Associazione di Portatori di Anomalie Cromosomiche


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La nostra prima si chiama Amandine,
Che deliziosa filastrocca!
Il nostro secondo fu Valentin,
La nostra pena più grande.
Dalla scoperta del rischio genetico,
Dai problemi con conseguenze tragiche
E'nata un'associazione
Che porta ormai il suo nome.
Il nostro tutto sono Jean-Baptiste, Gwenaël et Anaëlle,
Che sono le nostre vittorie più belle sulla vita.

Frequenza e conseguenze

 

Una persona su 150 è portatrice di un'anomalia di struttura o di numero del cromosoma. Accidentali o ereditarie, queste anomalie hanno varie conseguenze, molto diverse secondo i casi:

  • Polihandicap più o meno grave del Bambino e dell'Adulto ;
  • Decesso quando l'anomalia mette in gioco la prognosi di vita ;
  • Lutto perinatale, dovuto ad aborti spontanei, aborti terapeutici, decessi in utero, alla nascita o nei primi giorni di vita del bambino ;
  • Aborto terapeutico, in base al risultato della diagnosi prenatale ;
  • Aborti spontanei a ripetizione, spesso precoci ;
  • Ipofertilità o Sterilità a volte apparente.

E'importante notare che l'anomalia ereditaria non è sempre conosciuta.
Il "portatore sano" è perfettamente normale, senza nessuna particolare patologia. Le difficoltà emergono solo al momento del concepimento.
Poiché il rischio teorico di incontrare i suddetti problemi ad ogni gravidanza è del 50%, ciò permette anche la nascita di bambini cosiddetti "normali".
La consulenza genetica si fa attraverso un semplice prelievo del sangue, che permette di stabilire un cariotipo. La diagnosi prenatale, invece, si fa tramite l'amniocentesi o la coriocentesi.

Da ciò deriva, per questi genitori

 
  • Una sofferenza dovuta alle conseguenze citate e una sofferenza nell'imparare, accettare e convivere con questo problema genetico ;
  • La frequente incomprensione dell'ambiente circostante ;
  • Centri pluridisciplinari insufficienti per farsi carico di queste famiglie a tutti i livelli; mancanza di strutture adeguate per i bambini e gli adulti handicappati ;
  • Una lotta, che a volte dura per anni, per avere dei bambini ;
  • Nel caso di un'anomalia ereditaria, la difficoltà a far praticare il depistaggio familiare per prevenire i drammi in assenza di terapia ;
  • La mancanza d'informazione degli utenti e dei medici per capire meglio, informare e dirigere queste famiglie.

Scopo dell'Associazione

 
  • Aiutare, riunire e mettere in contatto tutte le famiglie che devono affrontare questi problemi ;
  • Sostenere i genitori in tutte le prove, quali la morte di un bambino, il lutto perinatale di qualunque origine, accompagnarli durante le gravidanze a rischio e aiutarli ad accettare un bambino handicappato ;
  • Creare dei corrispondenti regionali per avere dei punti di accoglienza più vicini ;
  • Sensibilizzare il pubblico ed i medici su queste anomalie frequenti, sull'importanza della consulenza genetica famigliare e della diagnosi prenatale per essere meglio informati ;
  • Far conoscere e riconoscere queste anomalie e le loro conseguenze per migliorare la vita quotidiana, avere un aiuto adeguato, far superare le carenze rilevate dalle famiglie e incoraggiare la ricerca.

Anomalie cromosomiche dell'Associazione

L'associazione Valentin si occupa delle anomalie cromosomiche seguenti (lista non esaustiva)
 
NUMERISCHE CHROMOSOMENANOMALIEN
Auf den Geschlechtschromosomen
  • Monosomia
  • Trisomia
  • Tetrasomia
  • Pentasomia
  • Triploidia
  • Tetraplodia
  • Disomia uniparentale
  • Monossomia
  • Anomalias Cromosomiche di Numero
  • Anomalias Cromosomiche de Struttura
  • Anomalias Cromosomiche con o senza mosaico
Sui cromosomi omologhi
  • Anello
  • Cromosoma Dicentrico
  • Delezione o monosomia parziale
  • Duplicazione o trisomia parziale
  • Inversione
  • Inserzione
  • Isocromosoma
  • Tetrasomia
  • Traslocazione :
    - equilibrata o squilibrata
    - reciproca
    - Robertsoniana
    - complessa
SINDROME/MALATTIA
  • Angelman
  • Beckwith-Wiedemann
  • Cri du chat
  • Digeorge / Catch 22
  • Edwards (trisomia 18)
  • Jacobsen
  • Langer Giedion
  • Miller-Dieker
  • Palliester-Killian
  • Patau (trisomia 13)
  • Prader-Willi
  • Rubinstein Taybi
  • Smith Magenis
  • Wagr
  • Williams
  • Wolf-Hirschhlorn
  • Occhi di Gatto
Sui cromosomi sessuali
  • Turner o 45,XO
  • Klinefelter o 47,XXY
  • Duppio y o 47,XYY
  • Triplo X o 47,XXX
  • 48,XXXY
  • 48,XXYY
  • 48,XXXX
  • 49,XXXXY
  • 49,XXXXX


  • Scoprite parole come :
    Traslocazione, Inversione, Inserzione, Delezione, Duplicazione, Anello, Isocromosoma, Cromosoma Dicentrico ;
  • O ancora Monosomia, Disomia, Trisomia, Tetrasomia, Pentasomia, Triploidia, Tetraploidia ;
  • Accompagnate da espressioni come Parziale o Completa, Omogenea o a Mosaico, Ereditaria, Accidentale o de novo, Libera, Uniparentale ;
  • Vi sentite colpiti e smarriti per l'handicap del vostro bambino ;
  • Avete tante domande, ma non osate interrogare sempre il vostro medico ;
  • Siete addolorato e disperato per la perdita di un bambino o un lutto perinatale ;
  • Siete sorpreso e scoraggiato di fronte a questo problema che, quando è ereditario, ne pone molti per avere dei bambini: difficoltà di concepimento, aborti spontanei a ripetizione, ricorso alla procreazione assistita o all'adozione ;
  • Desiderate parlare con persone che vivono le stesse difficoltà, ricevere le loro testimonianze e il loro conforto ;
  • Volete che le cose cambino su questo problema genetico così poco conosciuto ;
  • L'associazione Valentin è qui per ascoltarvi, rispondervi e rispondere alle vostre attese.
VALENTIN
Associazione di portatori di Anomalie cromosomiche

Membro dell'organizzazione europea delle malattie rare EURORDIS, dell'ALLIANCE MALADIES RARES, e dell'organizzazione EUROCHROMNET

Associazione senza scopo di lucro numero W953000999


SEDE SOCIALE
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52, la Butte Eglantine
F95610 ERAGNY SUR OISE
France

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Fax : +33 1 30 37 90 97
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ore 10.00-12.00; 14.00-19.00
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d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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