DELETION 17q21.31
Syndrome Koolen de Vries
gène KANSL1

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Genida : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
Genida met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour la dup 15q et l'idic 15q !
 

Au sein de Valentin Apac

  • L'association compte 33 contacts pour le syndrome Koolen de Vries ou la délétion incluant la région 17q21.31 :
  • En préparation :
    • Mise à jour 2, du livret d’information de Unique après sa traduction, puis validation par le Conseil Médical, 2 généticiens de Lyon. Alors que nous venions de traduire les 2/3, Koolen de Vries France nouvellement créée nous a contactés. Souhaitant y participer, ils finissent la fin du livret avec un généticien de Grenoble ;
    • Traduction de témoignages issus de la revue de Unique publiés dans le Courrier de Valentin en fonction des bulletins de Unique ;
    • Carte urgence en cours de relecture auprès d’AnDDi-Rares ;
    • Publipostage sur GenIDA.
  • Projets à venir :
    • Appel à témoignages en 2018 et édition en 2019 du livre de témoignages.

Déposer un témoignage ou faire une demande

Vous souhaitez déposer un texte plus ou moins court retraçant votre parcours.

Vous souhaitez déposer une demande pour retrouver, par exemple, un couple rencontré lors d'une réunion.

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