LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES


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Les anomalies de structure

 

Cela se caractérise par la modification de la structure d'un fragment de chromosome, qui peut entraîner un défaut ou un excès de matériel génétique.
En fonction des remaniements, on distingue les anomalies :

  • équilibrées ;
    Dans ce cas, il n'y a ni perte ni addition de matériel chromosomique, le remaniement est de ce fait dit équilibré et le sujet porteur est "normal" ou encore appelé "porteur sain".
    La seule conséquence est la difficulté à concevoir des enfants dits "normaux" en raison :
    - du risque de fausses couches spontanées ou FCS ;
    - d'interruptions médicales de grossesse ou IMG ;
    - de perte d'enfants en cours de grossesse ;
    - d'enfants (pluri)(poly)handicapés ;
    mais aussi et heureusement, la naissance d'enfants en «bonne santé».
    Toutefois, dans certaines anomalies non héritées ou dites "de novo", il peut arriver que la personne porteuse présente des problèmes de santé.
  • déséquilibrées.
    Dans ce cas, il y a perte ou excès de matériel chromosomique, aux conséquences plus ou moins importantes du point de vue de la viabilité ou du handicap pour le sujet porteur.
    Le remaniement chromosomique est de ce fait dit déséquilibré.

Il existe un grand nombre d'anomalies équilibrées ou déséquilibrées, telles que :

  • les translocations réciproques ;
  • les translocations Robertsoniennes ;
  • les translocations complexes ;
  • les insertions (translocations non réciproques) ;
  • les inversions paracentriques ;
  • les inversions péricentriques ;
  • les délétions (ou monosomie partielle = déséquilibre) ;
  • les duplications (ou trisomie partielle = déséquilibre) ;
  • les anneaux (ou ring = déséquilibre);
  • les tétrasomies partielles (anomalie déséquilibrée) ;
  • les isochromosomes (anomalie déséquilibrée) ;
  • les chromosomes dicentriques, isodicentriques ou acentriques (anomalie déséquilibrée).

Toutes les anomalies équilibrées entraînent «seulement» des problèmes lors de la conception d'enfant.
En effet, si on transmet en même temps :

  • les chromosomes non remaniés,
  • ou tous les chromosomes remaniés, (anomalie équilibrée),

    alors des enfants dits "normaux" naîtront.

Par contre, si une partie des chromosomes remaniés est transmise, on se trouve en présence :

  • de monosomie partielle,
  • de trisomie partielle,
  • ou de monosomie partielle et de trisomie partielle,
  • de monosomie complète,
  • de trisomie complète.

Les foetus peuvent ne pas se développer et être éliminés au cours d'une fausse couche.
Des bébés peuvent se développer avec de graves problèmes :

  • qui autorisent le recours à une IMG (dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité ou reconnue comme incurable au moment du diagnostic - loi Veil de 1975 - IVG pour motif thérapeutique) ;
  • ou naître avec un (pluri)(poly)polyhandicap et des problèmes conséquents.

Les anomalies de structure sont complexes et peuvent être difficiles à expliquer.
Néanmoins nous vous proposons 5 cas simplifiés qui, nous l'espérons, vous permettront de comprendre ces anomalies, leurs fonctionnements et leurs conséquences.

Cliquez sur l'une des icônes ci-dessous
Délétion
Délétion
Inversion
Inversion
Insertion
Insertion
Translocation Réciproque
Translocation Réciproque
Translocation Robertsonienne
Translocation Robertsonienne

Sources : Les anomalies Chromosomiques rares - Les journées d'information et d'échange.
Présentations des Professeurs A. Moncla, S. Lyonnet, A. Verloes et des Docteurs S. Brisset, M. Gérard, V. Koubi et N. Le Dû.
Sites de références : InVS Santé publique France, la plateforme Orpha.net, le site de la FeCLAD et la filière AnDDI-Rares.

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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