JOURNEE
ASSOCIATIVE

Logo Icone



Journée d'information et d'échange 2018   

La 10ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques Rares aura lieu :

le Samedi 2 juin 2018 de 9h00 à 17h30
salle Victor Jara - Maison de la Challe à Eragny (95)

La journée est ouverte aux personnes porteuses d'anomalies chromosomiques, leurs familles (parents, grands-parents, fratries, amis), mais aussi aux professionnels de la santé.

Les intervenants y présenteront la prise en charge en communication alternative, les aspects génétiques des anomalies chromosomiques, l'utilité des programmes de recherche et .
Ils répondront aux questions des différentes familles.

Nous mettrons en place une garde d'enfants, assurée par des bénévoles et des étudiants.



PROGRAMME

INTERVENANTS

Les intervenants 2018 :

  • Mme Estelle Laurent - Formatrice Makaton, fondatrice de l'AFHAR-TLC ;
  • Dr Florent Colin - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg ;
  • M. Lautaro Diaz et Mme Sophie Pommier - psychologue et infirmière, centre de référence maladies rares à expression psychiatrique et d'expression précoce, Paris ;
  • Mme Sandrine Carabeux - Pilote de l'ERHR IdF.

MATINÉE : 9h00 - 12h30

  • 9h00-9h30 Accueil des participants - Collation
  • 9h30-9h45 Présentation des participants
  • 9h45-11h00 Le Makaton : communication alternative ;
    AFHAR-TLC : présentation de l'association France handicap rare troubles complexes du langage - Mme Laurent
  • 11h00-12h30 Génétique des anomalies chromosomiques ;
    Projet GenIDA : le but de ce projet est de générer, pour les formes génétiques de déficiences intellectuelles / trouble du spectre autistique, de nouvelles connaissances d'intérêt médical qui pourraient améliorer la prise en charge des patients, via les patients eux-mêmes - Dr Colin

BUFFET : 12h30 - 14h30


APRES-MIDI : 14h30 - 17h30

  • 14h30-15h45 Troubles du comportement, troubles psychiatriques avec DI
    Intérêt et suivi de la prise en charge dans les centres de référence maladies rares à expression psychiatrique et d'expression précoce - M. Diaz et Mme Pommier
  • 15h45-17h00 Les équipes relais handicaps rares - ERHR - Mme Carabeux
  • 17h00-17h30 Conclusion

PARTICIPANTS 2018

Liste des inscrits à la journée du 2 juin 2018 :
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

  • Mmes B. (57) - 2 personnes - 49,XXXXY
  • Mme B.-T. (25) - 1 personne - Triplication 17p13.3
  • M. Mme B. T. (78) - 3 personnes - délétion 1p31.1 + délétion 8p23.3pter
  • M. B. Mme C. (75) - 2 personnes - délétion 5p-
  • M. C. Mme B. (75) - 2 personnes - délétion 6q26q27 + duplication 7q36.3
  • Mme D. (78) - 1 personne - délétion 6p24.1p22.3
  • Mme D. (91) - 4 personnes - délétion 5q12 + délétion 8p23 + duplication 8p23
  • Mme G. (75) - 1 personne - tétrasomie 18p
  • Mme H. (49) - 1 personne - duplication 7q11.23
  • M. P Mme G (93) - 2 personnes - tétrasomie 18p
  • Mme L. (60) - 1 personne - délétion 7q36.3 + duplication 9q24.3;p22.3
  • M. Mme L. (60) - 2 personnes - duplication 22q11
  • Mme M. et M. V. (79) - 2 personnes - délétion 5p12 et duplication 1q31
  • M. Mme M. (91) - 2 personnes - idic 15
  • M. Mme M-W. (95) - 5 personnes - translocation (3;4)(q28;p15.3) équilibrée et déséquilibrée
  • M. Mme O. (34) - 2 personnes - duplication 15
  • M. Mme P. (34) - 2 personnes - duplication 8p
  • Mme R. (28) - 1 personne - délétion 16p11.2
  • M. Mme R. (91) - 2 personnes - délétion 16p11.2
  • M. Mme R.(63) - 1 personne - duplication 2q37.2 + délétion 5p15.32p15.33
  • M. Mme R.(63) - 2 personnes - duplication 22q11.2
  • M. Mme R.(75) - 2 personnes - délétion 17q21.31
  • Mme T. (92) - 1 personne - isodicentrique 15

Il reste à ce jour 149 places.

POUR RAPPEL - PARTICIPANTS 2016

Liste des inscrits à la journée du 23 avril 2016 :
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

  • M. B. (69) - 1 personne - triplication 16p
  • Mme D (86) - 1 personne - toute anomalie
  • Mme F. (77) - 1 personne - syndrome de Klinefelter
  • Mme G. (01) - 1 personne - délétion 5q
  • M. Mme H. B-H. (93) - 3 personnes - duplication 20p, translocation t(4;20)
  • Mme J. (92) - 1 personne - syndrome de Klinefelter
  • Mme M. (79) - 3 personnes - syndrome du cri du chat 5(p12;pter) et duplication 1(q31;qter) par translocation (1;5) déséquilibrée
  • M. Mme M-W. (95) - 5 personnes - translocation (3;4)(q28;p15.3) équilibrée et déséquilibrée
  • M. Mme M. (91) - 3 personnes - idic 15
  • Mme R. et M. C (75) - 2 personnes - anneau 18
  • M. Mme R.(63) - 2 personnes - duplication 22q11.2
  • Mme V. (79) - 4 personnes - translocation (18;19)
  • M. Mme W. (78) - 3 personnes - duplication 16p11.3
  • M. Mme - 3 personnes - syndrome du cri du chat
  • Amandine, Amandine, Anne-Laure, pour la garde des enfants dans une salle à part.

INSCRIPTION ET TARIFS

Pdf   Bulletin descriptif de la journée et Carte d'inscription  

Avec votre réglement, il est utile de nous communiquer l'anomalie chromosomique qui vous interesse, ou mieux, d'amener le résultat du caryotype en cas de doute ou pour éclaircir certains points, pour mieux préparer le déroulement de la journée avec les médecins présents.

En cas de besoin et pour l'envoi du compte rendu, il est bien sûr important de nous donner votre adresse, n° de téléphone et courriel si vous en disposez d'un.

Renseignements au 01 30 37 90 97.

Le tarif d'inscription comprend :

  • l'accès à la journée ;
  • le repas assuré par un traiteur ;
  • et l'envoi du compte rendu.

Calcul du PRIX TOTAL :

EN CAS D'ANNULATION, AUCUN REMBOURSEMENT NE POUVAIT ETRE FAIT APRES LE 30 mai 2018
NOMBRE DE PARTICIPANTS / TARIF:
  • adhérents 2018 et leur famille (conjoint, grands-parents, fratrie)
        ___ × 19 € (adulte) =       €
        ___ × 29 € (couple) =       €
        ___ × 9 € (enfant 3-12 ans) =      €
        ___ × 10 € (enfant gardé) =      €

  • non adhérents
        ___ × 32 € (adulte) =      €
        ___ × 47 € (couple) =       €
        ___ × 9 € (enfant 3-12 ans) =      €
        ___ × 20 € (enfant gardé) =      €

    Nota :
    pour bénéficier du tarif réduit, vous pouvez adhérer en même temps.
    Il suffit alors de joindre par chèque séparé l'adhésion annuelle 2014 (35 € ou 48 € en couple), ou bien d'ajouter ce montant à celui de votre inscription.

COMPTE-RENDU

Compte rendu 2003-2010

Celui-ci a été imprimé fin décembre 2011 et le compte rendu de 264 pages est disponible depuis cette date.
Il a été envoyé début janvier 2012 automatiquement aux participants et aux adhérents, ainsi qu'aux nouveaux membres qui ont adhéré ultérieurement.

Pour les non adhérents et les non participants, ce 6ème compte-rendu reste toutefois disponible contre une participation pour couvrir les frais d'envoi et d'impression :
  • un exemplaire 15 € ;
  • 2 exemplaires : 30 € ;
  • 3 à 4 exemplaires : nombre d'exemplaires X 15 € + 3,92 € ;
  • au-delà, nous consulter.
Bulletin de demande du compte-rendu des journées d'information et d'échange
sur les anomalies chromosomiques rares.


Réglements

Le réglement peut se faire :

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

JOURNEES PRECEDENTES

Journée du 23 avril 2016, 9ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de trente-six personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 7 juin 2014, 8ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-huit personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 19 mai 2012, La 7ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de quarante-sept personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 17 avril 2010, 6ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de cinquante-cinq personnes, à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 17 mai 2008, 5ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-seize personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 1er avril 2006, 4ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-huit personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 14 mai 2005, 3ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 15 mai 2004, 2ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes.

Journée du 17 mai 2003, 1ère Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes.


REMERCIEMENTS

Nous remercions pour leur participation les intervenants 2003 à 2014

  • M. ALLARD - Conseiller en aide technique et électronique de Proteor.
  • Mme BIGOT - Ergothérapeute.
  • Dr BRISSET - Cytogénéticienne à l'Hôpital Antoine Béclère (94);
  • Mme CARABALONA - Chercheur à l'INSERM U901 à Marseille (13);
  • Dr CARDOSO - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13);
  • Mme CROQUET - Directrice du CAMSP de Pontoise (95);
  • Pr DES PORTES - Neuropédiatre à l'Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon (69);
  • Dr DESGUERRE - Neuropédiatre à l'Hôpital Necker (75);
  • Dr DUCHATEL - Gynécologue-Obstétricien, coordonnateur du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du CH de Pontoise (95);
  • Dr GERARD - Pédiatre-Généticienne à l'Hôpital Robert Debré de Paris (75);
  • Mme HOUDAYER - Psychologue au pôle Mère Enfant de l'Hopital de Bron (Lyon 69) ;
  • Dr KHANTANE - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13);
  • Dr KOUBI - Cytogénéticienne à l'Hôpital Cochin (75);
  • Dr LE DU - Cytogénéticienne, à l'Hôpital Cochin (75);
  • Mme LEFEVRE - Ergothérapeute à l'Hôpital de Pontoise (95);
  • Pr LYONNET - Généticien, à l'Hôpital Necker (75);
  • Mme MAIGNANT - Directrice adjointe de la MDPH du Val d'Oise (95) ;
  • Pr MONCLA - Pédiatre-Généticienne à l'Hôpital de la Timone à Marseille (13);
  • Mme NEGRE - Conseiller en communication à ISSAC et l'APF;
  • Mme NOLEN - Psychologue, à l'Hôpital Necker (75) ;
  • Dr PALLESI - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13);
  • Mme SAUNIER - Psychomotricienne au CAMSP de Niort (79) ;
  • Mme TOSCA - Assistante en cytogénétique à l'Hôpital Antoine Béclère à Clamart (92) ;
  • Pr VERLOES - Généticien à l'Hôpital Robert Debré à Paris ;
  • Dr VILLE - Neuropédiatre au pôle Mère Enfant de l'Hopital de Bron (Lyon 69).