LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES


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Anomalies chromosomiques et stérilité

 

Les anomalies chromosomiques entrent pour une part non négligeable dans les problèmes de fertilité.

En effet, un bon nombre de fausses couches spontanées sont dues à des anomalies chromosomiques (50 à 70 % selon les études).
Généralement, celles-ci ont lieu très précocement au cours du 1er trimestre et le problème est souvent d'origine "accidentelle".

Cependant l'origine peut aussi être un problème héréditaire.
D'où après plusieurs FCS, la perte d'enfant in utero, la naissance d'enfant handicapé ou encore la difficulté à concevoir, l'importance et la nécessité de faire divers examens pour en découvrir la cause.
Parmi eux, le bilan du couple d'un point de vue génétique est fait, afin d'établir si l'un des conjoints est porteur ou non d'une anomalie chromosomique, comme par exemple une translocation, une insertion, une inversion.

Ce bilan se fait par l'étude de la carte chromosomique, ou caryotype, des membres du couple pour laquelle une simple prise de sang suffit.

A la suite de cet examen, une consultation spécialisée, que l'on appelle le conseil génétique, réalisée avec un généticien est nécessaire, afin d'envisager les suites à donner.
On examine :

  • s'il existe un risque ou non pour les grossesses ultérieures, et le cas échéant d'en quantifier le risque ;
  • d'étudier la possibilité d'un examen prénatal (choriocentèse, amniocentèse) voire d'un diagnostic pré-implantatoire ;
  • envisager si un dépistage familial est nécessaire.

Ainsi, certaines femmes pensent ne jamais tomber enceinte et le couple souffre d'une stérilité non expliquée : les autres examens semblent normaux.
En fait, la femme peut faire des fausses couches très précoces qui se confondent avec les règles ou un retard de règles.
Ici, la stérilité ne signifie pas forcément ne pas être fécond, mais traduit plutôt la difficulté voire l'impossibilité de mener une grossesse à son terme et donc d'avoir des enfants.
Ceci rejoint le sens plus général de la fertilité et de sa finalité, à savoir avoir des enfants.
De ce fait, ces couples ont parfois recours à l'assistance médicale à la procréation (IAC, IAD, FIV, ICSI, DPI...).


Sources : Les anomalies Chromosomiques rares - Les journées d'information et d'échange.
Présentations des Professeurs A. Moncla, S. Lyonnet, A. Verloes et des Docteurs S. Brisset, M. Gérard, V. Koubi et N. Le Dû.
Sites de références : InVS Santé publique France, la plateforme Orpha.net, le site de la FeCLAD et la filière AnDDI-Rares.

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE
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