LES ANOMALIES
CHROMOSOMIQUES

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Délétion et anneau

Dans le cas d'une délétion, un fragment de chromosome se perd.
L'information génétique se trouve alors en un seul exemplaire : on parlera aussi de monosomie partielle.
Par exemple :

  • la délétion 5p- est aussi appelée maladie du cri du chat quand la région délétée contient la zone critique 5p15.2;
  • la délétion 4p- est aussi appelée syndrome de Wolf-Hirshhorn quand la région délétée contient la zone critique 4p16.3.

Une double délétion des extrémités d'un chromosome peut faire apparaître un chromosome en anneau ou ring, par recollement des bras courts et des bras longs.
Ainsi :

  • Si l'anneau est l'un des 46 chromosomes, on est alors en présence d'une double délétion des fragments situés aux extrémités de l'anneau ;
  • En revanche, si l'anneau est surnuméraire et qu'il constitue un 47ème chromosome, alors on est en présence d'une duplication du fragment qui compose l'anneau.


Dans une délétion terminale,

un chromosome, ici représenté en mauve et parme,
se scinde en 2 près d'une des extrémités
et celle-ci se perd.

Là aussi il y a déséquilibre et perte de matériel génétique.