LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES


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Délétion

 

Dans le cas d'une délétion, un fragment de chromosome se perd.
L'information génétique se trouve alors en un seul exemplaire : on parlera aussi de monosomie partielle.
Par exemple :

  • la délétion 5p- est aussi appelée maladie du cri du chat quand la région délétée contient la zone critique 5p15.2;
  • la délétion 4p- est aussi appelée syndrome de Wolf quand la région délétée contient la zone critique 4p16.3.

Une double délétion des extrémités d'un chromosome peut faire apparaître un chromosome en anneau ou ring, par recollement des bras courts et des bras longs.
Ainsi :

  • Si l'anneau est l'un des 46 chromosomes, on est alors en présence d'une double délétion des fragments situés aux extrémités de l'anneau ;
  • En revanche, si l'anneau est surnuméraire et qu'il constitue un 47ème chromosome, alors on est en présence d'une duplication du fragment qui compose l'anneau.
Dans une délétion interstitielle,

un chromosome, ici représenté en bleu, jaune et rouge,
se scinde en 3 segments et l'1 d'eux se perd (le jaune),
et les 2 autres se ressoudent.

Il y a perte de matériel génétique donc déséquilibre.
Dans une délétion terminale,

un chromosome, ici représenté en bleu et rouge,
se scinde en 2 près d'une des extrémités
et celle-ci se perd.

Là aussi il y a déséquilibre, et perte de matériel génétique.

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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