autre précision 1
Chromosome 3^
Chromosomes 3-3

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-3 : 2 Formule chromosomique Nb de cas remaniement (3;3) déséquilibrée = del 3pter + dup 3qter 1 remaniement déséquilibré = del 3(p26.3;p26.1) + dup3(p26.1;p25.1) 1
Chromosomes 3-4

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-4 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(3;4) déséquilibrée = del 3p?25 + dup 4p?15 1 t(3;4) déséquilibrée = dup 3q27 + del 4q31 1 t(3;4) déséquilibrée = dup 3q28 + del 4p15.3 1 t(3;4) déséquilibrée = del 3q28 + dup 4p16 1
Chromosomes 3-5

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-5 : 5 Formule chromosomique Nb de cas t(3;5) déséquilibrée = del 3p26 + dup 5p11 1 t(3;5) déséquilibrée = dup 3p + del 5q 1 t(3;5) déséquilibrée = dup 3p26 + del 5p11 1 t(3;5) déséquilibrée = dup 3q22 + del 5q35.1 1 t(3;5) déséquilibrée = dup 3q28 + del 5p15.2 1
Chromosomes 3-6

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-6 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;6) déséquilibrée 0
Chromosomes 3-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(3;7) déséquilibrée = dup 3q13 + del 7p21 1
Chromosomes 3-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(3;8) déséquilibrée sans autre précision 1
Chromosomes 3-9

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Total des remaniements déséquilibrés : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(3;9) déséquilibrée sans autre précision 1 t(3;9) déséquilibrée = dup 3 ptel + del 9ptel 1
Chromosomes 3-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-10 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;10) déséquilibrée 0
Chromosomes 3-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-11 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(3;11)(p25;q13.5) déséquilibrée 1 t(3;11)(p25;p15.5) déséquilibrée = del 11p15.5 + dup 3p25 1
Chromosomes 3-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-12 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;12) déséquilibrée 0
Chromosomes 3-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-13 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;13) déséquilibrée 0
Chromosomes 3-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;14) déséquilibrée 0
Chromosomes 3-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-15 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;15) déséquilibrée 0
Chromosomes 3-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-16 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(3;16) déséquilibrée = del 3 + dup 16 1
Chromosomes 3-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 3-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-18 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(3;18) déséquilibrée sans autre précision 1 t(3;18)(p11.2;q11.2) déséquilibrée 1 t(3;18) déséquilibrée = dup 3q26 + del 18q12.1 1
Chromosomes 3-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 3-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-20 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(3;20) déséquilibrée équivalent à del 3p26 + dup 20p12 1
Chromosomes 3-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-21 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(3;21) déséquilibrée sans autre précision 1 t(3;21) déséquilibrée 3+ sans autre précision 1
Chromosomes 3-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 3-22: 0 Formule chromosomique Nb de cas t(3;22) déséquilibrée 0
Chromosome 4^
Chromosomes 4-4

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-4 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(4;4) déséquilibrée = del 4p16.3 + dup 4p16 en mosaïque 1 t(4;4) déséquilibrée = del 4(q34.3;qter) 1 t(4;4) déséquilibrée avec délétion et duplication 4 1 + dup 4(q32.3;q34.3) 1
Chromosomes 4-5

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-5 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(4;5) déséquilibrée sans autre précision 1 del 4q34 + dup 5q34 ou der(4)t(4 ;5)(q34 ; q34) 2 t(4;5) = del 5 + dup 4 = 4 gènes en - + 18 gènes en + 1
Chromosomes 4-6

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-6 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(4;6) déséquilibrée sans autre précision 1
Chromosomes 4-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-7 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(4;7) déséquilibrée sans autre précision 2 t(4;7) déséquilibrée = del 4q34 + dup 7p21 1
Chromosomes 4-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-8 : 7 Formule chromosomique Nb de cas t(4;8) déséquilibrée sans autre précision 1 t(4;8) déséquilibrée = del 4p + dup 8 1 t(4;8) déséquilibrée = del 8p + dup 4 1 t(4;8) déséquilibrée = del 4p16 + dup 8q22 1 t(4;8) déséquilibrée = del 4p16 + dup 8p23 et 1 del 8p23 + dup 4p16 1 t(4;8)(q35;q22) = del 4q35 + dup 8q22 1
Chromosomes 4-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-9 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(4;9)(p;p) déséquilibrée 1
Chromosomes 4-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-10 : 4
Formule chromosomique Nb de cas t(4;10) déséquilibrée = del 4q + dup 10q 1 t(4;10) déséquilibrée = del 4q34 + dup 10q25 1 t(4;10) déséquilibrée = del 4q subtélomérique + dup 10p subtélomérique 1 t(4q;10p) déséquilibrée sans autre précision 1
Chromosomes 4-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-11 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(4;11) déséquilibrée dont del 4p16.3 1 t(4;11)(q28;q22) sans autre précision dont 1 avec le syndrome de Wolf 2
Chromosomes 4-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-12 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(4;12) déséquilibrée = del 4p + dup 12p 1 t(4;12) déséquilibrée = del 4q + dup 12p 1 t(4;12)(q35.2;q13.3) = del 4q35.2qter +dup 12q13.3qter 1
Chromosomes 4-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-13 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(4;13) déséquilibrée 0
Chromosomes 4-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(4;14) déséquilibrée 0
Chromosomes 4-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-15 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(4;15) déséquilibrée = dup 4p + del 15q 1 t(4;15)(q11;q11.1) = dup 4p totale 1
Chromosomes 4-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(4;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 4-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-17 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(4;17)(ptel;q27) déséquilibrée 1 t(4;17) déséquilibrée avec del 4p16 ou syndrome de 1 Wolf-Hirschhorn + anomalie sur le chromosome 17 t(4;17)(p16.3:pter) déséquilibrée avec del 17pter + 1 dup 4p16.3
Chromosomes 4-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-18 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(4;18) déséquilibrée avec dup 4q + del 18q 1 t(4;18q) déséquilibrée sans autre précision 1
Chromosomes 4-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-19 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(4;19)(q33;p13.2) a priori équilibrée 1
Chromosomes 4-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(4;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 4-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(4;21) déséquilibrée 0
Chromosomes 4-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 4-22 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t (4;22) déséquilibrée = der 22 t(4;22)(p11;p11) 1 = dup 4(p11;pter)
Chromosome 5^
Chromosomes 5-5

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-5 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;5) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-6

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-6 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;6) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-7 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(5;7) déséquilibrée sans autre précision 2
Chromosomes 5-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-8 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(5;8) déséquilibrée del 5q33 + dup 8p22 1
Chromosomes 5-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-9 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(5;9) déséquilibrée sans autre précision 1 t(5;9) déséquilibrée = dup 5p15.1 + del 9p23.1 1
Chromosomes 5-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-10 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(5;10) déséquilibrée = der (10) t(5;10)(p12;p12) 1 équivalent à duplication 5p12 + délétion 10p12
Chromosomes 5-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-11 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;11) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-12 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;12) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-13 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;13) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;14) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(5;15) déséquilibrée dont dup 15q14 1
Chromosomes 5-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-16 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(5;16) déséquilibrée dup 5p + del 16q 1
Chromosomes 5-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-18 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;18) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 5-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-21 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(5;21)(p;-) déséquilibrée sans autre précision 1 équivalent à une duplication 5p
Chromosomes 5-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 5-22 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(5;22) déséquilibrée 0
Chromosome 6^
Chromosomes 6-6

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-6 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(6;6) déséquilibrée 0
Chromosomes 6-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-7 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(6;7)(qter;pter) déséquilibrée = del 6q27 + dup 7p22 1
Chromosomes 6-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-8 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(6;8)(p25;p23) déséquilibrée équivalent dup 6p25 + del 8p13 1
Chromosomes 6-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-9 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(6;9) déséquilibrée 0
Chromosomes 6-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-10 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(6;10) déséquilibrée 0
Chromosomes 6-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-11 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(6;11)(p23;q22) déséquilibrée? 1 t(6;11)((q27;;q23) = del 6q27qter +dup 11q23.3q25 (jumelles) 2
Chromosomes 6-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-12 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(6;12) déséquilibrée équivalent 1 à dup 6p + del 12p t(6;12) déséquilibrée équivalent 1 à del 6p + dup 12p
Chromosomes 6-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-13 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(6;13)(q23;q11) déséquilibrée équivalent 1 à del 6q23 + dup 13q11
Chromosomes 6-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(6;14) déséquilibrée 0
Chromosomes 6-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas 47,XY der 15 t(6;15)(p24;q12) = dup 6(p24;pter) + 1 dup 15(q12;pter)
Chromosomes 6-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-16 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(6;16)(q27;q24) déséquilibrée, del 6q27 + dup 16q24 1
Chromosomes 6-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(6;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 6-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-18 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(6;18) déséquilibrée = dup 6p21 + del 18qter 1 t(6;18) déséquilibrée = dup 6 + del 18 1
Chromosomes 6-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(6;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 6-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(6;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 6-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(6;21) déséquilibrée 0
Chromosomes 6-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 6-22: 1 Formule chromosomique Nb de cas t(6;22) dont del 6 + dup 22 1
Chromosome 7^
Chromosomes 7-7

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-7 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(7;7) déséquilibrée = dup(7q21.11;q22.1) 1 + dup(7q31.1q31.33)
Chromosomes 7-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-8 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(7;8) déséquilibrée = del 7(q34;q36.3) + dup 8(p23.3;p21.3) 1 t(7;8) déséquilibrée = del 7q33.3 + dup 8 1
Chromosomes 7-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-9 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(7;9) déséquilibrée = del 7q36.3 + dup 9(p24.3;p22.3) 1
Chromosomes 7-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-10 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(7;10) déséquilibrée = del 10q26.13 + dup 7(q36.1;q36.3) 1 t(7;10) déséquilibrée = del 10q26.3 + dup 7(qter;q36.1;q36.3) 1 t(7;10)(q26;q35) = del 10q26 + dup 7q35 1
Chromosomes 7-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-11 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(7;11) déséquilibrée + dup gène chromosome 8 1
Chromosomes 7-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-12 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(7;12) déséquilibrée = dup 7p + del 12p 1 t(7;12) déséquilibrée sans autre précision 1 t(7;12)(q36;p3) 1
Chromosomes 7-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-13 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(7;13) déséquilibrée 1
Chromosomes 7-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-14 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(7;12) déséquilibrée sans autre précision 1 t(7;12) déséquilibrée = 45, XX t(7;14)(pter;q12) 1
Chromosomes 7-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-15 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(7;15) déséquilibrée 0
Chromosomes 7-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-16 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(7;16) déséquilibrée 1 t(7;16) déséquilibrée dont une duplication 7 1
Chromosomes 7-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-17 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(7;17) déséquilibrée sans autre précision 2 t(7;17) déséquilibrée = 17p+ 1
Chromosomes 7-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-18 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(7;18) déséquilibrée sans autre précision 2 t(7;18) déséquilibrée = dup 7(p21;pter) 1 t(7;18) déséquilibrée = der(18)t(7,18)(q31.3;p11.3) ou dup 7q31.3 + del 18p11.3 1
Chromosomes 7-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(7;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 7-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(7;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 7-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-21 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(7;21) déséquilibrée = del 7p + dup 21q 1
Chromosomes 7-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 7-22: 0 Formule chromosomique Nb de cas t(7;22) déséquilibrée 0
Chromosome 8^
Chromosomes 8-8

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-8 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(8;8) déséquilibrée 0
Chromosomes 8-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-9 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(8;9) déséquilibrée et peut être associée au 11 1 t(8;9) déséquilibrée = dup 8q + del 9p 1 t(8;9) déséquilibrée = dup 8q24.11 + del 9p24.1 1
Chromosomes 8-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-10 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(8;10) déséquilibrée = dup 8q24.2 + del 10p24 1 t(8;10) déséquilibrée = dup 8q24 + del 10p14 1 t(8;10) déséquilibrée = dup 8q + del 10p 1
Chromosomes 8-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-11 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(8;11)(q24.22;q23.3) déséquilibrée 1
Chromosomes 8-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-12 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(8;12) déséquilibrée dont dup 12p13.3 1
Chromosomes 8-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-13 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(8;13) déséquilibrée 0
Chromosomes 8-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(8;14) déséquilibrée 0
Chromosomes 8-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-15 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(8;15) déséquilibrée 0
Chromosomes 8-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-16 : 1 Formule chromosomique Nb de cas del 8p + dup 16q 1 ou t(8;16)(p;q) déséquilibrée
Chromosomes 8-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-17 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(8;17) déséquilibrée 1
Chromosomes 8-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-18 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(8;18) déséquilibrée 0
Chromosomes 8-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(8;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 8-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-20 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(8;20) déséquilibrée sans autre précision 2
Chromosomes 8-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-21 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(8;21) déséquilibrée sans autre précision 1
Chromosomes 8-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 8-22 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(8;22) déséquilibrée sans autre précision 1
Chromosome 9^
Chromosomes 9-9

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-9 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(9;9) déséquilibrée= dic 9 t(9;9)(pter->q21.2::q13->pter) 1 équivalent à une tétrasomie partielle 9(pter;q13) + dup 9(q13;q21.2)
Chromosomes 9-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-10 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(9;10)(p13;p12) déséquilibrée 1
Chromosomes 9-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-11 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(9;11) déséquilibrée 0
Chromosomes 9-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-12 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(9;12) déséquilibrée = del 9 + dup 12 1 t(9;12) déséquilibrée = del 9p + dup 12q 2
Chromosomes 9-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-13 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(9;13) déséquilibrée = der(9)t(9;13)(q34.1;q32) 1 t(9;13) déséquilibrée = der(9)t(9;13)(p;q) ou délétion 9p + duplication 13q 1 t(9;13) déséquilibrée = der(9)t(9;13)(p;q) ou duplication 9p + délétion 13q 1
Chromosomes 9-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(9;14) déséquilibrée 0
Chromosomes 9-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-15 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(9;15) déséquilibrée sans autre précision 1 t(9;15) déséquilibrée dont une délétion 9p 1
Chromosomes 9-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(9;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 9-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(9;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 9-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-18 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(9;18) déséquilibrée = dup 9q21.2 + dup 18p11.31 1
Chromosomes 9-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-19 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(9;19)(p24.1;q13.43) = del 9p + dup 19q 1
Chromosomes 9-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(9;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 9-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-21 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(9;21) déséquilibrée = dup 9p13 1 t(9;21) déséquilibrée = délétion 9(p23;p24) 1
Chromosomes 9-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 9-22 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(9;22) déséquilibrée 0
Chromosome 10^
Chromosomes 10-10

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-10 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(10;10) déséquilibrée 0
Chromosomes 10-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-11 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(10;11) déséquilibrée 0
Chromosomes 10-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-12 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(10;12) déséquilibrée 0
Chromosomes 10-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-13 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(10;13) déséquilibrée sans autre précision 1 dup 10 + del 13 1 dup 10p 1 del 10 + dup 13 1
Chromosomes 10-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-14 : 4 Formule chromosomique Nb de cas t(10;14) déséquilibrée sans autre précision 1 t(10;14) déséquilibrée = del 10p14 + dup 14q12 1 t(10;14) déséquilibrée = der14t(10;14)(p14;q12) 1 t(10;14) déséquilibrée = del 10p + dup 14q 1
Chromosomes 10-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-15 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(10;15) déséquilibrée 0
Chromosomes 10-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(10;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 10-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(10;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 10-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-18 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(10;18) déséquilibrée = del 10 + dup 18 1
Chromosomes 10-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(10;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 10-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-20 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(10;20) déséquilibrée = del 10 + dup 20p 1
Chromosomes 10-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-21 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(10;21) déséquilibrée dup 10p12.1 + dup 21q21 1
Chromosomes 10-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 10-22: 1 Formule chromosomique Nb de cas t(10;22) déséquilibrée 1
Chromosome 11^
Chromosomes 11-11

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-11 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(11;11) déséquilibrée 0
Chromosomes 11-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-12 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(11;12) déséquilibrée = del 11p15 + dup 12q22 1
Chromosomes 11-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-13 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(11;13) déséquilibrée 0
Chromosomes 11-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(11;14) déséquilibrée 0
Chromosomes 11-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(11;15) déséquilibrée = dup 11qter + del 15qter 1
Chromosomes 11-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-16 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(11;16) déséquilibrée = del11qter + dup 16p 1
Chromosomes 11-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(11;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 11-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-18 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(11;18) déséquilibrée 0
Chromosomes 11-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-19 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(11;19) déséquilibrée = dup 11p12 + dup 19 1
Chromosomes 11-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(11;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 11-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(11;21) déséquilibrée 0
Chromosomes 11-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 11-22: 14 Formule chromosomique Nb de cas t(11;22) déséquilibrée sans autre précision 5 t(11;22) déséquilibrée = (q23;q11.2) 1 t(11;22) déséquilibrée = der(22)t(22;?)(p11;?) 1 t(11;22) déséquilibrée = der(22)t(11;22)(q23;q11) 1 t(11;22) déséquilibrée = der(22)t(11;22)(q23;q11.2) 1 t(11;22) déséquilibrée = der(22)t(11;22)(q23;q12) 1 t(11;22) déséquilibrée = dup 11 + dup 22 1 t(11;22) déséquilibrée = dup 11(q23;q25)+ dup 22q11 1 t(11;22) déséquilibrée = der(22)t(11;22)(q24;q11) 1
Chromosome 12^
Chromosomes 12-12

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-12 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(12;12) déséquilibrée 0
Chromosomes 12-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-13 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(12;13) déséquilibrée 0
Chromosomes 12-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-14 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(12;14) déséquilibrée sans autre précision 1 duplication 12p 1 duplication 12p par t(12;14)(p11?;p11?) déséquilibrée 1
Chromosomes 12-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-15 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(12;15) déséquilibrée avec dup 12 1 t(12;15)(q11;q11) 1
Chromosomes 12-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(12;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 12-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(12;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 12-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-18 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(12;18) déséquilibrée 0
Chromosomes 12-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-19 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(12;19)(pter;19qter) déséquilibrée 1 = del 12pter + dup 19qter
Chromosomes 12-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(12;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 12-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-21 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(12;21)(p11;p11) déséquilibrée 1
Chromosomes 12-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 12-22 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(12;22) déséquilibrée 0
Chromosome 13^
Chromosomes 13-13

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-13 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(13;13) déséquilibrée 0
Chromosomes 13-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-14 : 8 Formule chromosomique Nb de cas t(13;14) déséquilibrée sans autre précision 1 t(13;14) Roberstonienne déséquilibrée 4 translocation Robertsonienne déséquilibrée trisomie 13 3
Chromosomes 13-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-15 : 5 Formule chromosomique Nb de cas t(13;15) déséquilibrée = dup 13q21.3 + del 15q26.1 1 t(13;15) déséquilibrée = del 13q + dup 15q 1 t(13;15) robertsonienne déséquilibrée dont 1 sur ? 3
Chromosomes 13-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(13;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 13-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(13;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 13-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-18 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(13;17) déséquilibrée = der(18)t(18;13)(18qter-cent18-18p11::13q11-13qter) 1 formule à 46 chromosomes
Chromosomes 13-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(13;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 13-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(13;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 13-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-21 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(13;21) Roberstonienne déséquilibrée 1 translocation Robertsonienne déséquilibrée trisomie 21 1
Chromosomes 13-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 13-22 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(13;22) déséquilibrée avec délétion duplication, dont 1 en 22q13.3 1 t(13;22) déséquilibrée = del 13q + del 22(q12q13.31) 1
Chromosome 14^
Chromosomes 14-14

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-14 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(14;14) déséquilibrée 0
Chromosomes 14-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-15 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(14;15) déséquilibrée 0
Chromosomes 14-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(14;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 14-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(14;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 14-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-18 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(14;18) déséquilibrée sans autre précision 1 t(14;18) déséquilibrée = der (14;18)(q10;q10) - del 18p complète 1
Chromosomes 14-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(14;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 14-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-20 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(14;20) déséquilibrée = del 14 + dup 20p 1
Chromosomes 14-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-21 : 3 Formule chromosomique Nb de cas t(14;21) Roberstonienne déséquilibrée 1 translocation Robertsonienne déséquilibrée trisomie 21 2
Chromosomes 14-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 14-22: 0 Formule chromosomique Nb de cas t(14;22) déséquilibrée 0
Chromosome 15^
Chromosomes 15-15

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 15-15 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(15;15) déséquilibrée 0
Chromosomes 15-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 15-16 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(15;16) déséquilibrée 0
Chromosomes 15-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 15-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(15;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 15-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 15-18 : 4 Formule chromosomique Nb de cas trisomie 18 1 t(15;18)(p11.2;p11.2) sans autre précision déséquilibrée 1 t(15;18) sans autre précision 1 t(15;18) = del 18 + dup 15q 1
Chromosomes 15-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 15-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(15;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 15-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 15-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(15;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 15-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 15-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(15;21) déséquilibrée 0
Chromosomes 15-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 15-22: 0 Formule chromosomique Nb de cas t(15;22) déséquilibrée 0
Chromosome 16^
Chromosomes 16-16

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 16-16 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(16;16)(pter;qter) déséquilibrée équivalent à délétion 16pter + duplication 16qter 1 remaniement équivalent à del 16(p13.3;pter) + dup 16(q21;qter) 1
Chromosomes 16-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 16-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(16;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 16-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 16-18 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(16;18) déséquilibrée = dup 16q24 + del 18q23 1
Chromosomes 16-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 16-19 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(16;19) déséquilibrée 1
Chromosomes 16-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 16-20 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(16;20) déséquilibrée avec duplication 16q + dél 20pter 1
Chromosomes 16-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 16-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(16;21) déséquilibrée 0
Chromosomes 16-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 16-22 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(16;22) déséquilibrée 0
Chromosome 17^
Chromosomes 17-17

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 17-17 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(17;17) déséquilibrée 0
Chromosomes 17-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 17-18 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(17;18) déséquilibrée = del 17p13 + dup 18q12.2 1
Chromosomes 17-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 17-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(17;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 17-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 17-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(17;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 17-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 17-21 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(17;21) déséquilibrée dont del 21(q11.2;q21.2) + dup 17p13.3 1 t(17;21)(q25.3;q22.3) déséquilibrée = duplication 17q25.3 + délétion 21q22.3 1
Chromosomes 17-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 17-22 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(17;22) = déséquilibrée dup 17q + del 22q 1 t(17;22)(q25;q13.2) déséquilibrée, 1 del 22q13.3 + dup 17q25
Chromosome 18^
Chromosomes 18-18

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 18-18 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(18;18) déséquilibrée 0
Chromosomes 18-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 18-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(18;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 18-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 18-20 : 5 Formule chromosomique Nb de cas t(18;20) sans autre précision 2 t(18;20) déséquilibrée dont del 18 + dup 20 2 t(18;20)(p;p) déséquilibrée dont del 18p + dup 20p 1
Chromosomes 18-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 18-21 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(18;21) déséquilibrée = del 21q22.1 + dup 18q12.2 1
Chromosomes 18-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 18-22: 0 Formule chromosomique Nb de cas t(18;22) déséquilibrée 0
Chromosome 19^
Chromosomes 19-19

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 19-19 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(19;19) déséquilibrée 0
Chromosomes 19-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 19-20 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(19;20) déséquilibrée 0
Chromosomes 19-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 19-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(19;21) déséquilibrée 0
Chromosomes 19-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 19-22: 0 Formule chromosomique Nb de cas t(19;22) déséquilibrée 0
Chromosome 20^
Chromosomes 20-20

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 20-20 : 1 Formule chromosomique Nb de cas t(20;20) déséquilibrée = del 20q + dup 20p 1
Chromosomes 20-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 20-21 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(20;21) déséquilibrée 0
Chromosomes 20-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 20-22 : 0 Formule chromosomique Nb de cas t(20;22) déséquilibrée 0
Chromosome 21^
Chromosomes 21-21

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 21-21 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(21;21)(p)? déséquilibrée 1 t(21;21) surnuméraire équivalente à une trisomie 21 1
Chromosomes 21-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 21-22 : 2 Formule chromosomique Nb de cas t(21;22) déséquilibrée robertsonienne 2 donnant une trisomie 21
Chromosome 22^
Chromosomes 22-22

Détails
Total des remaniements déséquilibrés 22-22: 1 Formule chromosomique Nb de cas t(22;22) déséquilibrée donnant une délétion 22q13 1
Remaniements non classés^
Remaniements non classés

Détails
Total des remaniements non classés : 45 Formule chromosomique Nb de cas t(1;?)(p36;?) déséquilibrée avec del 1p36 1 t(3;?) 1 t(5; ) déséquilibrée 1 t(13;?) équilibrée 1 t(13;?) deséquilibrée 1 t(13;18) 1 t(13;14) dont une trisomie 13 9 t(?;18) 1 t(20;?) déséquilibrée ? 1 t(20;20) 1 t(?;16) équilibrée + déséquilibrée 2 t(?;22) 1 der 21t(21;?)(q22;?) 1 t robertsonienne déséquilibrée avec Trisomie 13 1 t robertsonienne déséquilibrée dont Trisomie 14 1 autres dont 1 avec le chromosome 21 (trisomie 21) en 21 raison d'un remaniement chromosomique impliquant le n°21, 2 remaniements équilibré et déséquilibré dont 1 translocation 1 cumul d'anomalie chromosomique différente, 1 remaniement équilibré impliquant 5p15.2, 3 remaniements déséquilibrées dont 1 translocation, 1 suspectée

GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour votre anomalie chromosomique !