BASE DE DONNEES


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  Cette base de données recense les diverses anomalies chromosomiques recueillies
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).
- Mise à jour du

Anomalies chromosomiques de structure
Délétion ou monosomie partielle : absence d'un fragment chromosomique
Nomenclature : del + n° chromosome + zone délétée/point de cassure (bras, région, bande) ^
Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 En savoir plus sur le chromosome 1
Total des délétions du chromosome 1 : 94^ Formule chromosomique Nb de cas del 1 sans autre précision 3 del 1p 1 del 1p(13.2;p21.3) 1 del 1p31.1 + del 8(p23.1;p23.3) + dup 8(p11.1;p23.1) 1 del 1(p31.3;p32.1) 1 del 1(p34.2;p34.3) 1 del 1p35 1 del 1p36 dont 1 associé à del 6q25.3 60 del 1p36.3 1 del 1p36.31 1 del 1(p36.33;p36.32) 2 del 1pter 4 del 1(q21;q25) 1 del 1(q21.2;q21.3) 1 del 1(q21.1) dont 1 avec dup 1q21.1, 2 sur grossesse 9 del 1(q22;q31) 1 del 1(q24.3;q25.1) 1 del 1(q25) 1 del 1(q25.2;q31.3) via translocation complexe avec 14q 1 del 1q4 1 del 1(q41;q42.12) 1 del 1(q4200;q4402) 1
Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 En savoir plus sur le chromosome 2
Total des délétions du chromosome 2 : 35^ en dehors du syndrome d'Albright Formule chromosomique Nb de cas del 2p 1 del 2p14 1 del 2(p22.3;p24.2) 1 del 2p24.1 1 del 2p25 1 del 2p25.3 2 del 2q 5 del 2q13 del 2q14 1 del 2(q14.3;q22.1) 1 del 2(q22.3;q23.2) 1 del 2q23.1 5 del 2q24.3 4 del 2(q24.3;q31.2) 1 del 2(q31) 1 del 2q31.2 1 del 2(q31.2;q32.1) 1 del 2(q31.3;q32.1) 1 del 2q32 1 del 2(q32.1;q33.1) 2 del 2(q32.2;q33.2) 1 del 2q33.1 2 del 2(entre q36 et q37;qter) 2
Syndrome
d'Albright
del 2q37 dont 1 del 2(q37.1;qter), 3 del 2q37.3, 19 et 2 del 2qter dont 1 peut-être 2q27.3?? plutôt 2q37.3?
Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 En savoir plus sur
le chromosome 3
Total des délétions du chromosome 3 : 23^ Formule chromosomique Nb de cas del 3 sans conséquences (variant) 1 del 3p 1 del 3p13 2 del 3p25 5 del 3p25.2 1 del 3(q11;q13) 1 del 3(q13.2) 1 del 3(q21.1;q21.3) 1 del 3(q21.2;q22.1) 1 del 3(q21;q23) 1 del 3(q13.32;q21.2) 1 del 3(q26;q28) 1 del 3q29 3 del 3qter 2
Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 En savoir plus sur
le chromosome 4
Total des délétions du chromosome 4 : 17^ en dehors du syndrome de Wolf-Hirschhorn Formule chromosomique Nb de cas del 4p dont 1 del 4p 16? 6 del 4p mais n'incluant pas la zone 4p16.3 1 del 4q 1 del 4(q12;q21) 1 del 4(q21.1;q21.23) 1 del 4(q21;q22) 1 del 4(q26;q28) 1 del 4q + dup 4q 1 del 4q34 1 del 4(q34.3;qter) + dup 4q 1 del 4q35.1 1 del 4qter 1
Syndrome
de Wolf-Hirschhorn
del 4p incluant la région critique 4p16.3 42
Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 En savoir plus sur
le chromosome 5
Total des délétions du chromosome 5 : 20^ en dehors du syndrome du cri du chat Formule chromosomique Nb de cas del 5p 4 del 5p14 1 del 5q 1 del 5(q12;q22) 1 del 5(q14;q21) 1 del 5q14.3 2 del 5(q14.3;q15) 1 del 5(q14;q25.2) 1 del 5(q21.3;q22.3) 1 del 5(q21;q23) 1 del 5(q21.3;q23.2) 1 del 5q22 1 del 5(q22;q23.3) 1 del 5q23 1 del 5q32 1 del 5(q33;q35.2) 1
Maladie ou
syndrome du
cri du chat
del 5p incluant la région 5p15.1, 5p15.2, dont 1 en 311 5p14 et un incomplet
Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 En savoir plus sur
le chromosome 6
Total des délétions du chromosome 6 : 13^ Formule chromosomique Nb de cas del 6p sans autre précision 1 del 6p23 1 del 6q 1 del 6(q11.1;q12) 1 del 6(q13;q14) 1 del 6(q14.3;q15) 1 del 6(q15;q21) 1 del 6(q16.2;q16.3) 1 del 6(q24;q26) 1 del 6(q25;q26) 1 del 6q25.3 associé à 1 del 1p36 1 del 6q26 1 del 6qter 1
Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 En savoir plus sur
le chromosome 7
Total des délétions du chromosome 7 : 21^ en dehors du syndrome de Williams-Beuren Formule chromosomique Nb de cas del 7 sans autre précision 1 del 7(p1?2;p1?4) 1 del 7p14.1 1 del 7q11.22 1 del 7q21.3 1 del 7p22 1 del 7(q31.1;q31.33) 1 del 7(q31;q32) 2 del 7(q31.2;q32.2) 1 del 7q33 1 del 7(q34;q36) 1 del 7q35 3 del 7q35 ou 7q36 1 del 7q36 1 del 7q36.11 2 del 7(q36.2;q36.3) 1 del 7q36.3 1
Syndrome de
Williams-Beuren
del 7q11.23 14
Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 8
Total des délétions du chromosome 8 : 19^ en dehors du syndrome de Langer Giedion Formule chromosomique Nb de cas del 8 sans autre précision 1 del 8p 9 del 8(p12;p21.2) 1 del 8(p21.2;p22) 1 del 8p23 1 del 8p23.1 2 del 8(p23.1;p23.3) + del 1p31.1 + dup 8(p11.1;p23.1) 1 del 8pter 2 del 8q23.3 1
Syndrome de
Langer Giedion
del 8q23.3 à 8q24.13 Peut aussi être dû à une mutation 5
Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des délétions du chromosome 9 : 48^ Formule chromosomique Nb de cas del 9 sans autre précision 5 del 9p dont 1 interstitielle et 2 en mosaïque 16 del 9p15 1 del 9p2 1 del 9(p21.3;p22.2) 1 del 9p22 4 del 9(p22;p23) 2 del 9(p22;pter) 1 del 9p23 4 del 9(p23;p24) 1 del 9(p23;pter) 2 del 9p24 1 del 9pter 1 del 9(q21.33;q22.32) 1 del 9q29 1 del 9(q32q33) 1 del 9q34 4 del 9(q34;qter) 2
Syndrome de
Kleefstra
délétion dans la région subtélomérique 9qter 4 impliquant la zone critique 9q34.3 et le géne EHMT1, dont 2 del (q34;qter). A noter que dans 25% des cas, ce syndrome serait du à un variant pathogénique du gène.
Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 10
Total des délétions du chromosome 10 : 33^ Formule chromosomique Nb de cas del 10 sans autre précision 1 del 10p interstitielle 1 del 10q sans autre précision 1 del 10(q11;q21) 1 del 10(q22q23) 3 del 10q22.3 1 del 10q25 1 del 10q25.2 1 del 10(q25.2;q26.2) 1 del 10q26 11 del 10q26.1 4 del 10(q26.1;qter) 2 del 10q26.3 3 del 10(q26.3qter) 2 del 10qter 1
Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 En savoir plus sur
le chromosome 11
Total des délétions du chromosome 11 : 10^ en dehors des syndromes de Wagr, Beckwith-Wiedemann et Jacobsen Formule chromosomique Nb de cas del 11 sans autre précision 1 del 11p 1 del 11(p11.2;p12) 1 del 11p15.5 1 del 11q 1 del 11(q14.11;14.2) 1 del 11(q14.1;q14.3) 1 del 11(q14.1;q21) 3 cas même famille 1 del 11(q14.1;q22.1) 1 del 11q24 1
Syndrome de
Potocki-Shaffer
del 11p11.2 3
Syndrome de Wagr
del 11p13 4
Syndrome de
Beckwith Wiedemann


del 11p15 et plus rarement dup 11p15 34 dont 1 associé à un 47,XXX. Anomalie soumise à empreinte parentale, rarement dûe à une anomalie chromosomique, mais à d'autres problèmes génétiques (méthylation, mutation, disomie uniparentale)
Syndrome de
Jacobsen


del 11q régulièrement en del 11q23.3 16 dont 1 del 11(q23.3;qter) 1 del 11q24 1 del 11q24.3 1 del 11q33 ou q31 ??? - erreur dans le résultat?
Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 En savoir plus sur
le chromosome 12
Total des délétions du chromosome 12 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas del 12p interstitielle sans autre précision 1 del 12p(11.1;p12.2) 1 del 12(p11.2;p13) 1 del 12p12.3 1 del 12(p12.3;p13.1) 1 del 12q13 1 del 12(q14.1q15) 1
Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 En savoir plus sur
le chromosome 13
Total des délétions du chromosome 13 : 24^ Formule chromosomique Nb de cas del 13 sans autre précision 3 del 13q dont 1 avec del 22(q12q13.31) 5 del 13q13 2 del 13(q13;q31) 1 del 13(q21;q31) 2 del 13(q21.32;q31.1) 1 del 13(q21.33) 1 del 13(q22;q32) 1 del 13q3 1 del 13q31 1 del 13q32 1 del 13q33 1 del 13(q33;q34) 1 del 13q33.2 1 del 13(q33.2;qter) 1 del 13qter 1
Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 En savoir plus sur
le chromosome 14
Total des délétions du chromosome 14 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas del 14(q11.1;14q11.2) 1 del 14q12 1 del 14(q24;q32) 1 del 14(q24.1;q31.2) 1 del 14q31 1 del 14(q31.3;q32.11) 1 del 14(q32.33;qter) par ring 14 1
Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des délétions du chromosome 15 : 6^ Formule chromosomique Nb de cas del 15q13.3 1 del 15(q15.3) 1 del 15(q22.1;q22.3) 1 del 15(q23;q24) 1 del 15 q distale 1 del 15q sans autre précision 1
Syndrome
d'Angelman

del 15(q11;q13) d'origine maternelle par délétion 18 maternelle classique de ce fragment chromosomique ou par doublement du gène paternel.
Syndrome
de Prader Willi


del 15(q11;q13) d'origine paternelle par délétion 15 paternelle classique de ce fragment chromosomique ou par doublement du gène maternel. 1 est associé à 47,XXY
Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 16
Total des délétions du chromosome 16 : 15^ en dehors du syndrome de Rubinstein Taybi Formule chromosomique Nb de cas del 16p11 2 del 16p11.2 7 del 16p13.1 1 del 16p13.3 1 del 16q 1 del 16(q12.1;q13) 1 del 16q21 1 del 16(q33;qter) 1
Syndrome de
Rubinstein Taybi
del 16p13.3 14
Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 En savoir plus sur
le chromosome 17
Total des délétions du chromosome 17 : 10^ en dehors des syndromes de Smith Magenis, de Miller Dieker et de Koolen Formule chromosomique Nb de cas del 17 sans autre précision 1 del 17p 1 del 17(p11.2;p12) 1 del 17p13.1 4 del 17q 1 del 17q21.1 1 del 17q23.3 1
Syndrome de
Smith Magenis
del 17p11.2 10
Syndrome de
Miller Dieker
del 17p13.3 12
Syndrome de
Koolen de Vries
del 17q21.3 5 del 17q21.31 22
Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 En savoir plus sur
le chromosome 18
Total des délétions du chromosome 18 : 9^ en dehors des syndromes de Grouchy I (del 18p) et Grouchy II (del 18q) Formule chromosomique Nb de cas del 18 sans autre précision 9

Syndrome de
Grouchy I


Total des délétions du chromosome 18p : 28
ou syndrome de Grouchy I Formule chromosomique Nb de cas del 18p dont 1 en mosaïque, 1 par t(14;18)(q10;q10) 24 del 18p par translocation t(18q;21q) 1 del 18p11.1 1 del 18p11.32p11.23 + del 18p11.23p11.21 1 del 18p11.2 1
Syndrome de
Grouchy II


Total des délétions du chromosome 18q : 57
ou syndrome de Grouchy II Formule chromosomique Nb de cas del 18q dont 2 en mosaïque, 1 par anneau en mosaïque, 1 interstitielle 14 46,XX ou XY/46,XX ou XY del 18q ou délétion 18q en mosaïque 1 r18(p11;q22) ou anneau à 46 chromosomes 10 del 18q21 1 del 18(q21.1;q22.2) 1 del 18(q21;q22) 1 del 18(q21.2;qter) dont 1 avec anneau 18p11q12 3 del 18q21.32 1 del 18q21.3 dont 1 interstitielle, 1 del 18(q21.3;qter) 8 del 18(q21.33;qter) 1 del 18(q21.33q23) 2 del 18q22 1 del 18(q22;qter) 1 46,XX ou XY/46,XX ou XY, del 18(q22;qter) ou délétion 4 18(q22;qter) en mosaïque del 18q22.1 2 del 18(q22.2;qter) 1 del 18q22.3 1 del 18q23 1 del 18qter 3 46,XX ou XY/46,XX ou XY del 18qter ou délétion 18qter en mosaïque 1
Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 En savoir plus sur
le chromosome 19
Total des délétions du chromosome 19 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas del 19 sans autre précision 1 del 19p 1



Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 20
Total des délétions du chromosome 20 : 4^ Formule chromosomique Nb de cas del sans autre précision 1 del 20p12.1 1 del 20q 1 del 20q13.33 1

Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 En savoir plus sur
le chromosome 21
Total des délétions du chromosome 21 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas del 21 sans autre précision 1 del 21q 1 del 21q21.3 2 del 21(q22;qter) par r(21)(p11;q22) 1 del 21(q22.11;q22.12) 1 del 21(q22.13;qter) 1
Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 22
Total des délétions du chromosome 22 : 31^ en dehors du syndrome de Di George Formule chromosomique Nb de cas del 22 sans autre précision 1 del 22q11 différente syndrome Digeorge 1 del 22q11.1 1 del 22(q11.21;q11.23) 1 del 22(q12q13.31) avec del 13q 1 del 22(q12;q13) 1 del 22q13 dont 1 par t(22;22) 14 del 22q13.2 1 del 22q13.3 7 del 22q13.31 1 del 22(q13.31;qter) 1 del 22q13.33 1
Syndrome de
Di George / Catch 22
et autres
délétions 22q11
del 22q11 et del 22q11.2 37
Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 En savoir plus sur
le chromosome X
Total des délétions du chromosome X : 7^ Formule chromosomique Nb de cas del X(p11.4;p11.3) 1 del Xp21.3 1 del Xp22 1 del Xp22.3 1 del ou dup X(p22.33;p22.13) 1 del X(q24;q26) 1 del X(q27;qter) 1
Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur
le chromosome Y
Total des délétions du chromosome Y : 2^ Formule chromosomique Nb de cas del Y ? 1 del Y + 45,X 1



Duplication ou trisomie partielle : présence d'un fragment chromosomique surnuméraire
Nomenclature : dup + n° du chromosome + zone dupliquée/point de cassure (bras, région, bande) ^
Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 En savoir plus sur le chromosome 1
Total des duplications du chromosome 1 : 13^ Formule chromosomique Nb de cas dup 1 sans autre précision 2 dup 1p32.2 dup 1p36 1 dup 1q 1 dup 1q21.1 2 dup 1(q21.1q21.2) 1 dup 1q21.1 + del 1q21.1 1 dup 1(q21.1;q24.2) 1 dup 1q32 1 dup 1(q31;qter) 1 dup 1q35 1 dup 1(q41;q43) 1
Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 En savoir plus sur le chromosome 2
Total des duplications du chromosome 2 : 11^ Formule chromosomique Nb de cas dup 2p 2 dup 2(p16;p24) 1 dup 2(p21;p24) 1 dup 2(p22.3;p23.2) 1 dup 2(p23.3;p24.3) 1 dup 2pter 1 dup 2(q14;q22.3) 1 dup 2(q32.3;q33.1) 1 asymptomatique, 1 symptomatique 2 dup 2q34 1
Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 En savoir plus sur
le chromosome 3
Total des duplications du chromosome 3 : 9^ Formule chromosomique Nb de cas dup 3p 1 dup 3(p25.2;pter) 1 dup 3q sans autre précision 2 dup 3(q13;3q24) 1 dup 3q13.31 1 dup 3(q21;q25) 1 dup 3(q26:q28) 1 dup 3q29 1
Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 En savoir plus sur
le chromosome 4
Total des duplications du chromosome 4 : 14^ Formule chromosomique Nb de cas dup 4 sans autre précision 1 dup 4(p11;pter) suite t(4p;22p) déséquilibrée 1 dup 4p dont 1 complète par t(4;15) deseq 4 dup 4(p14;p16) insérée sur le chromosome 9 1 dup 4q 2 dup 4q + del 4q 1 dup 4q + del 4(q34.3;qter) 1 dup 4(q31.1;q35) 1 dup 4(q31.2;qter) dont 1 incertain 2
Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 En savoir plus sur
le chromosome 5
Total des duplications du chromosome 5 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas dup 5p dont 1 par t(5;21) déséquilibrée 2 dup 5p11 1 dup 5q 1 dup 5(q23.3;q32?) 1 dup 5(q23.1;q31.1) 1 dup 5q31.2 1
Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 En savoir plus sur
le chromosome 6
Total des duplications du chromosome 6 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas dup 6q27 1



Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 En savoir plus sur
le chromosome 7
Total des duplications du chromosome 7 : 15^ Formule chromosomique Nb de cas dup 7 sans autre précision 1 dup 7p 1 dup 7(p21;pter) 1 dup 7q 2 dup 7q11.21 2 dup 7q11.23 7 dup 7(q21.11;22.1) + ( dup 7(q31.1;q31.33)) 1 dup 7(q31.1;q31.33) (dup 7(q21.11;22.1)) 1 dup 7(q33;q36) + 1
Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 8
Total des duplications du chromosome 8 : 23^ Formule chromosomique Nb de cas dup 8 sans autre précision 7 dup 8p 3 dup 8p+ 2 dup 8(p11;p23.1) dont 1 associée à del 1p31.1 2 + del 8(p23.1;p23.3) dup 8p21 1 dup 8(p21;p22) 1 dup 8(p22;pter) 1 dup 8(p23;p23.1) 1 dup 8p23.1 2 dup 8(qter;p23.1) 1 dup 8q 1 dup 8(q23;qter) 1 47,XX ou XY, + r(8) ou anneau du chromosome 8 surnuméraire 1
Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des duplications du chromosome 9 : 28^ Formule chromosomique Nb de cas dup 9 sans autre précision dont 1 sur le 13 6 dup 9p dont 1 sur le chromosome 2, 12 1 sur le chromosome 14, 1 associé à 47,XXY 1 sur le chromosome Y 1 incertaine 1 sans autre précision dup (9p11;pter) sur le chromosome 13 1 dup (9p11;pter) 1 dup 9(p12;p24) 1 dup 9(p12;p24.3) 1 dup 9(p13;p24) 1 dup 9(p22;pter) en 6q26 1 dup 9q 1 dup 9(q13;q21.2) associée à une tétrasomie partielle 9(pter;q13) par dic 9 t(9;9)(pter->q21.2::q13->pter) 1 dup 9q30 1 dup 9q3 1 dup 9qter 1
Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 10
Total des duplications du chromosome 10 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas dup 10p12 1 dup 10p22 1

Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 En savoir plus sur
le chromosome 11
Total des duplications du chromosome 11 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas dup 11 sans autre précision 2 dup 11p11 1 dup 11q 2 dup 11q12 par isodicentrique 11 ou 46,XX ou XY idic 11(p15.5->q12::q10->q25) 1 dup 11q14q21 1 dup 11q23 1 dup 11qter dont 1 par inv 11(q23;qter) déséquilibrée 2
Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 En savoir plus sur
le chromosome 12
Total des duplications du chromosome 12 : 13^ Formule chromosomique Nb de cas dup 12 sans autre précision 5 dup 12p 4 dup 12(pter;q14) en mosaïque 1 dup 12q22 1 dup 12q24 1 dup 12q24.21 1
Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 En savoir plus sur
le chromosome 13
Total des duplications du chromosome 13 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas dup 13 sans autre précision dont une avec mosaïque 2 dup 13q 2 dup 13(q13;q34) 1 dup 13(q14;qter) 1 dup 13q21.31 1 dup 13(q31.3;q32.1) 1
Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 En savoir plus sur
le chromosome 14
Total des duplications du chromosome 14 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas dup 14 sans autre précision 2 dup 14p 1 dup 14q 2 dup 14(q11.2;q13) 1 dup 14(q23;qter) 1 dup 14q32 1
Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des duplications du chromosome 15 : 28^ Formule chromosomique Nb de cas dup 15 sans autre précision dont 1 en mosaïque 46,XX ou XY / 47, XX ou XY + mar 15 4 dup 15q 3 dup 15q11 5 dup 15(q11;q13) dont 1 par anneau 15 surnuméraire en mosaïque ou 47,XX ou XY, +r(15) et 1 par idic 15 dans une formule à 46 chromosomes 6 dup 15(q11;q14) + dup 15(q13.2;q13.3) + gène surexprimé sur chromosome 14 1 dup 15q11.2 3 dup 15(q11.2;q13.3) 1 dup 15(q13.3) 2 dup 15(q14) dont 1 par idic 15q dans forumule à 46 chromosomes 2 dup 15(q24;qter) 2
Chromosome 16 bras courts ou p : de p11 à p13.3 bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 16
Total des duplications du chromosome 16 : 11^ Formule chromosomique Nb de cas dup 16 sans autre précision 1 dup 16p 1 dup 16p11.1 1 dup 16p11.2 dont 1 avec mosaique à 61 % 3 dup 16p11.2 + trp 16(p13.11;p11.2) 1 dup 16p13.1 1 dup 16p13.11 2 dup 16(q23.3;q24.1) 1
Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 En savoir plus sur
le chromosome 17
Total des duplications du chromosome 17 : 9^ Formule chromosomique Nb de cas dup 17 sans autre précision 3 dup 17p 1 dup 17p12.11 1 dup 17(p13;p11.2) 1 dup 17q12 2 dup 17(q25.1;q25.2) 1
Syndrome
Potocki Lupski

duplication 17p11.2 dont 1 dup 17(p13;p11.2) insérée 18 insérée dans le chromosome 18
Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 En savoir plus sur
le chromosome 18
Total des duplications du chromosome 18 : 6^ Formule chromosomique Nb de cas dup 18 sans autre précision, dont 1 en mosaïque 2 dup 18p 3 dup 18q 1
Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 En savoir plus sur
le chromosome 19
Total des duplications du chromosome 19 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas duplication 19 sans autre précision 2 dup 19(q13.33;q13.42) 1

Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 20
Total des duplications du chromosome 20 : 5^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/46,XX ou XY dup 20p ou duplication 20p en mosaïque 4 dup 20 sur le chromosome 8 1
Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 En savoir plus sur
le chromosome 21
Total des duplications du chromosome 21 : 4^ Formule chromosomique Nb de cas dup 21q 3 dup 21(q11.2;q21.1) 1

Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 22
Total des duplications du chromosome 22 : 17^ en dehors du syndrome des yeux de chat Formule chromosomique Nb de cas dup 22 sans autre précision 4 dup 22q 1 dup 22q11 3 dup 22(q11q11.23) 1 dup 22q11.2 3 dup 22q11.21 2 dup 22q12 2 dup 22(q12.1;q13.1) 1 dup 22q13 1 dup 22q13.33 1
Syndrome des
yeux de chat


duplication inversion 22(pter;q11) 11 ou duplication 22(q11;pter) Pour les tétrasomies partielles 22(q11;pter) : voir syndrome des yeux de chat à tétrasomie partielle
Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 En savoir plus sur
le chromosome X
Total des duplications du chromosome X : 13^ Formule chromosomique Nb de cas dup X sans autre précision 2 dup Xp 3 dup Xp11.22 1 dup X(p11.22;p11.23) 1 dup ou del X(p22.33;p22.13) 1 dup Xp27.1 2 dup Xq sans autre précision 1 dup X(q21.31;q24) en mosaïque 1 dup Xq25 1
Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur
le chromosome Y
Total des duplications du chromosome Y : 0^ Formule chromosomique Nb de cas dup Y 0



Indeterminée

Détails
Total des duplications non déterminées : 1^ Formule chromosomique Nb de cas chromosome non déterminé 1
Triplication : présence de 2 fragments chromosomiques surnuméraires
Nomenclature : trp + n° chromosome + bras concernés (bras courts = p ou bras longs = q) ^
Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 En savoir plus sur le chromosome 1
Total des triplications du chromosome 1 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 1 0




Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 En savoir plus sur
le chromosome 2
Total des triplications du chromosome 2 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 2 0




Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 En savoir plus sur
le chromosome 3
Total des triplications du chromosome 3 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 3 0




Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 En savoir plus sur
le chromosome 4
Total des triplications du chromosome 4 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 4 0




Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 En savoir plus sur
le chromosome 5
Total des triplications du chromosome 5 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 5 0




Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 En savoir plus sur
le chromosome 6
Total des triplications du chromosome 6 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 6 0




Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 En savoir plus sur
le chromosome 7
Total des triplications du chromosome 7 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 7 0




Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 8
Total des triplications du chromosome 8 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 8 0




Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des triplications du chromosome 9 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 9 0




Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 10
Total des triplications du chromosome 10 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 10 0




Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 En savoir plus sur
le chromosome 11
Total des triplications du chromosome 11 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 11 0




Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 En savoir plus sur
le chromosome 12
Total des triplications du chromosome 12 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 12 0




Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 En savoir plus sur
le chromosome 13
Total des triplications du chromosome 13 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 13 0




Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 En savoir plus sur
le chromosome 14
Total des triplications du chromosome 14 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 14 0




Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des triplications du chromosome 15 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 15 0




Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 16
Total des triplications du chromosome 16 : 5^ Formule chromosomique Nb de cas trp 16p11.2 4 trp 16(p13.11;p11.2) + dup 16p11.2 1


Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.30 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 En savoir plus sur
le chromosome 17
Total des triplications du chromosome 17 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas trp 17p13.3 1




Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 En savoir plus sur
le chromosome 18
Total des triplications du chromosome 18 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 18 0




Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 En savoir plus sur
le chromosome 19
Total des triplications du chromosome 19 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas trp 19(p13.3;pter) 1




Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 20
Total des triplications du chromosome 20 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 20 0




Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 En savoir plus sur
le chromosome 21
Total des triplications du chromosome 21 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 21 0




Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 22
Total des triplications du chromosome 22 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp 22 0




Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 En savoir plus sur
le chromosome X
Total des triplications du chromosome X : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp X 0




Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur
le chromosome Y
Total des triplications du chromosome Y : 0^ Formule chromosomique Nb de cas trp Y 0




Tétrasomie partielle : présence de 2 fragments chromosomiques surnuméraires
Nomenclature : i + n° chromosome + bras concernés (bras courts = p ou bras longs = q)
ou dic/idic + n° chromosome + zone concernée (bras, région, bande)
ou trp + n° chromosome + bras concernés (bras courts = p ou bras longs = q) ^
Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur le chromosome 9
Total des tétrasomies partielles du chromosome 9 : 14^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/47,XX ou XY, + i(9p) ou isochromosome 9p 13 en mosaïque dic 9 t(9;9)(pter->q21.2::q13->pter) équivalent à une 1
Chromosome 12
Syndrome de
Pallister killian
Total des tétrasomies partielles du chromosome 12 : 32^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/47,XX ou XY, + i(12p) ou isochromosome 12p 32 en mosaïque ou syndrome de Pallister Killian
Chromosome 15 bras courts ou p : de p11 à p13 bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur le chromosome 15
Total des tétrasomies partielles du chromosome 15 : 31^ Formule chromosomique Nb de cas tétrasomie partielle 15 sans autre précision 2 tétrasomie partielle 15q sans autre précision ou par 5 isodicentrique (1) 47,XX ou XY, + idic(15q) chromosomique isodicentique 15 1 tétrasomie partielle 15q par isodicentrique 6 tétrasomie partielle 15q par isochromosome 1 47,XX ou XY, + idic(15q11) chromosomique isodicentique 15 2 dont 1 sur satellite ? 47,XX ou XY, + marq inv dup 15q11.2 3 tétrasomie partielle 15q11.2 1 47,XX ou XY, + idic(15q12) chromosomique isodicentique 15 4 47,XX ou XY, + dup inv (15)(p11>q13::q13>pter) ou 4 inversion duplication du chromosome 15 47,XX ou XY + idic(15q11q13.1) 1 47,XX ou XY, + idic(15q14) chromosomique 1 isodicentique 15? 1
Chromosome 16 bras courts ou p : de p11 à p13.3 bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur le chromosome 16
Total des tétrasomies partielles du chromosome 16 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas tétrasomie par triplication 16(p13.11;p11.2) 1


Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 En savoir plus sur le chromosome 17
Total des tétrasomies partielles du chromosome 17 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas tétrasomie par triplication 17p13.3 1


Chromosome 18
Total des tétrasomies partielles du chromosome 18 : 20^ Formule chromosomique Nb de cas 47,XX ou XY, + i(18p) ou isochromosome 18p 20
Chromosome 19
Total des tétrasomies partielles du chromosome 19 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas tétrasomie par triplication 19(p13.3;pter) 1
Chromosome 22
Syndrome des yeux de chat
Total des tétrasomies partielles du chromosome 22 : 5^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/47,XX ou XY + chromosome surnuméraire 3 en mosaïque(22q11?) Tétrasomie 22q sans autre précision 2 Pour le syndrome yeux de chat par trisomie partielle, cf duplication 22q
Chromosome X
Total des tétrasomies partielles du chromosome X : 0^ Formule chromosomique Nb de cas
Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur le chromosome Y
Total des tétrasomies partielles du chromosome Y : 2^ Formule chromosomique Nb de cas 47,X + 2i(Yp) : formule à 47 chromosomes dont 1 2 isochromosomes Yp associés alors à 1 délétion Yq 47,X + 2 idic Y (pter;q11) : formule à 47 chromosomes 1 dont 2 isodicentriques Yp associés alors à 1 délétion Y(q11;qter), formule en mosaïque avec 45,X
Autres Chromosomes

Total des autres tétrasomies partielles non classées : 2^ Formule chromosomique Nb de cas Autres tétrasomies partielles, non précisées 2
Anneau ou ring (en anglais)
Caryotype à 46 chromosomes = double délétion
Nomenclature : 46,XX ou XY, r + n° chromosome + points de cassure (bras, région, bande)
Caryotype à 47 chromosomes = duplication
Nomenclature : 47,XX ou XY, + r + n° chromosome + points de cassure (bras, région, bande) ^
Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 En savoir plus sur
le chromosome 1
Total des anneaux 1 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 En savoir plus sur le chromosome 2
Total des anneaux 2 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas r(2) sans autre précision 1


Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 En savoir plus sur
le chromosome 3
Total des anneaux 3 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 En savoir plus sur
le chromosome 4
Total des anneaux 4 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 En savoir plus sur
le chromosome 5
Total des anneaux 5 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas r(5) sans autre précision 1 r(5) surnuméraire en 5(p14;p11) 1 r(5) surnuméraire sans autre précision 1

Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 En savoir plus sur
le chromosome 6
Total des anneaux 6 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas r(6) sans autre précision 1


Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 En savoir plus sur
le chromosome 7
Total des anneaux 7 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 8
Total des anneaux 8 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/47,XX ou XY, + r(8) ou anneau 8 en mosaïque 1 47,XX ou XY/47,XX ou XY, + r(8) ou anneau 8 surnuméraire = duplication 8p11.21q11.21 1


Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des anneaux 9 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 10
Total des anneaux 10 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 En savoir plus sur
le chromosome 11
Total des anneaux 11 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas r(11) sans autre précision 1


Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 En savoir plus sur
le chromosome 12
Total des anneaux 12 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 En savoir plus sur
le chromosome 13
Total des anneaux 13 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas r(13) sans autre précision 6 46 r(13)(p?;q3?)/46 der(13;13)(q10;q10) + 13 équivalent 1 à un chromosome 13 en anneau ou délétion 13q associée à une trisomie 13
Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 En savoir plus sur
le chromosome 14
Total des anneaux 14 : 16^ Formule chromosomique Nb de cas r(14) sans autre précision 10 r(14)(p10;q32) 1 r(14)(p11.2;q33.2) - erreur résultat q33.2? 1 r(p13;q32) 1 r(14) point de cassure 14q32.33 en mosaïque avec une 1 monosomie 14 r(14) en mosaïque associé à 1 monosomie complète 14 2 dont 1 46,XY r(14)[86]/45,XY -14 [14]
Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des anneaux 15 : 5^ Formule chromosomique Nb de cas r(15) sans autre précision 4 47,XX ou XY, + r(15)(p11;q13) 1

Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 16
Total des anneaux 16 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 En savoir plus sur
le chromosome 17
Total des anneaux 17 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas r(17) sans autre précision 3


Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 En savoir plus sur
le chromosome 18
Total des anneaux 18 : 18^ Formule chromosomique Nb de cas r(18) sans autre précision 14 r(18)(p11;q22) 1 r(18)(p11;q12) + del 18q21.2 1 r(18)(p11;q12) 1 r(18) en mosaïque équivalent à 1 del 18q ? 1
Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 En savoir plus sur
le chromosome 19
Total des anneaux 19 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 20
Total des anneaux 20 : 11^ Formule chromosomique Nb de cas r(20) sans autre précision 11


Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 En savoir plus sur
le chromosome 21
Total des anneaux 21 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas r(21)(p11;q22) formule équilibrée sans conséquence 1 r(21)(p11;q22) formule déséquilibrée avec del 21(q22;qter) 1 r(21) à 80 % associé à dicentrique 21 à 15 % 1 et monosomie 21 à 5 %
Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 22
Total des anneaux 22 : 16^ Formule chromosomique Nb de cas r(22) sans autre précision dont 1 en 22q13 18


Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 En savoir plus sur
le chromosome X
Total des anneaux X : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur
le chromosome Y
Total des anneaux Y : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Non déterminé





Total des anneaux non déterminés : 3^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/47,XX ou XY + r ou anneau surnuméraire en mosaïque non identifié 1 r(20) ou r(22) 1 r(?) sans autre précision 1
Dicentrique
Nomenclature : dic + n° chromosomes + zones (bras, région, bande) ^
Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des dicentriques 9 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas dic 9t(9;9)(pter->q21.2::q13->pter) équivalent dup 9(q13;q21.2) + tétrasomie partielle 9(pter;q13) 1

Chromosomes 9 et 14
Total des dicentriques 9-14 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY, dic (9;14)(p24;p11,2) 2 centromères existent : 1 9 inactif, 14 actif équivalent à del 9(p24;pter) + del 14(p11.2;pter)
Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des dicentriques 15 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas dic (15) sans autre précision 1 dic (15) équivalent à une trisomie complète 1 dic (15) équivalent à une tétrasomie complète 1
Chromosome 18
Total des dicentriques 18 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY, dic (18) 1 équivalent à une duplication 18p + délétion 18q
Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 En savoir plus sur
le chromosome 21
Total des dicentriques 21 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas dic 21 à 15 % associé à r(21) à 80 % et monosomie 21 à 5 % 1

Isodicentrique
Nomenclature : idic + n° chromosomes + zones (bras, région, bande)
Appelé aussi duplication inversion ^
Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 En savoir plus sur
le chromosome 11
Total des isodicentriques 11 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas idic 11 (p15.5->q12::q10->q25) 1 équivalent à une duplication 11q12

Chromosome 12
Total des isodicentriques 12 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas idic 12 0
Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des isodicentriques 15 : 48^ Formule chromosomique Nb de cas idic 15 sans autre précision dont 5 avec la zone 15(q11;q13) dont 1 dans une formule à 46 chromosome (trisomie partielle) et 1 dans 1 formule associant 46 et 47 chromosomes de 15(q11.2;q13.3) ou mosaïque 21 idic (15p) surnuméraire équivalent à une tétrasomie 2 partielle 15p idic (15q) surnuméraire équivalent à une tétrasomie 11 partielle 15q dont 5 avec la zone 15(q11;q13) idic (15q11) surnuméraire équivalent à une tétrasomie 2 partielle 15q11 idic 15(q11.2;q13.3) 1 idic 15q11.2 surnuméraire équivalent à une tétrasomie 2 partielle 15q11.2 idic (15q12) dont 1 surnuméraire équivalent à une 6 tétrasomie partielle 15q12 idic (15;15)(q13;q13) 2 idic (15q14) dans une formule à 46 ou 47 chromosomes 1 équivalent à une duplication ou une tétrasomie partielle 15q14
Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32q
Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur
le chromosome Y
Total des isodicentriques Y : 2^ Formule chromosomique Nb de cas idic Y 1 47,X + 2 idic Y(pter;q11) 1


Isochromosome : chromosome composé de 2 fois les mêmes bras
Nomenclature : i + n° chromosome + bras courts ou "p" / bras longs ou "q". ^
Chromosome 9
Total des isochromosomes du chromosome 9 : 12^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/47,XX ou XY, + i (9p) ou isochromosome 9p 12 en mosaïque équivalent à une tétrasomie partielle 9p
Chromosome 12
ou syndrome de
Pallister Killian


Détails
Total des isochromosomes du chromosome 12 : 30^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/47,XX ou XY, + i (12p) ou isochromosome 12 30 en mosaïque équivalent à une tétrasomie partielle 12p ou syndrome de Pallister Killian
Chromosome 15
Total des isochromosomes du chromosome 15 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas 47,XX ou XY, + i (15q) 1 équivalent à une tétrasomie partielle 15q
Chromosome 18
Total des isochromosomes du chromosome 18 : 19^ Formule chromosomique Nb de cas 47,XX ou XY, + i (18p) 19 équivalent à une tétrasomie partielle 18p
Chromosome X
Total des isochromosomes du chromosome X : 1^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY, i (X) sans autre précision 1
Chromosome Y
Total des isochromosomes du chromosome Y : 1^ Formule chromosomique Nb de cas 47,X + 2 i (Yp) 1 équivalent à une tétrasomie partielle Yp + délétion Yq
Disomie uniparentale : paire de chromosome issue du même parent et non père + mère
Rôle pour les gènes soumis à empreintes parentales : cas du syndrome d'Angelman / Prader-Willi ^
Chromosome 11
Total des disomies uniparentales 11 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas Disomie uniparentale 11(p13;p15) 1
Chromosome 14
Total des disomies uniparentales 14 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas Disomie uniparentale du chromosome 14 sans autre précision 5 dont 1 incertaine Disomie uniparentale du chromosomes 14 d'origine maternelle 2
Insertion ou translocation non réciproque
Nomenclature : ins + n° chromosomes/bras/région/bande du lieu insertion/fragment inséré ^
Chromosomes 3 et 5
Total des insertions des chromosomes 3 et 5 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas ins (3;5)(p26;p11) 1
Chromosomes 4 et 1
Total des insertions des chromosomes 4 et 1 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas insertion du fragment 1(q25;q42.1) sur le chromosome 1 1 en 1q31.3
Chromosomes 4 et 9
Total des insertions des chromosomes 4 et 9 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas insertion du fragment 4(p14;p16) sur le chromosome 9 1
Chromosome 5
Total des insertions du chromosome 5 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas ins 5(q13;p13p15) 1
Chromosomes 5 et X
Total des insertions des chromosomes 5 et X : 1^ Formule chromosomique Nb de cas ins (5;X)? équivalente à une trisomie 5 sur le X? 1
Chromosomes 6 et 12
Total des insertions des chromosomes 6 et 12 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas ins (6;12) équivalente à délétion 6q 1
Chromosomes 9 et X
Total des insertions des chromosomes 9 et X : 1^ Formule chromosomique Nb de cas insertion du fragment X dans le chromosome 9 1
Chromosomes 21 et 21?
Total des insertions des chromosomes 21 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas ins (21;21?)p12;q22) 1
Indéterminée
Total des insertions indéterminées : 1^ Formule chromosomique Nb de cas sans autre précision 1
Insertion d'inversion : inversion d'un fragment chromosomique suivi d'une insertion
Nomenclature : ins inv + n° chromosomes/bras/région/bande du lieu insertion/fragment inversé ^
Chromosomes 6 et 15
Total des insertions des chromosomes 6 et 15 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas ins inv (15;6)(q26.2;q24->q26) 1
Chromosomes 6
Total des insertions des chromosomes 6 en 6 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas ins inv 6(q11;[q26;q22]) 1
Inversion : fragment chromosomique inversé
Nomenclature : inv + n° chromosome + zone inversée (bras, région, bande)
Péricentrique : inversion d'un fragment comprenant le centromère.
Paracentrique : inversion que sur les bras courts ou que sur les bras longs du chromosome. ^
Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 En savoir plus sur
le chromosome 1
Total des inversions du chromosome 1 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas inv 1 sans autre précision 1 inv 1(p11;q21) péricentrique 1

Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 En savoir plus sur le chromosome 2
Total des inversions du chromosome 2 : 13^ Formule chromosomique Nb de cas inv (2) sans autre précision 4 inv (2) péricentrique 5 inv (2)(p11;q13) péricentrique 4
Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 En savoir plus sur
le chromosome 3
Total des inversions du chromosome 3 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv (3)(p13;p21.3) paracentrique 1


Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 En savoir plus sur
le chromosome 4
Total des inversions du chromosome 4 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas inv 4 sans autre précision 2 inv 4q sans autre précision 1

Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 En savoir plus sur
le chromosome 5
Total des inversions du chromosome 5 : 10^ Formule chromosomique Nb de cas inv (5) sans autre précision 4 inv (5) péricentrique 5 inv (5)(p13.3q13.3) 1

Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 En savoir plus sur
le chromosome 6
Total des inversions du chromosome 6 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas inv (6)(p22;q16) péricentrique associée à del 6q16 1 inv (6)(p21;q15) péricentrique 1

Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 En savoir plus sur
le chromosome 7
Total des inversions du chromosome 7 : 5^ Formule chromosomique Nb de cas inv (7) sans autre précision 2 inv (7)(q31.1;q35) 1 inv (7) péricentrique sans autre précision 2
Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des inversions du chromosome 9 : 16^ Formule chromosomique Nb de cas inv (9) sans autre précision dont 1 avec un segment 15 retrouvée 5 inv (9) péricentrique sans autre précision 2 inv (9)(p11;q11) péricentrique 2 inv (9)(p12;q12) 2 inv (9)(p12;q13) 1 inv (9)(p12;q22) 1 inv (9)(q32;q34.2) paracentrique 1 inv (9)(q33;q34) paracentrique 1 inv (9) paracentrique 1
Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 10
Total des inversions du chromosome 10 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas inv (10) péricentrique inv(10)(p11.2;q21.2) 1 inv (10) sans autre précision 1 inv (10) paracentrique inv (10)(q21;q22) 1


Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 En savoir plus sur
le chromosome 11
Total des inversions du chromosome 11 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas inv (11) sans autre précision 1 inv (11) paracentrique (q23;qter) 2

Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 En savoir plus sur
le chromosome 12
Total des inversions du chromosome 12 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas inv (12)(q12;q21) paracentrique 1 inv (12) péricentrique sans autre précision 1

Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 En savoir plus sur
le chromosome 13
Total des inversions du chromosome 13 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas inv (13) paracentrique dans une même famille 3


Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 En savoir plus sur
le chromosome 14
Total des inversions du chromosome 14 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas inv (14) péricentrique 0


Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des inversions du chromosome 15 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv (15) paracentrique 1


Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 16
Total des inversions du chromosome 16 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv (16) péricentrique 1


Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 En savoir plus sur
le chromosome 17
Total des inversions du chromosome 17 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv (17) sans autre précision 1


Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 En savoir plus sur
le chromosome 18
Total des inversions du chromosome 18 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv (18q) péricentrique 1


Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 En savoir plus sur
le chromosome 19
Total des inversions du chromosome 19 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas inv (19) 0


Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 20
Total des inversions du chromosome 20 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas inv (20) 0


Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 En savoir plus sur
le chromosome 21
Total des inversions du chromosome 21 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv (21)(p11.2;q22.1), équilibrée et déséquilibrée 1


Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 22
Total des inversions du chromosome 22 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv (22)q11 sur le chromosome 10 (ins inv?) 1


Chromosome X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 En savoir plus sur
le chromosome X
Total des inversions du chromosome X : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv (X) sans autre précision 1


Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur
le chromosome Y
Total des inversions du chromosome Y : 3^ Formule chromosomique Nb de cas inv (Y)(p11.2;q11.2) péricentrique 3


Autre chromosome
Total des inversions non précisées : 2^ Formule chromosomique Nb de cas inv péricentrique sans autre précision 1 inv paracentrique 1
Inversion duplication : fragment chromosomique dupliqué et inversé
Nomenclature : inv dup + n° chromosome + zone inversée-dupliquée (bras, région, bande) ^
Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 En savoir plus sur
le chromosome 4
Total des inversions duplications du chromosome 4 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv dup (4)(q33;q34) associée à une délétion 4q35 1


Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 En savoir plus sur
le chromosome 5
Total des inversions duplications du chromosome 5 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv dup 5(p15) 1


Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 8
Total des inversions duplications du chromosome 8 : 14^ Formule chromosomique Nb de cas inv dup 8p 1 inv dup (8)(p21.2;pter) associée à une délétion 8pter 1 inv dup (8) (p21.3;p12) associée à une del 8(p23.2;pter) 1 inv dup (8)(p22;p11) associée à une délétion 8(p23;pter) 1 inv dup (8)(p23;p11.2) associée à une délétion 8pter 1 inv dup (8)(qter->p23.1::p23.1->p11) équivalent à dup 8(p11;p23.1) + del 8(p23.1;pter) 1 inv dup (8)(p23.1;p11) associée à une délétion 8 1 inv dup del 8 sans autre précision 1 inv dup del 8p 1 inv dup 8p + del 8 p 5
Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des inversions duplications du chromosome 9 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas inv dup (9) sans autre précision 1


Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des inversions duplications du chromosome 15 : 7^ Formule chromosomique Nb de cas inv dup 15 sans autre précision 1 inv dup 15q11 1 inv dup 15q11.2 par marqueur surnuméraire 1 inv dup (15)(pter->q13;q13->pter) 2 inv dup (15)(p11->q13::q13->pter) 1 inv dup (15) par isodicentrique (15;15)(q13;q13) 1
Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 22
Total des inversions duplications du chromosome 22 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas inv dup 22(q13.31;q13.33= sans autre précision 2


Indéterminée


Total des inversions duplications indéterminées : 1^ Formule chromosomique Nb de cas sans autre précision 1
Marqueur : fragment chromosomique de petite taille
Nomenclature : m ^
Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 En savoir plus sur
le chromosome 1
Total des marqueurs du chromosome 1 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas marqueur r(1)? 1


Chromosome 2
Total des marqueurs du chromosome 2 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas m 2 0
Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des marqueurs du chromosome 9 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas m 9qh+ dont 1 est hérité 2


Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 En savoir plus sur
le chromosome 13
Total des marqueurs du chromosome 13 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas sans autre précision 1


Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des marqueurs du chromosome 15 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas 47,XX ou XY, + m (15) qui contient 15p11.2 1


Chromosomes
acrocentriques
(13, 14, 15, 21 ou 22)
Total des marqueurs acrocentriques : 1^ Formule chromosomique Nb de cas 47,XX ou XY, + m d'un chromosome acrocentrique 1
Chromosome
non identifié
Total des marqueurs non identifiés : 3^ Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/47,XX ou XY, + m ou marqueur non identifié 4 en mosaïque
Anomalies chromosomiques non identifiées : nombre de cas - 90 ^
Chromosome 1 Bras courts ou p : de p11 à p36.33 Bras longs ou q : de q11 à q44 En savoir plus sur
le chromosome 1
Total des anomalies non identifiées du chromosome 1 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 2 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q37.3 En savoir plus sur le chromosome 2
Total des anomalies non identifiées du chromosome 2 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 2 1 transfert 2p sur le 21 (insertion?) 1

Chromosome 3 Bras courts ou p : de p11 à p26.3 Bras longs ou q : de q11 à q29 En savoir plus sur
le chromosome 3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 3 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 3 dont une 3q+ 2


Chromosome 4 Bras courts ou p : de p11 à p16.3 Bras longs ou q : de q11 à q35.2 En savoir plus sur
le chromosome 4
Total des anomalies non identifiées du chromosome 4 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 5 Bras courts ou p : de p11 à p15.33 Bras longs ou q : de q11 à q35.3 En savoir plus sur
le chromosome 5
Total des anomalies non identifiées du chromosome 5 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas



Chromosome 6 Bras courts ou p : de p11 à p25.3 Bras longs ou q : de q11 à q27 En savoir plus sur
le chromosome 6
Total des anomalies non identifiées du chromosome 6 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 6 1


Chromosome 7 Bras courts ou p : de p11 à p22.3 Bras longs ou q : de q11 à q36.3 En savoir plus sur
le chromosome 7
Total des anomalies non identifiées du chromosome 7 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 7 1


Chromosome 8 Bras courts ou p : de p11 à p23.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 8
Total des anomalies non identifiées du chromosome 8 : 4^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 8 dont une en 8p23 4


Chromosome 9 Bras courts ou p : de p11 à p24.3 Bras longs ou q : de q11 à q34.3 En savoir plus sur
le chromosome 9
Total des anomalies non identifiées du chromosome 9 : 9^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 9 dont 1 avec du matériel 9 surnuméraire en 9p, une en 9(p23;pter)

Chromosome 10 Bras courts ou p : de p11 à p15.3 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 10
Total des anomalies non identifiées du chromosome 10 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 10 2


Chromosome 11 Bras courts ou p : de p11 à p15.5 Bras longs ou q : de q11 à q25 En savoir plus sur
le chromosome 11
Total des anomalies non identifiées du chromosome 11 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas une en 11qter 1


Chromosome 12 Bras courts ou p : de p11 à p13.33 Bras longs ou q : de q11 à q24.33 En savoir plus sur
le chromosome 12
Total des anomalies non identifiées du chromosome 12 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 12 1


Chromosome 13 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q34 En savoir plus sur
le chromosome 13
Total des anomalies non identifiées du chromosome 13 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 13 1


Chromosome 14 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q32.33 En savoir plus sur
le chromosome 14
Total des anomalies non identifiées du chromosome 14 : 3^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 14 1 disomie uniparentale sans précision 1 disomie uniparentale d'origine maternelle 1


Chromosome 15 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q26.3 En savoir plus sur
le chromosome 15
Total des anomalies non identifiées du chromosome 15 : 4^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 15 dont 1 incertaine 2 duplication ou trisomie complète du chromosome 15 1 anomalie du chromosome 15 : 15p+ 1
Chromosome 16 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q24.3 En savoir plus sur
le chromosome 16
Total des anomalies non identifiées du chromosome 16 : 4^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 16 3 un remaniement équilibré sur le 16 1

Chromosome 17 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q25.3 En savoir plus sur
le chromosome 17
Total des anomalies non identifiées du chromosome 17 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 17 1


Chromosome 18 Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q23 En savoir plus sur
le chromosome 18
Total des anomalies non identifiées du chromosome 18 : 5^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 18 5


Chromosome 19 Bras courts ou p : de p11 à p13.3 Bras longs ou q : de q11 à q13.43 En savoir plus sur
le chromosome 19
Total des anomalies non identifiées du chromosome 19 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 19 1


Chromosome 20 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 20
Total des anomalies non identifiées du chromosome 20 : 2^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 20 dont 1 en 20q 2


Chromosome 21 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q22.3 En savoir plus sur
le chromosome 21
Total des anomalies non identifiées du chromosome 21 : 0^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome 21 0


Chromosome 22 Bras courts ou p : de p11 à p13 Bras longs ou q : de q11 à q13.33 En savoir plus sur
le chromosome 22
Total des anomalies non identifiées du chromosome 22 : 4^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie partielle sur le chromosome 22 1 anomalie sur le chromosome 22 1 satellite du chromosome 22 1 anomalie en 22q13 1
Chromosome X pour X Bras courts ou p : de p11 à p22.33 Bras longs ou q : de q11 à q28 pour Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur le chromosome X
Total des anomalies non identifiées du chromosome X ou Y : 1^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome X ou Y 1








Chromosome Y Bras courts ou p : de p11 à p11.32 Bras longs ou q : de q11 à q12 En savoir plus sur le chromosome Y
Total des anomalies non identifiées du chromosome Y : 3^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie sur le chromosome Y dont une délétion ? 3


Chromosomes 6 et 11
Total des anomalies non identifiées des chromosomes 6 et 11 : 1^ Formule chromosomique Nb de cas anomalie entre les chromosomes 6 et 11 1
Divers
Total des anomalies non identifiées : 96^ Formule chromosomique Nb de cas addition en 17q25 1 une sur le 1 2 une en 3(q13.33;13.31) 1 une sur le 5 1 une en 5q32 1 une sur le 8 dont une en 8q23 3 deux sur le 9 2 une sur le 10 1 une sur le 13, 2 sur 13q 3 une 13q+ 1 une entre le 13 et le 14 1 une sur le 15 3 une sur le 17 1 une sur le 17 ou le 18 1 remaniements équilibrés dont 1 avec le 22 3 anomalie en mosaïque dont 1 avec un 47ème chromosome 3 chromosomes X ou Y 3 anomalie sur le chromosome X ou Y 1 suspectée dont 1 en en XXY 5 autre anomalie dont 2 incertaines, 1 délétion, 1 inversion, perte de 10 % sur X 58 anomalie chromosomique sur grossesse 2 microdélétion à terme 1 anomalie chromosomique suspectée 1
Autres anomalies chromosomiques ^
Divers


Total des autres anomalies chromosomiques : 7^ Formule chromosomique Nb de cas 2 fragilité chromosomique du chromosome 16 dont 1 en 2 16q22 variant chromosomique dont 3 en 9p 4 2 fragments subtélomériques 10p 1

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d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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