Associação de Portadores de Anomalias Cromossomáticas


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O nosso primeiro chama-se Amandine,
Que deliciosa cantilena.
O nosso segundo foi Valentin,
O nosso maior desgosto.
Da descoberta do risco genético,
Dos problemas às consequências trágicas
Nasceu uma associação,
Que doravante tem o seu nome.
O nosso todo são Jean-Baptiste, Gwenael e Anaelle.
São as nossas mais belas vitórias sobre a vida.

Frequência e Consequências

 

Uma pessoa em cada 150 é portadora de uma anomalia da estrutura ou do número do cromossoma. Acidentais ou hereditárias, estas anomalias têm consequências diversas e muito diferentes consoante os casos:

  • Deficiências mais ou menos importantes na Criança e no Adulto ;
  • Morte quando a anomalia não é compatível com a vida ;
  • Luto perinatal, devido a abortos espontâneos, interrupções provocadas, morte no útero, morte durante o parto ou nos primeiros dias de vida da criança ;
  • Interrupções por razões médicas em consequência do diagnóstico prenatal ;
  • Abortos de repetição, muitas vezes precoces ;
  • Hipofertilidade ou esterilidade por vezes aparente.

É importante referir que a anomalia hereditária nem sempre é conhecida.
O "portador são" é perfeitamente normal, sem patologia particular. As dificuldades só são sentidas aquando da concepção de uma criança.
O risco teórico de conhecer os problemas acima mencionados em cada gravidez sendo de 50%, permite também o nascimento de crianças ditas "normais".
O despiste a nível da família faz-se através de uma simples recolha de sangue, que permite estabelecer um cariótipo.
O diagnóstico prenatal faz-se por amniocentese ou por coriocentese.

Para os pais

 
  • Um sofrimento resultante das consequências já citadas, muito por entender, por aceitar e por viver relativamente ao problema genético ;
  • A incompreensão frequente da família e dos amigos ;
  • Centros pluridisciplinares insuficientes para acompanhar estas famílias nas diversas vertentes, falta de estruturas adaptadas a crianças e a adultos com deficiência ;
  • Um combate, por vezes de vários anos, para conseguir ter filhos ;
  • Perante a anomalia genética, a dificuldade de realizar o despiste a nível da família a fim de prevenir dramas por falta de terapia ;
  • Falta de informação do público e dos médicos para melhor entender e encaminhar estas famílias.

Objectivo da Associação

 
  • Ajudar, reunir e pôr em contacto todas as famílias confrontadas com estes problemas ;
  • Apoiar os pais em todas as provações originadas pela morte de um filho, pelo luto perinatal qualquer que seja a sua origem, acompanhá-los durante as gravidezes de risco e ajudá-los a assumir uma criança deficiente ;
  • Estabelecer correspondentes regionais para criar pontos de acolhimento mais próximos ;
  • Sensibilizar o público em geral e os médicos para estas anomalias frequentes, para a importância do despite a nível da família e para o diagnóstico prenatal ;
  • Dar a conhecer e reconhecer estas anomalias e as suas consequências a fim de melhorar a vida quotidiana, de proporcionar um apoio adaptado, de diminuir as carências encontradas pelas famílias e de incentivar a investigação.

Anomalias cromossomáticas da Associação

A Associação Valentin trata das seguintes anomalias cromossomáticas (lista não exaustiva)
 
  • Monossomia
  • Trissomia
  • Tetrassomia
  • Pentassomia
  • Triploidia
  • Tetraploidismo
  • Dissomia uniparental
  • Monossomia
  • Anomalias Cromossomáticas de Número
  • Anomalias Cromossomáticas de Estrutura
  • Anomalias Cromossomáticas com ou sem Mosaicismo
Com os cromossomas homólogos
  • anel
  • cromossoma dicêntrico
  • deleção ou monossomia parcial
  • duplicação ou trissomia parcial
  • inversão
  • inserção
  • isocromossoma
  • tetrassomia
  • translocação, equilibrada ou desequilibrada
    - recíproca
    - robertsonianas
    - complexas
Sindrome/Doença
  • Angelman
  • Beckwith-Wiedemann
  • Grito de Gato
  • Digeorge
  • Edwards
  • Jacobsen
  • Langer Giedion
  • Miller-Dieker
  • Palliester-Killian
  • Patau (trissomia 13)
  • Prader-Willi
  • Rubinstein Taybi
  • Smith Magenis
  • Wagr
  • Williams
  • Wolf-Hirschhlorn
  • "cat eye"
Com os cromossomas sexuais
  • Turner 45 ou XO
  • Klinefelter ou 47,XXY
  • Duplo y ou 47,XYY
  • Triplo X ou 47,XXX
  • 48,XXXY
  • 48,XXYY
  • 48,XXXX
  • 49,XXXXY
  • 49,XXXXX


  • Acaba de descobrir palavras como:
    Translocação, Inversão, Inserção, Deleção, Duplicação, Cromossoma em Anel, Isocromossoma, Cromossoma Dicêntrico ;
  • Ou ainda Monossomia, Trissomia, Tetrassomia, Pentassomia, Triploidia, Tetraploidismo ;
  • Acompanhados por expressões como Parcial, Total, Homogéneo, Mosaicismo, Hereditário, Acidental ou De Novo, Livre, Uniparental ;
  • Sente-se desamparado face à deficiência de um filho ;
  • Tem numerosas perguntas mas nem sempre consegue questionar o seu médico ;
  • Sofreu a perda de um filho ou um luto perinatal ;
  • Ficou surpreendido e sente-se desencorajado com este problema que, quando hereditário, é um obstáculo para conseguir ter filhos: dificuldades em conceber, abortos de repetição, necessidade de recorrer às técnicas de procriação assistida ou à adopção ;
  • Deseja poder conversar com pessoas que enfrentem as mesmas dificuldades, ouvir os seus testemunhos e receber reconforto; Quer que as coisas mudem relativamente a este problema genético tão pouco conhecido ;
  • A associação Valentin ouve-o, responde às suas dúvidas, Se você, o seu filho, um próximo é portador de uma anomalia cromossomática.
VALENTIN
Associação de portadores de Anomalias Cromossómicas

Membro da organização europeia das doenças raras EURORDIS, de L' ALLIANCE MALADIES RARES, e da organização EUROCHROMNET

Associação com fins não lucrativos número W953000999


SEDE SOCIAL - Présidente
Sra Marchetti-Waternaux
52, la Butte Eglantine
F95610 ERAGNY SUR OISE
France

Tel : +33 1 30 37 90 97
Fax : +33 1 30 37 90 97
www.valentin-apac.org

Excepto urgência, o horário preferencial:
das 9h às 11h; das 14h às 16h; das 17h às 19h
2ª, 3ª, 5ª e 6ª feiras


Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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