VALENTIN - Verein für Träger chromosomaler Anomalien


Icone
Unser erstes Kind heißt Amandine,
was für ein wunderbarer Kinderreim.
Unser zweiter war Valentin,
unser größter Kummer.
Und aus der Entdeckung des genetischen Risikos,
aus den Problemen der tragischen Konsequenzen,
wurde ein Verein geboren,
der nunmehr seinen Namen trägt.
Jean-Baptiste, Gwenaël und Anaëlle gehören noch dazu,
unsere allerschönsten Siege über das Leben.

Häufigkeit und Konsequenzen

 

Eine von 150 Personen ist Träger einer Anomalie in Struktur oder Anzahl eines Chromosoms. Ob zufällig entstanden oder ererbt, diese Anomalien haben vielfältige und in jedem Fall sehr verschiedene Konsequenzen:

  • Mehr oder weniger ausgeprägte Mehrfachbehinderung des Kindes oder Erwachsenen.
  • Tod des Kindes, wenn die Anomalie lebensbedrohend ist.
  • Trauer in der Schwangerschaft, wenn das Kind im Mutterleib, bei der Geburt oder in den ersten Lebenstagen stirbt.
  • Edizinisch indizierter Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik.
  • Wiederholte Fehlgeburten, oftmals in sehr frühem Stadium.
  • Unfruchtbarkeit.

Es ist wichtig zu wissen, dass die ererbte Anomalie nicht immer bekannt ist. Der "ge-sunde Träger" dieser Anomalie ist völlig normal, ohne besondere Auffälligkeiten.

Die Schwierigkeiten zeigen sich erst in einer Schwangerschaft. Das theoretische Ri-siko oben genannte Probleme bei jeder Schwangerschaft zu erkennen liegt bei 50%, d.h. es werden auch Kinder geboren, bei denen es heißt sie wären "normal".

Das familiäre Screening wird durch eine einfache Blutprobe gemacht, aus der man einen Karyotyp bestimmen kann. Die Pränataldiagnostik geschieht mit Anmiozentese oder Chorionzottenbiopsie.

Was es für die Eltern bedeutet

 
  • Schmerz und Leid wegen oben genannter Konsequenzen, aber auch weil man die-se genetischen Probleme erkennen, akzeptieren und damit leben lernen muss.
  • Das Unverständnis, das einem oft von der Umgebung entgegengebracht wird.
  • Das Fehlen von Zentren, die sich interdisziplinär und ganzheitlich um diese Famili-en kümmern; das Fehlen von geeigneten Zentren für behinderte Kinder und Erwach-sene.
  • Ein manchmal jahrelanger Kampf darum, Kinder zu bekommen.
  • Schwierigkeiten bei ererbten Anomalien ein Familienscreening durchführen zu las-sen, die einzige Möglichkeit dieses Problem vorherzusagen, für das es keinerlei The-rapie gibt.
  • Mangelnde Information der Öffentlichkeit und des medizinischen Fachpersonals, damit diese die Eltern besser verstehen, informieren und begleiten könnten.

Ziel des Vereins

 
  • Allen Familien, die mit diesen Problemen konfrontiert sind zu helfen, sie miteinan-der in Kontakt zu bringen, sich gegenseitig zu treffen.
  • Die Eltern in allen Schwierigkeiten zu unterstützen, z.B. bei Fehlgeburten, Verlust des Kindes in der Schwangerschaft und die daraus resultierende Trauer; sie bei Risi-koschwangerschaften zu begleiten und ihnen zu helfen die Behinderung ihres Kindes zu verarbeiten.
  • Regionale Kontaktstellen einzurichten, um Anlaufstellen in der Nähe zu haben.
  • Die Öffentlichkeit und die medizinische Fachwelt für diese häufigen Anomalien zu sensibilisieren. Zu zeigen, wie wichtig familiäre Screenings und Pränataldiagnostik sind, damit die Familien besser informiert sind.
  • Diese Anomalien und ihre Konsequenzen bekannt zu machen und zu erkennen, um das tägliche Leben leichter zu machen, eine passende Unterstützung zu erhalten, die Bedürfnisse der Familien besser zu erfüllen und die Forschung voran zu treiben.

VALENTIN beschäftigt sich mit folgenden Chromosomenanomalien

(Liste ist nicht vollständig)
 
NUMERISCHE CHROMOSOMENANOMALIEN
Auf den Geschlechtschromosomen
  • Monosomie
  • Trisomie
  • Tetrasomie
  • Pentasomie
  • Uniparentale Disomie
  • Turner 45 oder XO
  • Triple-X oder 47, XXX
  • Klinefelter oder 47, XXY
  • Doppel-Y oder 47, XYY
  • 48, XXYY
  • 48, XXXX
  • 49, XXXXY
  • 49, XXXXX
  • Triploidie
  • Tetraploidie
STRUKTURELLE CHROMOSOMENANOMALIEN
  • Ring
  • Partielle Deletion oder Monosomie
  • Partielle Duplikation oder Trisomie
  • Partielle Tetrasomie
  • Dizentrisches Chromosom
  • Inversion
  • Insertion
  • Isochromosom
  • Translokation :
    - balancierte oder unbalancierte
    - reziprok
    - Robertson
    - komplex
SYNDROME
Auf den homologen Chromosomen
  • Angelman
  • Beckwith-Wiedemann
  • Cri du Chat
  • Di George / Catch 22
  • Edwards (Trisomie 18)
  • Jacobsen
  • Langer Giedion
  • Miller-Dieker
  • Pallister-Kilian
  • Patau (Trisomie 13)
  • Prader-Willi
  • Rubinstein-Taybi
  • Smith-Magenis
  • Wagr
  • Williams
  • Wolf-Hirschhorn
  • Katzenaugensyndrom
CHROMOSOMENANOMALIEN MIT UND OHNE MOSAIK


  • Sie, ihr Kind oder eine Ihnen nahe stehende Person sind Träger einer chromoso-malen Anomalie. Sie entdecken Worte wie :
    Translokation, Inversion, Insertion, Deletion, Duplikation, Ring, Isochromosom, dizentrisches Chromosom oder Monsomie, Disomie, Trisomie, Tetrasomie, Pentasomie, Triploidie, Tetraploidie. Dazu kommen Ausdrücke wie partiell oder komplett, Mosaik, erblich bedingt, zufällig oder de novo, frei, uniparental.
  • Sie sind betroffen und hilflos angesichts der Behinderung ihres Kindes.
  • Sie haben viele Fragen, aber Sie wagen es nicht, immer wieder ihren Arzt zu fragen.
  • Sie sind verzweifelt, weil Sie ein Kind in oder nach der Schwangerschaft verloren haben.
  • Sie sind überrascht und entmutigt wegen dieses Problems, das, wenn es erblich ist, Sie vor große Schwierigkeiten stellt gesunde Kinder zu bekommen: Schwierigkeiten schwanger zu werden, wiederholte Fehlgeburten, Zurückgreifen auf ärztliche Hilfe bei der Zeugung oder Adoption.
  • Sie möchten sich mit Menschen austauschen, welche die gleichen schweren Zeiten durchgemacht haben, von ihren Erfahrungen hören und Trost durch sie er-fahren.
  • Sie möchten, dass sich die Situation bei diesen genetischen Problemen, die so wenig bekannt sind, ändert.
Der Verein Valentin ist da um Ihnen zuzuhören, Ihnen Antworten zu ge-ben und auch Ihren Wünschen an uns gerecht zu werden.

VALENTIN
Verein für Träger chromosomaler Anomalien

Mitglied der europäischen Organisation für seltene Erkrankungen EURORDIS, des Eurochromnets, der ALLIANCE MALADIES RARES.

Gemeinnützige Vereinigung Nummer W953000999


Geschäftsstelle
Frau Marchetti-Waternaux, Vorsitzende
52, la Butte Eglantine
F95610 ERAGNY SUR OISE
France

Tel : +33 1 30 37 90 97
Fax : +33 1 30 37 90 97
www.valentin-apac.org

Bürozeiten (außer in Notfällen):
von 10.00 - 12.00; 14.00 - 19.00 Uhr
Jeden Montag, Dienstag, Donnerstag und Freitag


Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

accueil > Multi-Langues > Deutsche


Dernière modification le
À propos

 Das Fenster schließen