LES ANOMALIES
CHROMOSOMIQUES

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Dicentrique - Isodicentrique - Isochromosome

Dans le cas d'un chromosome dicentrique, il y a rupture au delà du centromère pour 2 chromosomes, perte de 2 segments et fusion des 2 bras restant.
Si le dicentrique est dans une formule à 45 chromosomes, une partie de l'information génétique se trouve alors en 1 seul exemplaire, il y a perte de matériel génétique.
Si le dicentrique est dans une formule à 46 chromosomes, une partie de l'information génétique se trouve alors en 3 exemplaires ou trisomie partielle.


Dans un dicentrique,

2 chromosomes, ici représentés en rose et mauve,
se scindent, 2 segments sont perdus,
les bras restant se ressoudent ne formant qu'un seul chromosomes.

Il y a perte de matériel génétique donc déséquilibre.

Dans le cas d'un isodicentrique, il y a rupture au delà du centromère pour un chromosome, perte d'un segment, duplication du bras restant et fusion de ces 2 bras.
Si l'isodicentrique se trouve dans une formule à 46 chromosomes, l'information génétique se trouve alors déséquilibrée, il y a perte de matériel génétique d'une part et doublement de matériel d'autre part, on a une monosomie partielle et une trisomie partielle.
Si l'isodicentrique se trouve dans une formule à 47 chromosomes ou surnuméraire, on a du matériel génétique en trop, c'est une tétrasomie partielle.


Dans un isodicentrique,

un chromosome, ici représenté en parme et mauve,
se scinde en 2 segments dont un est perdu,
le bras restant se duplique.
Les bras fusionnent ne formant qu'un seul chromosomes.

Il y a perte et doublement de matériel génétique donc déséquilibre.

Dans le cas d'un isochromosome, un chromosome se sépare en 2 au niveau du centromère, les 2 bras peuvent se dupliquer et fusionner 2 par 2.
L'information génétique se trouve alors déséquilibrée, il peut y avoir 2 cas :
- un seul bras se duplique et fusionne, l'autre bras se perd, il y aura perte de matériel génétique d'une part et doublement de matériel d'autre part ;
- les 2 bras se dupliquent et fusionnent cela équivaudra à une tétrasomie.
Si l'isochromosome se trouve dans une formule à 46 chromosomes, il y a perte de matériel génétique d'une part et doublement de matériel d'autre part, on a une monosomie partielle et une trisomie partielle.
Si l'isochromosome se trouve dans une formule à 47 chromosomes ou surnuméraire, on a du matériel génétique en trop, c'est une tétrasomie partielle.