BASE DE DONNÉES

AUTRES TYPES D'ANOMALIES

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Cette base de données recense les diverses anomalies chromosomiques recueillies
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).
- Mise à jour du

Problématiques communes aux anomalies chromosomiques et à leurs conséquences ^
Handicap et
polyhandicap


Détails
Total des handicaps et polyhandicaps : 97 Problèmatiques Nb de cas Handicap, retard psychomoteur, polyhandicap 94 Souffrance fœtale à la naissance, enfant IMC 3
Décès, fausse-couche
et deuil périnatal


Détails
Total des décès et deuil périnatal : 189 Problèmatiques Nb de cas Décédé in utero, à la naissance, ou ultérieurement 156 Fausses couches à répétition 33
Conception et
grossesse


Détails
Total des problèmes sur conception et grossesse : 73 Problèmatiques Nb de cas Stérilité 39 Anomalie en cours de grossesse 35
Maladies génétiques différentes d'une anomalie chromosomique ^
Maladies génétiques

Détails
Total des maladies génétiques : 50 Nom des maladies Nb de cas Maladie d'Austin 2 Maladie de Bardet Biedel 1 Maladie de Charcot Marie Tooth 1 Maladie de Chron 1 Maladie coeliaque 2 Maladie de Dent 1 d'Heler d'anlos 1 Maladie de Franconi 1 Maladie de Gaucher 2 Maladie de Lafora 2 Maladie de Marfan 3 Maladie de Menkes 3 Maladie du métabolisme 1 Maladie neurodégénérative 1 Maladie neurologique 1 Maladie liée au chromosome X 2 Mutation en 9q34 3 Mutation gène COL4A1 1 Paraplégie spastique SPG 11 1 Rétinité pigmentaire 1 Thalassémie 1 Triplication en Xq28 1 Autres 18
Syndromes génétiques

Détails
Total des syndromes génétiques : 117 Nom des maladies Nb de cas Syndrome d'Alagille 6 Syndrome d'Apart 1 Syndrome d'Apert 1 Syndrome de Barakat (mutation GATA3) 1 Syndrome de Bean 2 Syndrome Bloc21 hydroxylase 1 Syndrome de Brown 1 Syndrome de Cach 1 Syndrome de CDG(?) 4 Syndrome de Clara Fowler 1 Syndrome de COFS 1 Syndrome de Cornelia de Lange 2 Syndrome de Crouzon 4 Syndrome de Dandy-Walker 2 Syndrome de Dendred 1 Syndrome de Dubowith 1 Syndrome d'Ebstein 1 Syndrome de Farh 2 Syndrome de Feingold 2 Syndrome de Filippi 1 Syndrome de Finlay 1 Syndrome de Fraser 3 Syndrome de Gogeron St Jodron 1 Syndrome de Gorlin 3 Syndrome de Hallerman Streiff François 1 Syndrome de Heurts-Baraister-Winter 1 Syndrome de Hopkins 1 Syndrome de Kartagener 5 Syndrome de la Chapelle 2 Syndrome de Lenox-Gastaud 6 Syndrome de Mac Cune Albright 3 Syndrome de Marcus Gun 3 Syndrome de Marschall Smith 1 Syndrome de Mayer-Rokitanski-Kuster 1 Syndrome de Morris 1 Syndrome de Myhre 2 Syndrome de Noonan 5 Syndrome de Pierre Robin 8 Syndrome de Pendred 1 Syndrome de Pfeiffer type 1 1 Syndrome de Pitt-Hopkins 1 Syndrome de Poland 3 Syndrome de Polymalformatif chromosome 21 1 Syndrome de Rett 1 Syndrome de Rett : chez un garçon, mutation/ 4 duplication du même gène MeCP2 ou encéphalopathie MeCP2 Syndrome de Rieger 1 Syndrome de Rokgtansky Kuster Hauser 1 Syndrome de Schawchmann 1 Syndrome de Schinzel Giedion 1 Syndrome de Seckel 1 Syndrome de Silver Russel 1 Syndrome de Smith-Lemeli-Opitz 2 Syndrome de Solivan 1 Syndrome de Stickler 1 Syndrome de Sturge-Weber 1 Syndrome de Sturge Weibeq Crab 1 Syndrome de Swyer 1 Syndrome de Tay Sach ? 1 Syndrome de Van Hippel 1 Syndrome de Waardenburg 1 Syndrome de Wenkens 1 Syndrome de West 4 Syndrome de Witkop(?) 1 Syndrome de Wiskott-Aldrich 1
Autres maladies

Détails
Total des autres maladies génétiques : 124 Nom des maladies Nb de cas Amyloïdose 1 Angiome 1 Autisme dont 1 associé à d'autres symtomes 3 Achondroplasie 3 Alzheimer 1 Aniridie sporadique 3 Anomalie chromosomique acquise au cours de processus cancéreux (différent des anomalies chromosomiques 2 non congénitales) Ataxie cérébelleuse 1 Atrophie ponto bulbo cérébelleuse 1 B27 1 Céroïde Lipofuscinose 1 Chiari I 1 Cranosténose 1 Cyto mégalo virus 1 Déficit en protéine S 2 Déficience visuelle 1 Dégénérescence oculaire 1 Diabète insipide néphrogénique 1 Drépanocytose 3 Dysgénésie gonadique XY - syndrome de Swyer 4 Dysgénésie des tubulures rénales 1 Dyspraxie 1 Encéphalopathie MeCP2 1 Epydermolyse bulleuse 4 GAMT 1 Glycogénose 1 Hopkins 1 Hydrocéphalie 2 hyperhémitrophie 1 Hypogonadisme hypogonadotrope 1 Hypoplasie pontocerebelleuse 1 Immunodéficience liée a l'X 1 Leucémie et anomalie chromosomique en 5q 1 Leucodystrophie 3 Lissencéphalie 5 Malabsorption galactose glucose 1 Méningiome 1 Methylcobalamine de type C associé à une et leucodystrophie secondaire 1 Munc 18 1 Myélodysplasie 3 Myopathie dont 1 de Beckert 2 Narcolepsie 1 Neurofibromatose dont 2 de type II 5 Neuropathie 1 Oxalose 1 Pachygyrie 1 Pancréatite chronique + Lithiase bilaire 1 Paragangliome abdominale 1 Polykystose 1 Porteur du Delta F508 (gène de la mucoviscidose) 1 Potron (?) 1 Psoriasis 2 Rétino (sihis ?) maculaire 1 Risque génétique 2 Sarcoïdose 1 Spina Bifida associé à une trisomie 18 2 Surdité familiale 1 X Fragile 7 Autres dont 1 liée à X et récessive 28
Maladies sans rapport direct avec une anomalie chromosomique ^
Maladies non
génétiques


Détails
Total des pathologies non génétiques : 87 Nom des pathologies Nb de cas Accident vasculaire cérébral 1 Achromate 1 Anencéphalie 2 Aniridie 1 Anomalie mitochrondriale 1 Atrésie anorctale 1 Autre problème de santé 1 Aveugle 1 Cardiopathie 5 Cataracte congénitale bilatérale 1 dépakine (enfant eu sous) 1 Dextrocardie 1 Dysphasie 1 Dysplasie médullaire à monosomie à 7 1 Dysplasie thoracique 1 Dystylbène 1 Epilepsie 3 Encéphalite post vaccinale 1 Fente labio palatine 4 Fibromyalgie 1 Fibrose retro peritonéale 1 Glaucome 1 Grand prématuré 5 H21 1 Hermaphrodisme 1 Insuffisance surrenalienne 1 Leucémie myéloïde chronique 1 Mélanose neurocutané 1 Métabolique ocp 1 Nanisme 1 Néphroblastome 3 Neuropathie 2 Ostéochondryte multiple congénitale 1 Pachygyrie 1 Pied bot 3 Phénylcétonurie 3 Rhinite atrophique 1 Rhésus négatif 1 Troubles autistiques 1 Autres + soutien 14 Ne sais pas 13