ASOCIACÍON DE PORTADORES DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS


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Nuestra hija primera se llama Amandine
¡ Qué maravillosa historia !
Después Valentin llegó
¡ Qué dolor profundo !
Del descubrimiento del riesgo genético
De los problemas con consecuencias trágicas
Una asociación nació
Y desde entonces lleva su nombre
Luego nacieron Jean-Baptiste, Gwenael y Anaelle
Que son la vida, nuestras victorias más bellas.

Frecuencia - Consecuencias

 

A parte de la trisomía 21, una persona de cada 130 es afectada por una anomalía de estructura o de número del cromosoma o sea un 0.75 % de la población, siendo la mayoría de las veces escaso por tipo de anomalía.

Muchas veces "accidentales" (de novo) o hereditarias (una persona de cada 300, estas anomalías tienen consecuencias variadas o diferentes según los casos y pueden cumularse.

  • (pluri)(poli) handicap más o menos importante del niño o del adulto.
  • Muerte cuando la anomalía pone en peligro el pronóstico vital
  • Aborto médico de embarazo según el resultado del diagnóstico prenatal
  • Abortos naturales espontáneos a repetición, a menudo precoces
  • Muerte perinatal que sea por aborto médico o natural, in utero, durante el nacimiento o los primeros días de vida del niño
  • Hipofertilidad o esterilidad a veces o aparente.

Es importante saber que la anomalía hereditaria no está siempre conocida.
Puede ser la persona afectada totalmente normal sin patología particular.
Las dificultades aparecen sólo al intentar tener hijos el riesgo teórico de aparición de los problemas es de un 50% a cada embarazo. Lo que permite también el nacimiento de niños " normales ".
Con una simple toma de sangre se puede hacer un diagnóstico familiar y así hacer un cariotipo. La pareja tendrá derecho a un diagnóstico prenatal por amniocentesis o por coriocentesis.

La asociación Valentín reagrupa...

(Lista no exhaustiva)
 
Síndromes o enfermedades
  • Alfi ( deleción 9p)
  • Angelman
  • Grito del gato
  • Edwards (trisomía 18)
  • Emanuel (translocación 11-22 desequilibrada)
  • Patau (trisomía 13)
  • Phelan Mac Dermid (deleción 22q13)
  • Oyo de gato
  • Turner 45,X ó XO
  • Klinefelter ó 47,XXY
  • Doble Y ó 47,XYY
  • Triplo X ó 47,XXX
Anomalías cromosómicas de estructura
  • anillo
  • cromosoma (iso)dicéntrico
  • deleción o trisomía parcial
  • inversión pericéntrica o paracéntrica
  • insersión
  • inverción o translocación no recíproca
  • isocromosoma
  • tetrasomía parcial
  • translocación equilibrada o desequilibrada ; recíproca ; de robertson o compleja
Anomalía cromosómica con o sin mosaico
Jornadas de información y de intercambio se hacen en primavera, los años pares para las anomalías cromosómicas y los años impares para los síndromes de Klinefelter, Turner, Triplo X y Doble Y un día de las familias tiene lugar en otoño.

Objetivos de la Asociación

 
Escuchar, acompañar y juntar a las familias:
  • establecer un contacto;
  • intercambiar las listas de difusiones;
  • días de encuentros o de información;
Informar simplificando los datos:
  • médicos : guía Valentín informes sobre las jornadas, folletos específicos de ciertos síndromes;
  • generales: boletín trimestral, sitio Internet.
Formarse
  • escuela de la ADN;
  • diploma universitario de acompañamiento de las personas afectadas por enfermedades genéticas y de sus familiares.
Incentivar las investigaciones y colaborar;

Sensibilizar al público al cuerpo medico-socio-educativo y al gobierno

Consejo médico

 
  • Genética: Dr Malan y Dr Le Du (75), Pr Sanlaville y Pr Edery (69), Pr Cohen (38), Dr Pluchon (29).
  • Obstétrica : Pr Nisand (67)
  • Neuropediatra : Dr Villé (69)
  • Psicóloga : Señora Houdayer (69)

Problemáticas de las familias

 
  • Aprender, aceptar y vivir con este problema genética.
  • Aislamiento, dolor, necesidades específicas e incomprensión frecuente del entorno familiar
  • Falta de estructuras: - pluridisciplinarias y adaptadas a los niños y adultos minusválidos ; - programas de atención medico-socio-educativa.
  • Si la anomalía es hereditaria: - lucha durante años por tener hijos - dificultades para hacer un diagnóstico precoz con el fin de prevenir ciertos dramas en caso de falta de terapia


  • Tú, tu niño O un familiar, Tenéis una anomalía cromosómica.
    Descubres palabras como : Translocación, Inversión, Inserción, Deleción, Duplicación, Anillo, Isocromosoma, Cromosoma Dicéntrico O otras como : Monosomía, Disomía, Trisomía, Tetrasomía, Pentasomía, Triploidia, Tetraploidia.
    Que van juntas con : Parial o Completa, Homogénea o en Mosaico, Hereditaria, Accidental o " de novo ", Libre, o Unipersonal;
  • Te afecta y te desconcierta la minusvalía de tu hijo;
  • Te afecta la pérdida de un hijo o una muerte perinatal;
  • Te sientes desanimado frente a una anomalía hereditaria, que te causa muchos problemas para tener hijos : dificultades para concebir, abortos naturales repetitivos, recurso a la asistencia médica parar procrear o a la adopción
  • Tienes muchas preguntas pero no te atreves a hacerlas a tu médico;
  • Quieres que cambien las cosas sobre este problema genético tan poco cortocido.
  • Si deseas hablar con personas que experimentar las mismas pruebas, recibir sus testimonios y su consuelo;
    Aquí está la asociación Valentín para escucharte, contestarte y así ayudarte.
Entonces, Únase !

Llámenos o escríbanos

Valentin
Asociación Valentín de afectados por anomalías cromosómicas

Miembro de la ALIANZA ENFERMADES RARAS, de EURORDIS y EUROCHROMNET

Asociación sin ánimo de lucra número W953000999


Sede social
Domicilio de la asociación - Presidente
Sra MARCHETTI-WATERNAUX
52, la Butte Eglantine
F95610 ERAGNY SUR OISE
France

Tel : +33 1 30 37 90 97
Fax : +33 1 30 37 90 97
www.valentin-apac.org

Excepto urgencia, de lunes a viernes salvo el miércoles:
10h-12h - 14h-19h.

Muchas gracias a la amiga Valérie


Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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