BASE DE DONNÉES

ANOMALIES DE NOMBRE

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Cette base de données recense les diverses anomalies chromosomiques recueillies
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).
- Mise à jour du

Monosomie complète ou caryotype à 45 chromosomes
Nomenclature : 45,XX ou XY, - le n° du chromosome absent ^
Chromosome 14
Total des monosomies complètes du chromosome 14 : 3 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY,-14 / 46,XX ou XY, r(14) 2 ou monosomie 14 en mosaïque associée à un anneau 14 dont 1 à 14 %/86 % respectivement.
Chromosome 18
Total des monosomies complètes du chromosome 18 : 1 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY,-18 / 46,XX ou XY, r(18) 1 ou monosomie 18 en mosaïque associée à un anneau 18
Chromosome 21
Total des monosomies complètes du chromosome 21 : 2 Formule chromosomique Nb de cas 45,XX ou XY,-21 en mosaïque ? et 1 associé à 2 r (21) à 80 % et dicentrique 21 à 15 %
Chromosome X ou
syndrome de Turner

Détails
Total du syndrome de Turner 45,X : 48 Formule chromosomique Nb de cas 45,X 35 45,X/46,XX ou syndrome en mosaïque dont 1 à 5 %, à 10 % 6 45,X/47,XXX syndrome de turner + triplo X, les 2 en mosaïque 2 45,X/46,XY dont 1 à 80-20 % 3 45,X/47,X idic Y (pter;q11) X 2, mosaique 1 45,X + del Y 1
Trisomie complète ou caryotype à 47 chromosomes
Nomenclature : 47,XX ou XY, + n° du chromosome surnuméraire ^


Total des trisomies complètes : 337 Formule chromosomique Nb de cas
Chromosome 1
47,XX ou XY, +1 /46,XX ou XY ou trisomie 1 en mosaïque 1
Chromosome 2
47,XX ou XY, +2 /46,XX ou XY ou trisomie 2 en mosaïque 3 dont 1 à 10 %
Chromosome 3
47,XX ou XY, +3 ou trisomie 3 complète sans mosaïque ? 1 47,XX ou XY, +3 /46,XX ou XY ou trisomie 3 en mosaïque 2
Chromosome 4
47,XX ou XY, +4 /46,XX ou XY ou trisomie 4 en mosaïque 1
Chromosome 5
47,XX ou XY, +5/46,XX ou XY ou trisomie 5 en mosaïque 1
Chromosome 6
47,XX ou XY, +6 /46,XX ou XY ou trisomie 6 en mosaïque dont 3 incertaines 5
Chromosome 7
47,XX ou XY, +7 /46,XX ou XY ou trisomie 7 en mosaïque 1 47,XX ou XY, +7 ou trisomie 7 complète 0
Chromosome 8
47,XX ou XY, +8 /46,XX ou XY ou trisomie 8 en mosaïque 22 dont 3 incertaines, 1 en mosaïque sûr
Chromosome 9
47,XX ou XY, +9 ou trisomie 9 complète sans mosaïque ? 13 47,XX ou XY, +9 /46,XX ou XY ou trisomie 9 en mosaïque 15
Chromosome 10
Chromosome 11
47,XX ou XY, +11 ou trisomie 11 complète sans mosaïque ? 2 dont 1 incertaine
Chromosome 12
47,XX ou XY, +12 ou trisomie 12 complète sans mosaïque ? 4 47,XX ou XY, +12 /46,XX ou XY ou trisomie 12 en mosaïque 3
Chromosome 13 ou syndrome de Patau




47,XX ou XY, +13 ou trisomie 13 complète sans mosaïque dont 1peut être une dup 13 25 47,XX ou XY, +13 /46,XX ou XY ou trisomie 13 en mosaïque 5 46 der(13;13)(q10;q10) + 13/46 r(13)(p?;q3?) équivalent à une trisomie 13 associée à un chromosome 13 en anneau ou délétion 13q 1
Chromosome 14
47,XX ou XY, +14 ou trisomie 14 complète sans mosaïque ? 5 47,XX ou XY, +14 /46,XX ou XY ou trisomie 14 en mosaïque 1
Chromosome 15
47,XX ou XY, +15 ou trisomie 15 complète sans mosaïque ? 2 47,XX ou XY, +15 /46,XX ou XY ou trisomie 15 en mosaïque 2 par chromosome dicentrique 1
Chromosome 16
47,XX ou XY, +16 /46,XX ou XY ou trisomie 16 en mosaïque 7 dont 3 confinées au placenta
Chromosome 17
47,XX ou XY, +17 /46,XX ou XY ou trisomie 17 en mosaïque 4 dont 1 incertaine
Chromosome 18 ou syndrome d'Edwards
47,XX ou XY, +18 ou trisomie 18 complète sans mosaïque 58 47,XX ou XY, +18 /46,XX ou XY ou trisomie 18 en mosaïque 7
Chromosome 19
47,XX ou XY, +19 ou trisomie 19 complète sans mosaïque ? 3 47,XX ou XY, +19/46,XX ou XY ou trisomie 19 en mosaïque 1
Chromosome 20
47,XX ou XY, +20 ou trisomie 20 complète sans mosaïque ? 7 47,XX ou XY, +20 /46,XX ou XY ou trisomie 20 en mosaïque 9 dont 1 à 38 %
Chromosome 21
47,XX ou XY, +21 ou trisomie 21 complète sans mosaïque 172 dont 1 par t(21;21) surnuméraire 47,XX ou XY, +21 /46,XX ou XY ou trisomie 21 en mosaïque 3
Chromosome 22
47,XX ou XY, +22 ou trisomie 22 complète sans mosaïque ? 2 47,XX ou XY, +22 /46,XX ou XY ou trisomie 22 en mosaïque 2
Non classée
Trisomie non classée 11 47 XY der Y 1
Syndromes à 3 chromosomes sexuels ^
Triplo X
47,XXX dont 2 associé à un syndrome de Turner en mosaïque 152 1 en mosaïque 1 associé à un syndrome de Rett, 1 à une anomalie sur le chromosome 13, 1 associé à un syndrome de Beckwith Wiedemann, 1 associé à un syndrome de Prader-Willi, 2 associé avec un TED/TDAH 1 associé à une autre pathologie. Plusieurs sont associées comme dans la population générale à un "DYS" Dysléxie, Dyspraxie, ... dont le dépistage est souvent retardé par ce 1er diagnostic, dont la fréquence est plus ou équivalent au % des "DYS", DYS 200 fois plus fréquent que ce syndrome et source de difficultés d'apprentissage, de frustrations, d'échecs.
Klinefelter
47,XXY dont 1 associé à un syndrome de Prader-Willi, 684 1 à un syndrome de Pierre Robin, 4 avec une autre anomalie génétique dont 1 à une anomalie du chromosome 9, 1 à 46,XX en mosaïque, 2 associés à 48,XXYY dont 1 à 70 % 1 associée à 48,XXXY 2 associée à une épilepsie 1 avec une cardiopathie 2 à une translocation équilibrée 1 suspecté Plusieurs sont associées comme dans la population générale à un "DYS" Dysléxie, Dyspraxie, ... dont le dépistage est souvent retardé par ce 1er diagnostic, dont la fréquence est plus faible ou équivalent au % des "DYS", DYS 100 fois plus fréquent que ce syndrome et source de difficultés d'apprentissage, de frustrations, d'échecs.
Double Y
47,XYY 104 Plusieurs sont associées comme dans la population générale à un "DYS" Dysléxie, Dyspraxie, ... dont le dépistage est souvent retardé par ce 1er diagnostic, dont la fréquence est plus ou équivalent au % des "DYS", DYS 200 fois plus fréquent que ce syndrome et source de difficultés d'apprentissage, de frustrations, d'échecs.
Tétrasomie complète ou caryotype à 48 chromosomes ^
Chromosome 15
Total des tétrasomies complètes du chromosome 15 : 1 Formule chromosomique Nb de cas 46,XX ou XY/46, XX ou XY dic (15) ou dicentrique 15 en mosaïque 1
Chromosome X
Total des tétrasomies complètes du chromosome X : 23 Formule chromosomique Nb de cas 48,XXXX ou tétrasomie X 26
Chromosome Y
Total des tétrasomies complètes avec le chromosome Y : 104 Formule chromosomique Nb de cas 48,XXXY ou syndrome 48,XXXY 33 48,XXYY ou syndrome 48,XXYY dont 2 associé à 47,XXY dont 1 à 30 % 72 48,XXYY/48,XXXY ou tétrasomie en mosaïque 1
Pentasomie complète ou caryotype à 49 chromosomes ^
Chromosome X
Total des pentasomies complètes du chromosome X : 9 Formule chromosomique Nb de cas 49,XXXXX ou pentasomie X 9
Chromosome Y
Total des pentasomies avec le chromosome Y : 43 Formule chromosomique Nb de cas 49,XXXXY ou syndrome 49,XXXXY 43
Polyploïdie
Triploïdie
: tous les chromosomes sont en 3 exemplaires (caryotype à 69 chromosomes)
Tétraploïdie : tous les chromosomes sont en 4 exemplaires (caryotype à 92 chromosomes) ^
Triploïdie
Total des triploïdies : 12 Formule chromosomique Nb de cas 69,XXX ou XXY ou XYY dont 1 en mosaïque 12
Tétraploïdie
Total des tétraploïdies : 0 Formule chromosomique Nb de cas 92,XXXX ou XXXY ou XXYY 0

GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour votre anomalie chromosomique !